מחלות רבות מוכרות וההתמודדות עימן ידועה. מחלות אחרות אינן מוכרות למרות שהן קשות מלוות את החולים לאורך חייהם.
בעיני אדם אין אפשרות לראות את ההבדל בין השכבות, אך בעזרת ציוד מתאים ניתן להבחין כי מדובר על שתי שכבות נפרדות. ההצמדה של שתי השכבות אלו לאלו מתבצעת בעזרת חלבונים ייחודיים השומרים על המבנה הרציף והצמוד. אצל חולי אפידרמוליזיס בולוזה חלבונים אלו פגומים ואינם מסוגלים לבצע את עבודתם כראוי.
סוגים עיקריים
Simplex
זוהי נחשבת למחלה המורשת באופן דומיננטי – מה שאומר שבמידה וההורה מעביר את הגנים הללו לילדו – הוא יהיה חולה במחלה גם כן ולא משנה מה יעביר ההורה השני. במקרה של מחלה מסוג simplex הבעיה מצויה בשני גנים מסוג KRT – מספר 14 ומספר 5.
Junctional
אחד הסוגים הקשים ביותר של אפידרמוליזיס בולוזה. המחלה מועברת באופן רצסיבי – חייבים ששני ההורים יעבירו את המוטציה כדי שהילד יהיה חולה. במקרים אלו ניתן לראות את המחלה כבר משלב הלידה.
בדיקות גנטיות לאיתור
מיפוי גנטי
כל אדם יכול לעבור בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות אך לא כל אחד צריך את הבדיקות כולן. במחקרים שנערכו בישראל מופו משפחות רבות הנשאיות לגנים היכולים לגרום למחלת אפידרמוליזיס בולוזה. במידה והמוצא או ההיסטוריה המשפחתית מצביעות על נוכחות המחלה, יש לבחון האם מבחינה גנטית הבעיה אכן קיימת.
ביופסיה של העור
במידה ושני נשאים גנטיים של המחלה התחתנו ביניהם, יש לבחון כל עובר בפני עצמו כדי לראות האם המחלה אכן עברה בתורשה. בהיריון מתקדם, בשבועות 18-20, ניתן לעשות ביופסיה של העור מתוך הרחם.
יש אולטרסאונד צמוד העומד מעל מקום החדירה ניתן לקחת מספר תאים מהעור לקלף אותם בעזרת המחט ולהוציאם החוצה. את התאים הללו ניתן לבדוק מבחינה גנטית ולראות האם העור אכן חולה במחלה.