מחלות רבות מוכרות וההתמודדות עימן ידועה. מחלות אחרות אינן מוכרות למרות שהן קשות מלוות את החולים לאורך חייהם.
אחת מאותן המחלות היא "אפידרמוליזיס בולוזה" או בשמה העברי – תמס בועתי של העור. העור מכיל שכבה עליונה הנקראת "אפידרמיס" ושכבה אמצעית הנקראת "דרמיס".
בעיני אדם אין אפשרות לראות את ההבדל בין השכבות, אך בעזרת ציוד מתאים ניתן להבחין כי מדובר על שתי שכבות נפרדות. ההצמדה של שתי השכבות אלו לאלו מתבצעת בעזרת חלבונים ייחודיים השומרים על המבנה הרציף והצמוד. אצל חולי אפידרמוליזיס בולוזה חלבונים אלו פגומים ואינם מסוגלים לבצע את עבודתם כראוי.
במקרה כזה ההצמדה בין שתי שכבות העור פגומה, וכל מכה קלה עלולה לגרום להיפרדות השכבות. היפרדות זו מתבטאת בפצעים ושלפוחיות על פני העור שעלולים להיות כואבים מאוד. זוהי מחלה חשוכת מרפא.
סוגים עיקריים
Simplex
זוהי נחשבת למחלה המורשת באופן דומיננטי – מה שאומר שבמידה וההורה מעביר את הגנים הללו לילדו – הוא יהיה חולה במחלה גם כן ולא משנה מה יעביר ההורה השני. במקרה של מחלה מסוג simplex הבעיה מצויה בשני גנים מסוג KRT – מספר 14 ומספר 5.
נוצרות שלפוחיות גדולות באזורי הגפיים העליונות והתחתונות אפילו למגע קל – בעקבות היפרדות שכבות העור – אפידרמיס ודרמיס. במקרה זה השלפוחיות אינן משאירות צלקות וחולפות בעזרת טיפול מתאים.
Junctional
אחד הסוגים הקשים ביותר של אפידרמוליזיס בולוזה. המחלה מועברת באופן רצסיבי – חייבים ששני ההורים יעבירו את המוטציה כדי שהילד יהיה חולה. במקרים אלו ניתן לראות את המחלה כבר משלב הלידה.
כל הגוף יכול לסבול משלפוחיות מלאות נוזל עקב מגע חיצוני. מחלה זו נחשבת קשה מאחר וגם במערכת העיכול יכולים להופיע סימנים של שלפוחיות וכאבים. במחקר העדכני של היום נמצאו מעל עשרה גנים העלולים לגרום להתפרצות המחלה.
בדיקות גנטיות לאיתור
מיפוי גנטי
כל אדם יכול לעבור בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות אך לא כל אחד צריך את הבדיקות כולן. במחקרים שנערכו בישראל מופו משפחות רבות הנשאיות לגנים היכולים לגרום למחלת אפידרמוליזיס בולוזה. במידה והמוצא או ההיסטוריה המשפחתית מצביעות על נוכחות המחלה, יש לבחון האם מבחינה גנטית הבעיה אכן קיימת.
הגנים הנבחנים הם ממשפחת KRT, COL7A1 ועוד. יש להקפיד לבחון את הגנים הנכונים ולראות האם יש נשאות רצסיבית למחלה.
ביופסיה של העור
במידה ושני נשאים גנטיים של המחלה התחתנו ביניהם, יש לבחון כל עובר בפני עצמו כדי לראות האם המחלה אכן עברה בתורשה. בהיריון מתקדם, בשבועות 18-20, ניתן לעשות ביופסיה של העור מתוך הרחם.
יש אולטרסאונד צמוד העומד מעל מקום החדירה ניתן לקחת מספר תאים מהעור לקלף אותם בעזרת המחט ולהוציאם החוצה. את התאים הללו ניתן לבדוק מבחינה גנטית ולראות האם העור אכן חולה במחלה.
אבחון גנטי טרום השרשה
כמו מחלות גנטיות רבות ניתן לבצע אבחון טרום ההשרשה של העובר. ניתן לעשות הפריה חוץ גופית לקחת מספר תאים מהתאים המתפתחים ולבחון האם הם חולים מבחינה גנטית. רק במידה ולא, מוחזר העובר פנימה לרחם האם וכך ניתן להיות בטוחים כי המחלה לא מועברת הלאה אל הצאצאים.