בדיקה גנטית סרטן המעי הגס

גידולי המעי הגס נחשבים לגידולים נפוצים ביותר, והסיכוי לפתח במהלך החיים את סרטן המעי הגס הוא כ-6.5%. יתרה מכך, סרטן המעי הגס הוא סרטן עם נטייה תורשתית, וכ-35% מהחולים בו סובלים מהפרעה גנטית כלשהי אשר מעוררת את הופעת הממאירות.

בשל השכיחות הגדולה שלו, ממליצים כיום על ביצוע בדיקות סקר לסרטן המעי הגס כמו קולונוסקופיה או בדיקת דם סמוי בצואה. גילוי מוקדם של הסרטן באמצעות הבדיקות הללו הוא מציל חיים, ומאפשר טיפול מוקדם ויעיל.

לסרטן המעי הגס התורשתי מספר צורות, ובמידה ומופיעה היסטוריה משפחתית של סרטן המעי הגס, קיימים פוליפים רבים בבדיקות הקולונוסקופיה או שגידולי המעי הגס חוזרים לאחר טיפול, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי על מנת לברר סיבה גנטית למחלה.

צורות תורשתיות של סרטן המעי הגס

לסרטן המעי הגס מספר צורות תורשתיות, אשר ניתן לאבחן בצורה קלינית או על ידי בדיקות גנטיות מורכבות. הצורות העיקריות הן:

FAP

FAP הינה צורה אשר נקראת גם Familial adenomatous polyposis, שמתבטאת בריבוי פוליפים. במקרים אלו, המטופלים סובלים ממאות ואף אלפי פוליפים במעי הגס, אשר יכולים להתמיר לגידולים ממאירים. מדובר במוטציה אשר מופיעה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, ועל כן מועברת לצאצאים ב-50% מהמקרים.

הפוליפים מתחילים להופיע החל מגיל 13, ובמידה ולא מוצאים החוצה בקולונוסקופיה, הם עלולים בהחלט להפוך לממאירים תוך מספר שנים. במקרים אלו, מכיוון שקיים סיכון גבוה ביותר לחלות בסרטן המעי הגס, רופאים רבים ימליצו על מעקב אינטנסיבי או על ניתוח להסרת המעי הגס כצעד מגן מפני הגידולים.

מסיבה זו, במידה ואחד ההורים סובל מהמחלה, חשוב מאוד לזהות את המוטציה הגנטית ולהציע טיפול מתאים לו ולילדיו.

תסמונת לינץ’

תסמונת הקרויה גם (HNPCC (Hereditary non polyposis colon cancer  אשר כוללת סיכון של עד 80% לפתח את סרטן המעי הגס עד גיל 70. בנוסף, מדובר בגידולים טורדניים ועקשנים ביותר, ולאחר כריתת חלק מהמעי הגס, הגידול יכול להופיע גם במקומות אחרים.

מלבד גידולי המעי הגס, תסמונת לינץ’ מגבירה גם את הסיכון לגידולים נוספים כמו בעיקר סרטן הרחם אך גם גידולים בדרכי השתן, השחלות, השד, העור ודרכי המרה.

אבחנה של תסמונת לינץ’ מתבצעת לרוב על ידי קריטריונים (הנקראים Amsterdam criteria) הכוללים שלושה בני משפחה ומעלה הסובלים מסרטן המעי הגס או הרחם, הופעת הסרטן בשני דורות לפחות, אבחנה של סרטן לפני גיל 50 והיעדר פוליפים במעי הגס בבדיקת קולונוסקופיה.

חשוב לציין שתסמונת לינץ’ היא תסמונת קלינית ולא גנטית, ועל כן אבחנתה מתבצעת כמעט תמיד על ידי הקריטריונים שצוינו ולא על ידי בדיקה גנטית לנשאות.

תסמונות נוספות

סרטן המעי הגס יכול להופיע גם כחלק מתסמונות אחרות, אשר כוללות גם נטייה לגידולים באיברים אחרים.

במקרים רבים מדובר בתסמונות מורכבות וקשות לאבחון גנטי, ועל כן, אנשים הסובלים מסרטן המעי הגס נוטים לפתח גידולים במקומות אחרים בגוף, וצריכים להיות במעקב אונקולוגי קבוע.

מתי לחשוד בנטייה תורשתית לסרטן המעי הגס?

בדומה לגידולים אחרים, נחשוד שסרטן המעי הגס הוא תורשתי במקרים בהם הגידולים מופיעים בגיל צעיר (לפני גיל 50), במספר מוקדים לאורך המעי הגס או במקרים בהם מתגלים מספר רב של פוליפים בבדיקת הקולונוסקופיה.

בנוסף, במידה ובן משפחה סובל מסרטן המעי הגס או ממחלה ממאירה אחרת (סרטן רחם, שחלה, כליות וכולי) נחשוד שקיים קשר גנטי למחלה. במקרים אלה, מומלץ לבצע ייעוץ גנטי על מנת לקבל את המידע העדכני בנושא ולהחליט על המשך הבירור והטיפול.

ראו גם:
בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט