גנטיקה ובדיקות גנטיות

גנטיקה היא ענף בתחום מדעי החיים שעוסק בתורשה ובגנים. העיסוק בגנטיקה החל עוד בימי קדם, זמן רב לפני שפותחו הבדיקות הגנטיות המוכרות לנו כיום עת החל האדם לביית ולגדל בעלי חיים וצמחים.

ענף הגנטיקה המודרני מאפשר לנו לקבל מידע על הגנים השונים ולהבין את ההשפעה של החומר התורשתי על חייו של האורגניזם. בדיקות גנטיות הן בדיקות שתפקידן לאבחן קיום של מחלות גנטיות מסוימות באדם אך פעמים רבות גם עושים בהן שימוש לצורך מעקב אחרי מחלה גנטית.

כמו כן, בדיקות גנטיות נהוג לבצע לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם על מנת לשלול מצבים שעלולים לסכן את בריאותו או את חייו של העובר ובמגוון מצבים נוספים כפי שנפרט בהמשך.

באילו מצבים מבצעים בדיקות גנטיות?

כיום נהוג לבצע בדיקות גנטיות בשלושה מצבים מרכזיים כשהסוג הראשון של בדיקות גנטיות מבוצע בקרב אנשים מבוגרים. מטרת הבדיקות היא לבדוק האם האדם מועד לחלות במחלה מסוימת שיש לה מרכיבים גנטיים מסוימים.

כך למשל ניתן לבדוק היום האם אישה מסוימת מועדת לחלות בסרטן השד בסבירות גבוהה. תוצאות הבדיקה יכולות לסייע לרופא להחליט האם מומלץ לאישה לעבור ניתוח כריתת שדיים מונע או שמא עליה להסתפק במעקב צמוד אחר סימנים שעשויים להעיד על תחילתה של המחלה.

הסוג השני של בדיקות גנטיות מבוצע בתינוקות מיד לאחר הלידה. ישנן מחלות גנטיות רבות שבאות לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיי התינוק שבמקרים שאינן זוכות לטיפול עלולות לגרום לתופעות בריאותיות שונות כשחלק מהמחלות עלולות להוביל למות התינוק.

הסוג השני של בדיקות גנטיות מבוצע בתינוקות מיד לאחר הלידה. ישנן מחלות גנטיות רבות שבאות לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיי התינוק שבמקרים שאינן זוכות לטיפול עלולות לגרום לתופעות בריאותיות שונות כשחלק מהמחלות עלולות להוביל למות התינוק.

הבדיקות הגנטיות שמבוצעות לכל הילדים שנולדים בישראל נקראות בדיקות סקר ובכוחן לשלול קיום של מחלות גנטיות נפוצות רבות.

הסוג השלישי והנפוץ ביותר של בדיקות גנטיות מבוצע בזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם. הבדיקות מיועדות בעיקר עבור זוגות בהם אחד מבני הזוג לפחות חולה במחלה גנטית או שבהם במשפחתו של לפחות אחד מבני הזוג ישנו אדם שחולה במחלה גנטית.

במידה ונמצא כי אחד מבני הזוג מחזיק בגן שיש בכוחו להעלות את הסיכון להתפתחות של מחלה זו או אחרת, ישנה אפשרות לבצע תהליך של יצירת עוברים באופן מלאכותי ובחירה של העובר הספציפי שלא נושא את הגן המסוכן.

בדיקות גנטיות שמיועדות לבדוק סיכון להיווצרות תופעות לוואי

סוג ספציפי של בדיקות גנטיות מיועד לבחון את הסיכוי שהמטופל יפתח תופעות לוואי מסוימות כתוצאה מטיפול אפשרי שייתכן שיוגש לו. כך למשל ישנם אנשים שעלולים לסבול מדימום בתגובה לנטילת תרופות נוגדות קרישה כמו קומדין למשל.

על מנת להחליט האם יהיה זה מסוכן לתת לאדם את התרופה מבצעים בדיקה גנטית שתוצאותיה יכולות להעיד האם האדם מועד מבחינה גנטית ללקות בתופעות לוואי של תרופות נוגדות קרישה או לא.

כמו כן, ישנם מטופלים שיש להם נטייה גנטית לסבול מיותר תופעות לוואי מאשר חולים אחרים לאחר נטילת תרופה שנקראת אירינוטקאן שמשמשת לטיפול במצבים מתקדמים של סרטן המעי הגס. על ידי ביצוע בדיקה גנטית מסוימת ניתן להחליט האם הטיפול התרופתי בטוח עבור המטופל או שעדיף לבחור באלטרנטיבה אחרת.

בדיקות גנטיות לגידולים

במקרים מסוימים כדי להחליט על הטיפול האופטימאלי שישמש להילחם בגידול סרטני ניתן לקחת דוגמית רקמה מהגידול ולנתח אותה מבחינה גנטית.

בדיקה גנטית שמבוצעת על רקמה של גידול סרטני יכולה לנבא את יכולת העמידות של הגידול בפני תרופות מסוימות ולשמש את הרופא המטפל בקבלת ההחלטה לגבי הקו הטיפולי המתאים והאפקטיבי ביותר בהתאם להרכב הגנטי הספציפי של הגידול בכל מטופל ומטופל.