מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

גנטיקה ובדיקות גנטיות

גנטיקה היא ענף בתחום מדעי החיים שעוסק בתורשה ובגנים. העיסוק בגנטיקה החל עוד בימי קדם, זמן רב לפני שפותחו הבדיקות הגנטיות המוכרות לנו כיום עת החל האדם לביית ולגדל בעלי חיים וצמחים.

ענף הגנטיקה המודרני מאפשר לנו לקבל מידע על הגנים השונים ולהבין את ההשפעה של החומר התורשתי על חייו של האורגניזם. בדיקות גנטיות הן בדיקות שתפקידן לאבחן קיום של מחלות גנטיות מסוימות באדם אך פעמים רבות גם עושים בהן שימוש לצורך מעקב אחרי מחלה גנטית.

כמו כן, בדיקות גנטיות נהוג לבצע לזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם על מנת לשלול מצבים שעלולים לסכן את בריאותו או את חייו של העובר ובמגוון מצבים נוספים כפי שנפרט בהמשך.

באילו מצבים מבצעים בדיקות גנטיות?

כיום נהוג לבצע בדיקות גנטיות בשלושה מצבים מרכזיים כשהסוג הראשון של בדיקות גנטיות מבוצע בקרב אנשים מבוגרים. מטרת הבדיקות היא לבדוק האם האדם מועד לחלות במחלה מסוימת שיש לה מרכיבים גנטיים מסוימים.

כך למשל ניתן לבדוק היום האם אישה מסוימת מועדת לחלות בסרטן השד בסבירות גבוהה. תוצאות הבדיקה יכולות לסייע לרופא להחליט האם מומלץ לאישה לעבור ניתוח כריתת שדיים מונע או שמא עליה להסתפק במעקב צמוד אחר סימנים שעשויים להעיד על תחילתה של המחלה.

הסוג השני של בדיקות גנטיות מבוצע בתינוקות מיד לאחר הלידה. ישנן מחלות גנטיות רבות שבאות לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיי התינוק שבמקרים שאינן זוכות לטיפול עלולות לגרום לתופעות בריאותיות שונות כשחלק מהמחלות עלולות להוביל למות התינוק.

הסוג השני של בדיקות גנטיות מבוצע בתינוקות מיד לאחר הלידה. ישנן מחלות גנטיות רבות שבאות לידי ביטוי בשבועות הראשונים לחיי התינוק שבמקרים שאינן זוכות לטיפול עלולות לגרום לתופעות בריאותיות שונות כשחלק מהמחלות עלולות להוביל למות התינוק.

הבדיקות הגנטיות שמבוצעות לכל הילדים שנולדים בישראל נקראות בדיקות סקר ובכוחן לשלול קיום של מחלות גנטיות נפוצות רבות.

הסוג השלישי והנפוץ ביותר של בדיקות גנטיות מבוצע בזוגות שמעוניינים להביא ילד לעולם. הבדיקות מיועדות בעיקר עבור זוגות בהם אחד מבני הזוג לפחות חולה במחלה גנטית או שבהם במשפחתו של לפחות אחד מבני הזוג ישנו אדם שחולה במחלה גנטית.

במידה ונמצא כי אחד מבני הזוג מחזיק בגן שיש בכוחו להעלות את הסיכון להתפתחות של מחלה זו או אחרת, ישנה אפשרות לבצע תהליך של יצירת עוברים באופן מלאכותי ובחירה של העובר הספציפי שלא נושא את הגן המסוכן.

בדיקות גנטיות שמיועדות לבדוק סיכון להיווצרות תופעות לוואי

סוג ספציפי של בדיקות גנטיות מיועד לבחון את הסיכוי שהמטופל יפתח תופעות לוואי מסוימות כתוצאה מטיפול אפשרי שייתכן שיוגש לו. כך למשל ישנם אנשים שעלולים לסבול מדימום בתגובה לנטילת תרופות נוגדות קרישה כמו קומדין למשל.

על מנת להחליט האם יהיה זה מסוכן לתת לאדם את התרופה מבצעים בדיקה גנטית שתוצאותיה יכולות להעיד האם האדם מועד מבחינה גנטית ללקות בתופעות לוואי של תרופות נוגדות קרישה או לא.

כמו כן, ישנם מטופלים שיש להם נטייה גנטית לסבול מיותר תופעות לוואי מאשר חולים אחרים לאחר נטילת תרופה שנקראת אירינוטקאן שמשמשת לטיפול במצבים מתקדמים של סרטן המעי הגס. על ידי ביצוע בדיקה גנטית מסוימת ניתן להחליט האם הטיפול התרופתי בטוח עבור המטופל או שעדיף לבחור באלטרנטיבה אחרת.

בדיקות גנטיות לגידולים

במקרים מסוימים כדי להחליט על הטיפול האופטימאלי שישמש להילחם בגידול סרטני ניתן לקחת דוגמית רקמה מהגידול ולנתח אותה מבחינה גנטית.

בדיקה גנטית שמבוצעת על רקמה של גידול סרטני יכולה לנבא את יכולת העמידות של הגידול בפני תרופות מסוימות ולשמש את הרופא המטפל בקבלת ההחלטה לגבי הקו הטיפולי המתאים והאפקטיבי ביותר בהתאם להרכב הגנטי הספציפי של הגידול בכל מטופל ומטופל.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס