מהן בדיקות גנטיות ישירות לצרכן?

הימים שבהם הציבור הרחב נחשב בעיני הממסד הרפואי ובעיני יצרני התרופות והטכנולוגיות הרפואיות למטופל הולכים וחולפים מהעולם. ממטופל, הולך הציבור והופך לצרכן, כאשר לא מעט פתרונות וטכנולוגיות רפואיות ובדיקות יכולים להיעשות במרחב הפרטי – בבית.

ולא רק בדיקות הריון, שבעבר בוצעו במוסד רפואי ותוך שיתוף של מעבדה רפואית מוכרת, זמינות כיום לצרכן כבדיקות ביתיות. אפילו בדיקות גנטיות, שהן מקור הגאווה והקדמה הרפואית בת ימינו, זמינות היום יותר ויותר לצרכן. בדיקות גנטיות ישירות לצרכן? זוהי המילה האחרונה וראוי להבין מהן בדיוק, האם מדובר במהפכה חיובית או שאולי יש גם בעייתיות?

ללא יעוץ גנטי

במשך שנים, ניתן היה לבצע בדיקות גנטיות אך ורק במוסדות רפואיים, ותוך שיתוף של יועצים גנטיים או רופאים. אך כיום המציאות משתנה. מזה מספר שנים עולות על המדפים בדיקות גנטיות ישירות לצרכן. בדיקות אלו מאפשרות חשיפה של מידע בעל משמעות גנטית בצורה ישירה וללא מעורבות של גורם רפואי.

אנשי מקצוע מסבירים שבדיקות גנטיות ישירות לצרכן מספקות פתרונות שונים. ראשית, קיימות הבדיקות מספקות תשובות לשאלות גנטיות משפחתיות בנושאים כגון בדיקות זהות האב (או שלילתו), בדיקת מין העובר, איסוף מידע גנטי למטרות נוספות, לעתים עתידיות, שאינן קשורות באבחון מצבו הרפואי של הנבדק.

בנוסף, קיימות בדיקות שנועדו לענות על שאלה אחרת – מהי הנטייה ורמת הסיכון של הנבדק לפתח מחלות. למשל, מהו הסיכוי לפתח סרטן, האם קיים סיכון מבחינה גנטית למחלת הסוכרת, האם ישנו סיכון מוגבר לחלות במחלת לב.

האחריות עוברת לצרכן

היבט חשוב של הבדיקות הגנטיות הישירות לצרכן טמון בכך שלא נדרשת מעורבות של גורם רפואי כלשהו, רופא, גנטיקאי או יועץ גנטי, בכדי להורות או אפילו להמליץ על ביצוע בדיקה כזאת או אחרת. הבדיקות הללו, DTC –  Direct to Consumer Genetic Testing, לכאורה מעניקות לציבור את החופש לבחור. לא צריך להיעזר במתווך, רופא שיש לו שיקולים שונים שלא תמיד ברורים לציבור. לא צריך להמתין לגנטיקאי שלא תמיד זמין.

אך חשוב לשים לב שאותן בדיקות גנטיות למעשה גם מעבירות לא מעט אחריות למטופלים. בסביבה כזאת, כאשר הציבור יכול להזמין בדיקה ישירה, אחריותה של מערכת הרפואה הולכת ויורדת. אחריות וחופש? אלו שני הצדדים של אותה המטבע, ולא בטוח שכל הציבור אכן בשל לשאת באחריות.

שיקולי העלות

בדיקה גנטית ישירה יכולה לעלות מאות ואפילו אלפי שקלים. זו בדיקה שנמכרת באופן חופשי, לעתים בבתי המרקחת ולעתים באמצעות האינטרנט. כנגד בדיקות אלה עולות כמה טענות. למשל, שהן עלולות לפגוע בזכויות הפרט, כאשר ניתן לבצע בדיקה גנטית לקטין או לאדם ללא ידיעתו.

בנוסף, קיים ספק לגבי ההבנה המלאה של הציבור לגבי התוצאות המתקבלות וקבלת החלטות מושכלת, בהיעדר ליווי רפואי. בחלק מהבדיקות, למשל, מתעוררות שאלות לגבי מהימנות התוצאות ביחס להבטחות המסופקות על ידי היצרנים, שפועלים כחברות למטרות רווח.

סוגים שונים של בדיקות גנטיות ישירות לצרכן

בדיקה מסוג אחד אכן ניתנת לשימוש בבית, עם תוצאות שלא מחייבות ניתוח מעבדתי. הנבדק משתמש ברוק, ומתקבלת תוצאה חיובית או שלילית בהתאם למטרת הבדיקה. בדיקה מסוג אחר מבוצעת בבית, ואת התוצאות יש לשלוח לניתוח נוסף במעבדה, לקבלת תשובה לשאלה פרטנית.

התשובה מגיעה בדואר אלקטרוני או רגיל. בנוסף קיים גם מענה כולל, שבו מעבירים את הנתונים למעבדה בכדי לקבל מיפוי גנטי נרחב שעשוי להתעדכן עם הזמן, לאור חידושי המדע ותגליות בנושאים גנטיים. מיפוי כזה עשוי לשמש גם למטרות מחקר כלליות.