בדיקת הרמוני היא בדיקה חדשנית המאפשרת לאבחן הפרעות כרומוזומליות שונות בעובר החל מהשבוע העשירי להיריון.
הבדיקה מאפשרת לזהות תסמונות כרומוזומליות שכיחות הנובעות מטריזומיה וכן מגוון של תסמונות שמקורן בבעיות שונות בכרומוזומי המין כמו למשל תסמונת טריפל X, תסמונת קליינפלטר ועוד. להלן מעט מידע אודות התסמונות השכיחות ביותר:
- תסמונת דאון – שכיחותה של התסמונת היא 1:700 לידות חי. התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי, תוחלת חיים נמוכה ומומים שונים במערכת העיכול ובלב.
- תסמונת אדווארדס – שכיחותה של התסמונת היא 1:5000 לידות חי. התסמונת מאופיינת במומי לב, פיגור שכלי חמור ומוות בגיל צעיר. רבים מהלוקים בתסמונת לא שורדים את כל משך ההיריון.
- תסמונת פטאו – שכיחותה של התסמונת היא 1:16000 לידות חי. תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת זו נמוכה ביותר ובנוסף לכך התסמונת מאופיינת בפיגור שכלי חמור מאוד, מומים אנטומיים רבים ועוד.
מה היא רמת הדיוק של הבדיקה?
רמת הדיוק של הבדיקה באבחון של תסמונת אדווארדס עומדת על תשעים ושמונה אחוז ואילו רמת הדיוק עבור תסמונת פטאו היא שמונים אחוז.
מה ניתן ללמוד מתוצאות הבדיקה?
תוצאות הבדיקה נחלקות לשתי תשובות אפשריות עבור כל תסמונת ותסמונת. התוצאה לפיכך יכולה להיות “סיכון נמוך” או “סיכון גבוה”. במקרה של סיכון נמוך, אין משמעות הדבר כי העובר לא לוקה בתסמונת בסבירות של מאה אחוז, אלא כי רוב הסיכויים שאינו לוקה בתסמונת.
בין היתר במקרה של ממצא המעיד על סיכון גבוה יש להמשיך בביצוע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת דיקור מי שפיר. את הבדיקה ניתן לבצע גם במידה ומדובר על מקרה של היריון עם תאומים.
מה לא ניתן ללמוד מתוצאות הבדיקה?
מעבר לכל זה, חלק מהמומים המולדים מגיעים ממקור שאינו קשור לחומר הגנטי כלל. אי לכך, בכל מקרה שבו ישנו צורך לברר האם העובר לוקה במומים נוספים, מומלץ לבצע בדיקות נוספות שחלקן פולשניות יותר וחלקן פולשניות פחות.
כך למשל הבדיקה לא יכולה לזהות הפרעות שמקורן בבעיות באספקת החמצן לעובר, בעיות שמקורן בזיהום תוך רחמי, חשיפה לרעלנים מסוימים ועוד.