בדיקת Verifi היא בדיקה חדשנית שמטרתה לאתר תסמונות כרומוזומליות שונות בעובר. הבדיקה פותחה על ידי חברת illumine ומשווקת כיום על ידי חברת התרופות טבע.
מדובר על בדיקת דם פשוטה שמאפשרת לאבחן בדיוק רב הפרעות כרומוזומליות שכיחות בעובר. הבדיקה עברה את כל הבדיקות המחמירות ביותר ועד כה נכתבו עליה למעלה מעשרת אלפים מחקרים קליניים מבוקרים. את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע העשירי להיריון ואילך.
בנוסף לכך, נראה כי הבדיקה המהפכנית מצליחה להפחית את הצורך בביצוע בדיקת מי שפיר שכרוכה בנטילת סיכון מסוים. החומר הגנטי של העובר הנמצא בדמה של האם כבר בשבועות הראשונים של ההיריון עובר במהלך הבדיקה תהליך שנקרא קריאת רצף DNA. במקרים בהם קיימת הפרעה מסוימת במספר הכרומוזומים, ניתן יהיה לראות בבדיקה כמות נמוכה מדי או גבוהה מדי של החומר התורשתי שהמקור שלו הוא בכרומוזום החסר או העודף בעובר.
עבור אילו נשים הרות מתאימה הבדיקה?
הבדיקה מומלצת במצבים הבאים:
- עבור נשים שנכנסו להיריון אחרי גיל שלושים וחמש.
- עבור נשים שבבדיקת האולטרסאונד שעברו נמצאו סימנים שיש בהם להעלות את החשד לקיום של בעיה כרומוזומלית מסוימת כמו למשל מוקד אקוגני בלבו של העובר, הרחבה של אגני הכליה ועוד.
- עבור נשים שבדיקות הסקר בשליש הראשון להריונן העלו ממצאים מחשידים (מדובר על בדיקת הדם ועל בדיקת השקיפות העורפית).
- עבור נשים בעלות עבר משפחתי או היסטוריה משפחתית של הפרעה כרומוזומלית מסוימת.
- עבור נשים שהממצאים שעלו מבדיקות הסקר בשליש השני היו חריגים. הכוונה היא לתבחין מרובע, תבחין משולש וסקר אינטגרייטד.
- במידה ואחד מההורים לפחות הוא נשא של טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזום 21 או בכרומוזום 13.
באופן עקרוני כל אישה באשר היא יכולה לבצע את הבדיקה ובאופן כללי נראה כי ביצוע הבדיקה עשוי לצמצם את שיעור בדיקות מי השפיר באוכלוסייה הכללית בקרוב לתשעים אחוז.
אילו הפרעות כרומוזומליות ניתן לאבחן באמצעות בדיקת Verifi?
ההפרעות הכרומוזומליות המרכזיות והשכיחות ביותר שניתן לאבחן באמצעות בדיקת Verifi הן תסמונת דאון, טריזומיה 18 (תסמונת אדווארדס) ותסמונת פטאו. הבדיקה מבצעת אבחנה מדויקת של תסמונת דאון בסבירות הגבוהה מ- 99.9 אחוז וכן נחשבת לאמינה ביותר בנוגע לשאר התסמונות וההפרעות הכרומוזומליות.
יש לציין כי לבדיקה קיימת גרסה חדשה ומורחבת שמאפשרת לאבחן גם הפרעות שמקורן בכרומוזומי המין כמו למשל תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר ועוד.
כמו כן, יש לציין כי הבדיקה בודקת עשרים ושמונה מיליון מקטעי DNA, לפחות ארבעים אחוז יותר ממספר המקטעים הנבדקים בבדיקות האחרות. זוהי הסיבה בגינה ניתן להגיע לדיוק המרבי באמצעות בדיקת ה- Verifi.
האם מדובר על בדיקה מסוכנת?
לא זו בלבד שלא מדובר על בדיקה מסוכנת שכן מדובר על בדיקת דם פשוטה, אלא שמדובר על בדיקה שיש בכוחה להפחית את מידת הסיכון שבו נתונה האם. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שהיא מאפשרת לאבחן הפרעות שונות בשלב מוקדם של ההיריון וכך להפחית את הסיכון שכרוך בהפלה מאוחרת או בביצוע של בדיקות פולשניות כמו למשל בדיקת מי שפיר.
את הבדיקה ניתן לבצע גם בהיריון של תאומים וגם במידה וההיריון נקלט מתרומת ביצית ללא כל חשש.
מידע נוסף בנוגע לבדיקת Verifi
להלן כמה נקודות חשובות שחשוב לדעת בנוגע לבדיקה:
- באמצעות הבדיקה ניתן לדעת את מין העובר.
- הבדיקה לא מאפשרת לגלות מי הוא אביו של העובר.
- הבדיקה לא כלולה בסל הבריאות בין היתר בשל העלות הגבוהה שלה.
- את התוצאות מקבל הרופא המטפל תוך שבעה ימי עסקים בממוצע.
ראו גם:
בדיקת הרמוני
