מלנומה הוא סוג של גידול סרטני בעור שהמקור שלו בתאים שנקראים מלנוציטים. התאים המלנוציטים הם התאים שמייצרים את הפיגמנט מלנין שמעניק לעור את הצבע שלו ותפקידו בין היתר להגן על העור מפני קרינת השמש.
במידה והגידול נתפס ומאובחן בזמן במהלך השלבים המוקדמים שלו ובמידה והעובי שלו אינו עולה על מילימטר אחד, הרי ששיעור ההישרדות לאחר חמש שנים מהאבחנה עומד על 90%.
מה הם הגורמים למלנומה?
הגורם המרכזי להתפתחות מלנומה הוא קרינת השמש. האנשים שנמצאים בסיכון גבוה יותר לפתח מלנומה הם כמובן אנשים בהירי עור בהם יש כמות נמוכה יותר של מלנין שתפקידו להגן על העור.
במידה ובמשפחה של אדם מסוים מופיעים מספר מקרים של סרטן העור, ישנו חשד סביר כי מדובר על נטייה גנטית לחלות במחלה. כיום כעשרה אחוז מהמקרים של מלנומה נחשבים לתורשתיים.
מה הקשר בין מלנומה לבין גנטיקה?
בהתאם לכך, בעוד שהסיכון לחלות במלנומה בקרב האוכלוסייה הכללית הוא עד אחוז אחד בקרב בני חמישים ומטה, הרי שבקרב אלו שבהם מופיעה מוטציה בגן זה הסיכון הוא של חמישים אחוז.
מדוע כדאי לעבור את הבדיקה?
- מעקב תדיר ותכוף אחר נקודות חן או שומות אצל רופא עור בין פעם לשלוש פעמים מדי שנה בהתאם לצורך.
- הסרה של נקודות חן חשודות או של שומות בעלות פוטנציאל להפוך לממאירות.
- בדיקה של בני משפחה נוספים.
- הקפדה יתרה על ההנחיות לבטיחות בשמש (מזעור החשיפה לשמש בדגש על השעות המסוכנות, הקפדה על מריחת קרם הגנה ועוד).
- באופן כללי ברגע שישנה מודעות לקיומה של המוטציה בגן p16 מתעורר הצורך להגביר את הערנות ולנהוג באגרסיביות יתרה בכל תהליך הבירור והטיפול בנקודות חן מעוררות חשד.
בדיקות שמבוצעות לגידול עצמו
עד כה דנו בבדיקה שמיועדת בשביל לקבוע את הסיכון לחלות במלנומה, אך חשוב לדעת כי ישנן בדיקות רבות שמטרתן לבדוק את סוג הטיפול המתאים ביותר בהתאם לגידול הקיים.
בבדיקות אלו נוטלים דגימה מהגידול עצמו ובודקים את הרצף הגנטי של הגידול. בדיקות שכיחות מסוג זה הן למשל BRAF Mutation Analysis, C-KIT Mutation Analysis, FoundationOne ועוד. כל אחת מהבדיקות האלו מסוגלת לבדוק את היעילות הפוטנציאלית של טיפול אחר כנגד הגידול הספציפי.