גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות תורשתיות

מחקר אשר בוצע בשיתוף פעולה של חוקרים ישראלים ואמריקאים ואשר פורסם בכתב העת NEURON מציג ממצאים חדשים בדבר מוטציות גנטיות האחראיות למחלות נוירולוגיות קשות אשר לא תוארו עד היום.

המחקר בוצע בשיתוף פעולה של המרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת דיוק בצפון קרוליינה, במהלכו נטלו חלק חוקרים בכירים ומומחים בתחום הגנטיקה.

המטרה: איתור מוטציות גנטיות חדשות הגורמות להתפתחות מחלות נוירולוגיות – המדענים ביקשו לאתר את הגורם הגנטי להתפתחות מחלות נוירולוגיות חמורות, המופיעות בינקות וילדות מוקדמת. הפרויקט הוקם במטרה לאתר גורמים גנטיים לכמאה למחלות גנטיות המשפיעות על ישראלים, שהגורם להן לא היה ידוע לעולם הרפואה עד היום וזאת על אף ניסיונות ומאמצים רבים אשר הושקעו בנוגע לגילוי מקורן.

ליקוי גנטי הגורם למיקרוצפליה

החידושים שפורסמו במחקר הראו שינויים בגן אשר גורמים למיקרוצפליה (מוח קטן) נדירה המאפיינת ילדים יהודים ממוצא אירני אשר נבדקו לאורך השנים והיו תחת מעקב במסגרות רפואיות בהן היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית החולים אדמונד ולילי ספרא וביחידה לנוירולוגיה בבית החולים וולפסון.

המחלה מתאפיינת בתסמינים הכוללים היקף ראש קטן בעת הלידה וכן בצמיחה איטית ועיכוב בהתפתחות הראש לאחריה במקביל לפיגור עמוק ופרכוסים. התגלית במחקר הייתה שהגן הפגום הגורם למחלות גנטיות, ואחראים על קידוד אנזימי החלבון ASNS שמייצר את החומצה האמינית אספרגין, אבן בניין של כל החלבונים וחלקו מסופק ממקורות תזונתיים. במצב של לקות גנטית, הוא מאופיין בריכוז דליל במוח.

מחסור זה מוביל לפגיעה בהתפתחות המוח בשלבים מוקדמים המתמשכים גם לאחר הלידה. המחלה אמנם מוגדרת כמטבולית אולם בבדיקות גנטיות היא אינה ניתנת לאיתור נוכח העובדה כי הערכים המטבוליים המתקבלים בהן אינן חורגות באופן משמעותי מהנורמה, בכך עולה חשיבותו של הגילוי אשר מאפשר בדיקה גנטית ספציפית לאיתור המחלה.

מוטציה גנטית השכיחה בילדים ממוצא בוכרי

בחלק נוסף של המחקר פוענחה מחלה גנטית בקרב ילדים ממוצא בוכרי, מחלה זו אף היא גנטית וכוללת פיגור התפתחותי, הפרעה בשרירים, קושי בהתפתחות יכולת ההליכה ולעתים המחלה מתבטאת אף באפילפסיה, גובה נמוך והפרעות נשימתיות המחייבות הנשמה לילית והנשמה מתמשכת.

המחלה הגנטית נובעת ממוטציה בגן TECPR2, שיש לו חלק בפירוק חומרי פסולת בתאי הגוף כולל בתאי המוח, למרות מחקר ארוך שנים של תהליך זה מתבטאים חוקרים מומחים ואומרים כי אין התקדמות באשר למציאת אפשרויות טיפול ספציפיות במחלה וכמו כן אין תיעוד בספרות המקצועית למחלות הדומות לה.

שכיחותה של המוטציה בקרב יהודים בוכרים עומדת על כ-1:40 וחשיבות הזיהוי המוקדם של הגן היא רבה ותאפשר איתור נשאים אשר תמנע לידתם של ילדים חולים וכן תהווה בסיס למחקר להעמקת ההבנה של המנגנון העומד מאחורי הליקוי הגנטי הן ברמה הנוירולוגית והן ברמה התאית.

חידושים התורמים למניעה ולטיפול במחלות גנטיות

איתורם שני הגנים החדשים האחראים למחלות הגנטיות המדוברות הוא תוצאה של שיתוף פעולה בין קלינאים המזהים נכונה את תמונת המחלה בקרב המטופלים וגנטיקאים אשר עושים שימוש בשיטות החדשות לאיתור הגנים וחוקרים את הבסיס של מנגנוני הפעולה של החלבונים אשר נפגעים עקב הליקוי הגנטי וגורמים להיווצרות המחלה.

חידושים אלו בתחום ושיתופי פעולה נוספים המתקיימים בין גורמים בארץ ובעולם מאפשרים מניעה של היווצרות מחלות גנטיות קשות בקרב אוכלוסיות סיכון וכן תורמים לפיתוח כלים לטיפול במחלות אלה ובדומות אליהן.

 

אולי יעניין אותך:

עמילואידוזיס משפחתית