מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

תסמונת אטקסיה טלאנגיאקטזיה

תסמונת אטקסיה טלאנגיאקטזיהתסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה הידועה גם בשמות תסמונת לואי בר או שיגשון עם התרחבות הנימים היא מחלה תורשתית העוברת מהורה חולה לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי.

המשמעות היא שעל מנת שהילד יירש את המחלה, שני ההורים צריכים להעביר לו את הגן הפגום הגורם להתפרצותה. לאור זאת, במידה ושני ההורים נשאים, הרי שהסיכוי שילדם יסבול מהמחלה עומד על עשרים וחמישה אחוז.

מה הם התסמינים של המחלה?

התסמינים של המחלה רבים ומגוונים בצורה בלתי רגילה וכן יש להבין כי החולים במחלה לא תמיד יסבלו מאותם התסמינים וזאת כיוון שקיימת שונות רבה מבחינת ההסתמנות הקלינית של המחלה. בין היתר מדובר על התסמינים האפשריים הבאים:

  • תנועות ידיים בלתי נשלטות הכוללות בין היתר זריקה פתאומית ובלתי רצונית של הידיים.
  • חוסר יכולת לשלוט על תנועות העיניים.
  • התרחבות של נימי הדם בעיניים ולעתים גם בעור היוצרת תבנית כלי דם בצורת עכביש.
  • נטייה מוגברת לחלות בסרטן בגיל צעיר יחסית בדגש על סרטן השד, סרטן הלימפה וסרטן הדם.
  • מערכת חיסונית חלשה שגורמת לשכיחות גבוהה של זיהומים בדגש על דלקת ריאות בחולים.
  • התפתחות מאוחרת של יכולת ההליכה.
  •  אובדן של יכולת ההליכה באופן הדרגתי במהלך העשור השני לחיים.
  • קשיים באכילה ובבליעה מופיעים ככל שהחולים מתבגרים.
  • תוחלת החיים של החולים משתנה מחולה לחולה אך גיל הפטירה הממוצע של הסובלים ממחלה זו הוא עשרים וחמש שנים בלבד.

איזו מוטציה באיזה גן גורמת למחלה?

הגן שהמוטציה בו גורמת למחלה נקרא ATM. הגן ממוקם על כרומוזום 11 וישנו מגוון רחב של מוטציות שעלולות להופיע בו ולגרום למחלה. כך לדוגמה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי בדגש על יוצאי תוניס ומרוקו, התגלתה מוטציה שנקראת C103T ואילו במשפחה אחת של יהודים ממוצא תימני נמצאה מוטציה שנקראת 368delA.

האם ניתן לבצע בדיקה לאבחון המוטציה?

מאחר ובאמצעות זיהוי של המוטציה השכיחה ביהודים יוצאי צפון אפריקה ניתן לזהות תשעים ושבעה אחוז מהנשאים שלה, הרי שהבדיקה כיום נכללת במסגרת בדיקות הסקר הגנטיות שמוצעות לזוגות המעוניינים להביא ילדים לעולם. חשוב לציין כי מאחר והמוטציה הספציפית הזו שכיחה רק בקרב יוצאי צפון אפריקה, הרי שהבדיקה מבוצעת אך ורק בזוגות שבהם שני הנבדקים (בני הזוג) הם יהודים ממוצא צפון אפריקאי.

את המחלה ניתן לזהות בעובר באמצעות בדיקת מי שפיר או באמצעות בדיקת סיסי שלייה וכן ניתן לאבחן אותה כאשר מבצעים הפריה חוץ גופית. כך ניתן לבחור רק את העוברים שלא נושאים את המוטציה בחומר הגנטי שלהם ולהחזיר רק אותם לרחם.

מה היא השכיחות של המחלה?

באוכלוסייה הכללית השכיחות של המחלה נעה בין 1:40000 לידות חי ל- 1:100000 לידות חי. בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה, השכיחות גבוהה במיוחד ועומדת על 1:40000 לידות. באופן כללי, הנשאות של המוטציה שיש בכוחה לגרום להופעת המחלה מופיעה בשכיחות של 1:80 באוכלוסייה זו.

יש לציין כי המחלה התגלתה גם בחולים ממוצא רוסי, דרוזי, בדואי וכפי שציינו התגלתה גם מוטציה ספציפית במשפחה ממוצא תימני. עם זאת, הבדיקה הקיימת כיום מאפשרת לזהות אך ורק את המוטציה שגורמת למחלה בקרב יהודים יוצאי צפון אפריקה.

 מה יש לעשות כאשר מגלים את המחלה בעובר?

ככל שחולפות השנים, כך שכיחות המחלה הולכת ויורדת הודות לבדיקות הסקר הגנטיות. מאחר ומדובר על מחלה חשוכת מרפא שגורמת לסבל רב לא רק לצאצא אלא גם להוריו ומשפחתו הקרובה, הרי שלרוב כשמתגלה המחלה בעובר נהוג להמליץ להורים להפסיק את ההיריון.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד