בתחילת חודש יוני (2015) דווח על בדיקה גנטית חדשנית שצפויה לחולל מהפך של ממש בתחום האבחון של מוטציות קדם סרטניות בוושט. לפי ההערכות של המומחים העוסקים בתחום זה, נראה כי הבדיקה החדשה תשפר במידה משמעותית את יכולת הזיהוי של חולים בשלב מוקדם מאוד, הנמצאים בסיכון לפתח סרטן הוושט וכן את יכולת המעקב אחרי בריאות הוושט שלהם. הכוונה היא בעיקר לחולים הסובלים מתסמונת בארט, או וושט על שם בארט (באנגלית נקראת התסמונת Barrett's esophagus).
מה היא תסמונת בארט על קצה המזלג?
תסמונת בארט היא תהליך פתולוגי הבא לידי ביטוי בשינוי של אפיתל הוושט (בחלק התחתון של הוושט) מאפיתל קשקשי (המצב התקין) לאפיתל עמודי בלוטי. מטפלזיה היא שינוי ברקמה שנגרם כאשר תא בוגר מסוג מסוים מוחלף בתא בוגר מסוג אחד, כשבדרך כלל השינוי נגרם בעקבות חשיפה לגירוי כרוני (חומר כימי מסוים, דלקת ועוד). התהליך המטאפלסטי הוא למעשה האופן שבו הגוף מחליף את הרקמה הקיימת ברקמה עמידה יותר, שתוכל לעמוד בתנאים קשוחים יותר.
סך הכול השכיחות של תסמונת בארט היא אחוז אחד עד ארבעה אחוזים באוכלוסייה הכללית, גברים סובלים מהתופעה בשכיחות גבוהה פי 3 מנשים ושיא השכיחות של התסמונת בין גיל ארבעים לשישים. התסמונת יכולה לגרום להתפתחות של כיב פפטי מדמם או להתפתחות של אדנוקרצינומה בוושט ולפיכך התסמונת נתפסת כמחוללת שינוי טרום ממאיר.
החידוש והמהפכנות שבבדיקה הגנטית החדשה
ממצאי המחקר מצביעים על כך שבעזרת הבדיקה החדשנית ניתן יהיה לאתר את המוטציות הסרטניות בשלבים המוקדמים ביותר של הגידול, בהם עדיין לא ניתן לאבחן את המוטציות הסרטניות באמצעים הקיימים כיום.
אודות המחקר
לאחר ניתוחים מורכבים נמצא כי ישנן מספר מוטציות גנטיות שהופיעו בשבעים וחמישה אחוז מהדגימות שנלקחו מהחולים שסבלו ממחלה מתקדמת בוושט. המוטציה השכיחה ביותר נמצאה בגן הנקרא TP53 ובנוסף נמצאו מוטציות נוספות בגנים CDKN2A ו- APC. לכל הגנים הנ"ל ישנו קשר ברור להתפתחות של גידולים סרטניים.
ההשלכות היישומיות של הבדיקה החדשנית
נכון להיום, סרטן הוושט ממוקם במקום העשירי בדירוג הגידולים הקטלניים. בארצות הברית בין שנת 2005 לשנת 2011, קרוב לחמישית מחולי סרטן הוושט הצליחו לשרוד חמש שנים לאחר האבחנה. ככל שנוכל לאתר את הגידול בשלב מוקדם יותר, כך סיכויי ההחלמה גבוהים יותר בהתאמה.
