מחקר אשר בוצע בשיתוף פעולה של חוקרים ישראלים ואמריקאים ואשר פורסם בכתב העת NEURON מציג ממצאים חדשים בדבר מוטציות גנטיות האחראיות למחלות נוירולוגיות קשות אשר לא תוארו עד היום.
המחקר בוצע בשיתוף פעולה של המרכז הרפואי שיבא ואוניברסיטת דיוק בצפון קרוליינה, במהלכו נטלו חלק חוקרים בכירים ומומחים בתחום הגנטיקה.
ליקוי גנטי הגורם למיקרוצפליה
החידושים שפורסמו במחקר הראו שינויים בגן אשר גורמים למיקרוצפליה (מוח קטן) נדירה המאפיינת ילדים יהודים ממוצא אירני אשר נבדקו לאורך השנים והיו תחת מעקב במסגרות רפואיות בהן היחידה לנוירולוגיה ילדים בבית החולים אדמונד ולילי ספרא וביחידה לנוירולוגיה בבית החולים וולפסון.
מחסור זה מוביל לפגיעה בהתפתחות המוח בשלבים מוקדמים המתמשכים גם לאחר הלידה. המחלה אמנם מוגדרת כמטבולית אולם בבדיקות גנטיות היא אינה ניתנת לאיתור נוכח העובדה כי הערכים המטבוליים המתקבלים בהן אינן חורגות באופן משמעותי מהנורמה, בכך עולה חשיבותו של הגילוי אשר מאפשר בדיקה גנטית ספציפית לאיתור המחלה.
מוטציה גנטית השכיחה בילדים ממוצא בוכרי
המחלה הגנטית נובעת ממוטציה בגן TECPR2, שיש לו חלק בפירוק חומרי פסולת בתאי הגוף כולל בתאי המוח, למרות מחקר ארוך שנים של תהליך זה מתבטאים חוקרים מומחים ואומרים כי אין התקדמות באשר למציאת אפשרויות טיפול ספציפיות במחלה וכמו כן אין תיעוד בספרות המקצועית למחלות הדומות לה.
חידושים התורמים למניעה ולטיפול במחלות גנטיות
איתורם שני הגנים החדשים האחראים למחלות הגנטיות המדוברות הוא תוצאה של שיתוף פעולה בין קלינאים המזהים נכונה את תמונת המחלה בקרב המטופלים וגנטיקאים אשר עושים שימוש בשיטות החדשות לאיתור הגנים וחוקרים את הבסיס של מנגנוני הפעולה של החלבונים אשר נפגעים עקב הליקוי הגנטי וגורמים להיווצרות המחלה.
אולי יעניין אותך: עמילואידוזיס משפחתית