מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

בדיקת שכפול גנטי (PCR)

בדיקת שכפול גנטי בדיקת שכפול גנטי, הנקראת גם בדיקת (PCR (Polymerase Chain Reaction היא בדיקה המאפשרת לזהות מקטעים גנטיים ספציפיים, ובכך מאפשרת אבחנה גנטית של מחלות שונות.

מדובר בבדיקה מהירה, יעילה וחשובה, אשר מאפשרת לאבחן מחלה על סמך הרצף הגנטי, ובכך נחשבת למדויקת ביותר. לבדיקת ה-PCR שימושים גם מחוץ לעולם הגנטיקה, והיא משמשת גם לאבחנת זיהומים שונים.

בבדיקות הגנטיות, בדיקת ה-PCR מתאימה במקרים שהמוטציה הגורמת למחלה ידועה, וכאשר קיים חשד סביר להופעת המחלה. מסיבה זו, בדיקת PCR בדרך כלל לא משמשת כבדיקת סקר כללית לאיתור הפרעות גנטיות, אלא בעיקר כאשר רוצים לאבחן או לשלול מחלה ספציפית.

מתי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת PCR מתבצעת כאשר קיים חשד או כאשר קיים סיכון למחלה תורשתית כלשהי. מכיוון שבדיקה זו מזהה באופן ממוקד את המוטציה הגנטית, ניתן לבצע אותה רק במקרים בהם המוטציה הגורמת למחלה ידועה מראש. מכיוון שכיום רוב המוטציות הגורמות למחלות השונות ידועות, ניתן להשתמש בבדיקות ה-PCR לאבחנה של מחלות כאלה.

לעומת בדיקות אחרות כמו בדיקת פיש או קריוטיפ המזהות שינויים "גדולים" ברצף ה-DNA אשר מופיעים ברמה הכרומוזומלית, בדיקת ה-PCR יודעת לזהות מוטציות נקודתיות ועל פיהן לאבחן מחלות גנטיות ספציפיות.

בקרב מי הבדיקה מתבצעת?

בדיקת ה-PCR משמשת בעיקר לאבחנה מדויקת של מחלות גנטיות, ובכל מקרה של חשד כלשהו להפרעה גנטית ניתן לבצע את בדיקת ה-PCR לזיהוי מוטציות ספציפיות. ולכן, הבדיקה עוזרת בעיקר במקרים הבאים:

זוגות אשר פונים לאבחון גנטי טרום השרשה

זוגות אשר נמצאים בסיכון מוגבר למחלות גנטיות, יכולים כיום להשתמש בטכניקה של בדיקה גנטית טרום ההשרשה, אשר מתבצעת כחלק מתהליך הפריית מבחנה ומאפשרת להם לאבחן את הימצאות המחלה הגנטית בעובר עוד לפני השרשתו ברחם.

מדובר על מקרים שבהם אנשים עם היסטוריה משפחתית של מחלה כזו, לאחר לידת ילד חולה ובמקרים של נישואי קרובי משפחה אשר מגדילים את הסיכון להימצאות מחלה גנטית בעובר.

במקרים אלה, לאחר הפריית הביציות, ניתן להוציא מהם תאים ולבצע בדיקת PCR ממוקדת על מנת לזהות את המוטציות השונות אשר יכולות לגרום למחלה. במידה והמוטציות הללו לא הועברו לעובר, ככל הנראה הוא לא יסבול מהמחלה שנבדקה וניתן להחזירו לרחם ולהתקדם במהלך ההריון.

בדיקת סקר למחלות שונות

כיום ניתן להשתמש בבדיקת ה-PCR למטרת זיהוי מוטציות בבדיקות סקר למחלות גנטיות נפוצות. הבדיקה מאפשרת לזהות את המחלות בצורה מדויקת ולזהות נשאות שלהן בקרב ההורים.

למטרות שאינן קשורות לבירור גנטי

מלבד השימושים הגנטיים של טכניקת ה-PCR, שיטה זו משמשת גם לשם אבחנה של מחלות שונות ובעיקר מחלות זיהומיות. במקרים אלה, ה-DNA מגיע למעבדה מרקמה הנלקחת בביופסיה, תרבית, נוזלי גוף וכולי, ובעזרת זיהוי רצפים גנטיים אופייניים ניתן לאבחן זיהומים בחיידקים, וירוסים ומזהמים נוספים ללא צורך בהמתנה לתרבית.

איך מתבצעת הבדיקה?

בדיקת PCR מתבצעת על ידי מספר שלבים אשר מספקים גישה לחומר הגנטי בתא, ושכפולו בהתאם למוטציות הנבדקות. הבדיקה מתבצעת על תאים אשר הגיעו מבדיקת מי שפיר או סיסי שליה בעוברים, או מרקמת גוף או נוזלים כאשר מדובר באנשים חיים.

לאחר הפקת החומר הגנטי מהתאים, משתמשים ב"פרובים" ייעודיים, המכילים רצפים גנטיים ייחודיים למוטציות הנבדקות. במידה ואכן קיימת התאמה, רצפים אלה, הנקראים גם פריימרים, נצמדים לרצף ה-DNA, ומשוכפלים בעזרת הוספת אנזים נוסף הנקרא פולימראז (מכאן השם PCR).

מדובר בשיטה מורכבת אך מדויקת מאוד, המספקת תוצאות תוך זמן קצר ובזכות הדיוק ברמת מקטעי ה-DNA מאפשרת אבחנה מדויקת יחסית של מחלות גנטיות שונות.

איזה מחלות הבדיקה מוצאת?

בדיקת PCR יודעת לזהות מחלות גנטיות רבות, אשר המשותף להן הוא שידועה המוטציה הגורמת להן. לדוגמא, בעזרת בדיקת PCR ניתן לאבחן מחלות כמו גושה, תסמונת אנגלמן, תסמונת די-ג'ורג', תסמונת פראדר וילי ומחלות גנטיות נוספות.

בנוסף למחלות הגנטיות, בדיקת PCR מסייעת לאבחנת מחלות זיהומיות שונות, וכמו כן מסייעת בניהול ובקביעת פרוגנוזה של מחלות ממאירות. חשוב להדגיש שלא ניתן לבצע את בדיקת ה-PCR מבלי שיודעים איזה מחלה מחפשים.

רק לאחר הופעת חשד קליני למחלה מסוימת, ניתן להתחיל בתכנון הבדיקה במטרה לחפש את המוטציה הגנטית הספציפית הידועה אשר גורמת למחלה.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד