מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

אלצהיימר

בדיקה גנטית לאלצהיימראלצהיימר היא מחלה שפוגעת במערכת העצבים המרכזית ושכיחה בעיקר בקרב קשישים. היא באה לידי ביטוי במהלך איטי ומתקדם שבו תאי העצבים במוח הולכים ומתנוונים עד שבסופו של דבר היא מביאה למות החולים.

הביטוי המרכזי של המחלה הוא הירידה ביכולות הקוגניטיביות, כשבראש ובראשונה מתרחשת פגיעה ביכולת הזיכרון. ככל שהמחלה מתקדמת נפגעים עוד ועוד תפקודים של המוח עד שבשלב הסופי של המחלה החולים כבר לא מסוגלים לדאוג לעצמם ונזקקים לסיוע בביצוע של כל הפעולות היומיומיות.

יש לציין כי בדרך כלל גורם המוות יהיה משני למחלה. כך למשל החולים יכולים ללכת לעולמם בעקבות פצע לחץ שנוצר בעקבות שכיבה ממושכת במיטה, בעקבות זיהום בריאות ועוד.

מהם הגורמים למחלת אלצהיימר?

נכון לכתיבת שורות אלה עוד לא ידוע מה הוא הגורם למחלה ומדוע היא מתפרצת באנשים מסוימים בלבד. ככל הנראה מדובר על שילוב של גורמים שחלקם גנטיים וחלקם סביבתיים.

ריכזנו עבורכם את הידוע כיום בתחום המחקר בנוגע לגורמים השונים הקשורים למחלה:

  • מגדר – שכיחות המחלה גבוהה יותר בקרב נשים מאשר בקרב גברים.
  • גיל החולה – השכיחות של מחלת האלצהיימר הולכת ונהיית גבוהה יותר ככל שמתקדמים בחתך הגילאים.
  • שנות השכלה – לפי העדויות המחקריות הנמצאות בידינו כיום נראה כי פעילות אינטלקטואלית מוגברת שבאה לידי ביטוי במקצועות אקדמיים, מעכבת את מחלת האלצהיימר. למעשה ככל שהאדם יותר משכיל, כך הסיכון שלו לחלות באלצהיימר נמוך יותר.
  • מחלות – חלק מגורמי הסיכון לאלצהיימר כוללים מחלות כמו סוכרת, עודף שומנים בדם, יתר לחץ דם וחבלות ראש חוזרות (כמו במקצוע האגרוף למשל).
  • אורח חיים – נראה שאנשים שנמנעים מעישון, שעוסקים בפעילות גופנית, שצורכים מעט אלכוהול ושחיים חיים שלווים יותר, נמצאים בסיכון נמוך מאוד לחלות באלצהיימר.

טיפול באלצהיימר

לצערנו הרב, כיום אין טיפול ממשי למחלת האלצהיימר והיא מחלה שתלווה את הקשיש עד יום מותו. עם זאת, על מנת למזער את הנזקים ולהקל על אורח חייהם של הסובלים מאלצהיימר, ישנם מספר טיפולים אפשריים

טיפולים תרופתיים

ישנן תרופות אפקטיביות כאשר הן משפיעות על המוח ומפרקות את החומר הכימי "אצטילכולין" האחראי על זיכרון ולמידה. תרופות אחרות דוגמת "אביקסה" משנה את החומר הכימי במוח וגם מאזנת את עניין הזיכרון.

כמובן שיש לתרופות השונות גם חסרונות והן מלוות בלא מעט תופעות לוואי שעלולות להקשות על הקשישים הסובלים מהמחלה. חסרון נוסף הוא שהתרופות עוזרות לתקופה מוגבלת ולא לכל תקופת המחלה (שלרוב מתדרדרת עם השנים).

ישנם טיפולים משלימים העוזרים לקשישים להתמודד עם המחלה ביניהם טיפול במוזיקה, תרגול קוגנטיבי, פעיות גופנית ועוד.

על מגוון הטיפולים והתמודדות עם מחלת אלצהיימר

מה הוא המרכיב הגנטי של המחלה?

הרוב המוחלט של מקרי האלצהיימר הם מקרים ספורדיים. למעשה פחות מעשרה אחוז מהחולים סובלים ממקרה משפחתי של אלצהיימר. בבדיקות נרחבות וממגוון מחקרים שנערכו על חולי אלצהיימר משני הסוגים עולה תמונה לפיה ככל הנראה מדובר על מחלה שמעורבים בה גנים רבים כשרבים מהם טרם פוענחו.

כך למשל נראה כי בקרב כל החולים שסובלים מאלצהיימר משפחתית קיימות מוטציות גנטיות במספר גנים שממוקמים על כרומוזומים 1, 14 ו- 21. עם זאת, לא תמיד מדובר על אותה המוטציה וכן קיום המוטציה לא מבטיח את קיום המחלה כיוון שכפי שציינו, מדובר על מחלה מולטיפקטוריאלית שכדי שתתפרץ, צריכים להתקיים מספר תנאים במקביל.

במקרים בהם מדובר על התפרצות ספורדית (שלא על רקע משפחתי, מקרה מבודד) נראה כי לחולים רבים משותפת מוטציה גנטית בגן שנקרא apoE שממוקם על כרומוזום 19.

האם קיימות בדיקות שניתן לבצע כדי לגלות את המוטציות השונות?

נכון להיום אין בדיקות שמבוצעות בשגרה כדי לזהות את הנשאות למוטציות המוכרות המקושרות עם המחלה ולמעשה הבדיקות המבוצעות כיום מתבצעות אך ורק במסגרות מחקריות. נראה כי עוד רחוק היום שבו תהיה בנמצא בדיקה אחת ויחידה שמסוגלת לחזות בוודאות של מאה אחוז האם אדם יחלה במחלה הקטלנית או לא.

יש להבין שמאחר ולא ברור עדיין מה הוא מנגנון שיכול להוביל להתפרצות של המחלה, הרי שישנו צורך לנקוט במשנה זהירות במידה ומגלים באדם גן זה או אחר שחשוד כמשחק תפקיד באלצהיימר.

כך למשל במידה ואדם יודע כי הוא נושא מוטציה גנטית שמשחקת תפקיד בהיווצרות המחלה הוא עלול להיכנס לדיכאון ובאופן דומה מעסיק שמגלה כי עובד שלו נושא את המוטציה הרלוונטית עלול להחליט שלא להעסיקו בתפקיד בכיר למשל. כל זאת בזמן שקיום המוטציות שהתגלו לא מבטיח שהאדם אכן יחלה באלצהיימר.

זו גם הסיבה בגינה כיום לא נהוג לבצע בדיקות סקר גנטיות לחיפוש המוטציות המוכרות בבני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם וכן לא ניתן לבצע את הבדיקות לעובר.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד