כאשר העובר מתחיל להתפתח, ישנו סיכוי מסוים שההתבטאות הפיזית של הגנים שירש מהוריו תהיה תקינה אך ישנו גם סיכוי מסוים שהוריו הורישו לו גנים פגומים שיגרמו לו לפתח מחלות מסוימות.
בעוד שישנן מחלות שניתן לזהות עוד לפני הכניסה להיריון, ישנן מחלות שניתן לאתר רק במהלך ההיריון עצמו ולכן בניגוד לבדיקות שמבוצעות להורים או לתאים העובריים ישנן בדיקות שמבוצעות לעובר בעודו ברחם.
חלק מהבדיקות מבוצעות באופן שגרתי בקרב כל הנשים ללא יוצא מן הכלל (בדיקות סקר) וישנן בדיקות שמומלצות רק במצבים מסוימים שתלויים בגורמים שונים כגון: תוצאות מעוררות חשד של בדיקות אחרות שנעשו קודם לכן, קיום של מחלה גנטית במשפחתו של האב או במשפחתה של האם, קיום של הפלה בעבר על רקע של פגם גנטי ועוד.
כעת נרחיב מעט אודות בדיקות גנטיות שכיחות בישראל, אך קחו בחשבון שיש עוד רבות נוספות.
בדיקת סיסי שליה
כדי לעבור את בדיקת סיסי שליה צריכים להתקיים מצבים שונים. כך למשל נשים מעל גיל 35 לרוב יעברו את הבדיקה במהלך ההיריון באופן אוטומטי. כמו כן, כל תוצאה שנחשבת ללא נורמטיבית בבדיקת השקיפות העורפית או באולטרסאונד תחייב ביצוע של הבדיקה.
היתרון המרכזי של הבדיקה הוא שניתן לבצע אותה בשלב מאד מוקדם של ההיריון (10-13 שבועות לאחר הווסת האחרונה).
סיסי השלייה מכילים מטען גנטי זהה למטען הגנטי של העובר ועל ידי הסרת מקטע זעיר מהתאים האלו, ניתן לבדוק את המטען הגנטי של העובר מבלי לסכן אותו או לפגוע בו חלילה.
את הבדיקה ניתן לבצע דרך הנרתיק או דרך דופן הבטן כשהבחירה לרוב נעשית על ידי הרופא בהתאם למיקום של השלייה ולניסיונו המקצועי. את תאי השלייה מדגירים במעבדה ואת התשובות ניתן לקבל תוך שבוע עד שבועיים.
בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר היא בדיקה שמאפשרת לזהות בוודאות מוחלטת קיום של מחלות גנטיות רבות בעובר וביניהן מחלות שעלולות להביא למותו בעודו ברחם. בין היתר מדובר על טיי זקס, תסמונת קליינפלטר, תסמונת דאון ועוד רבות אחרות.
את המחט שבעזרתה שואבים בין עשרים לשלושים סמ"ק של מי שפיר מחדיר הרופא דרך הבטן או דרך הנרתיק (לעתים נדירות יותר). במי השפיר ישנם תאים עובריים אותם מדגירים במעבדה ולאחר מספר ימי הדגרה מבצעים בהם בדיקות גנטיות שונות לאיתור של מחלות גנטיות או פגמים כרומוזומאליים שונים.
בדיקת חלבון עוברי (תבחין משולש)
בדיקה נפוצה נוספת שמבוצעת באופן שגרתי היא בדיקת התבחין המשולש. היא נקראת כך משום שנבדקים בה שלושה אלמנטים חשובים: הורמון בשם אסטרדיול, הורמון בשם H.C.G וחלבון עוברי. הבדיקה המיוחדת הזו לא מתבצעת בעובר באופן ישיר כי אם באם.
מדובר למעשה על בדיקת דם פשוטה שמבוצעת בין השבוע ה-16 לשבוע ה-20 להריון. הבדיקה לא יכולה לקבוע בוודאות קיום של מום בתעלת העצבים של העובר או תסמונת דאון, אך באפשרותה לספק הערכה של סיכון סטטיסטי ולכן במידה והיא מצביעה על סיכון גבוה, לרוב מונחה האם לבצע בדיקות המשך מדויקות יותר.
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית היא אחת מבדיקות הסקר שמיועדות לגילוי של פגם בעובר, כלומר מדובר על בדיקה שכלולה בסל של משרד הבריאות ועלותה כארבעים שקלים בלבד. שקיפות עוברית היא בדיקת אולטרסאונד שמבוצעת בין השבוע ה-11 לשבוע ה-14 ובאפשרותה להצביע על הסיכוי של העובר ללקות בפגמים כרומוזומאליים שונים.
סקירת מערכות
בדומה לבדיקת שקיפות עורפית, גם סקירת מערכות היא בדיקת אולטרסאונד. את הבדיקה הזו מבצעים במקרים רבים פעמיים כיוון שפגמים באברים מסוימים ניתן לראות רק בשלבים מתקדמים יותר של ההיריון.
הבדיקה הראשונה מתבצעת בין השבוע הארבעה עשר לשבוע השישה עשר ונקראת סקירת מערכות מוקדמת והשנייה מתבצעת בתלות בקיום הבדיקה הראשונה. במידה והתקיימה סריקה מוקדמת, נהוג לבצע את הסריקה המאוחרת בין השבוע ה-22 לשבוע ה-24 אך במידה ולא התקיימה סקירה מוקדמת ניתן לבצע את הבדיקה המאוחרת בין השבוע ה-19 ל-22.