בדיקות גנטיות לNTD – Neural Tube Defects

בדיקות גנטיות ל-NTD

NTD או מומים פתוחים בתעלה העצבית הוא פגם שמתרחש בישראל בשכיחות של 1:1000 לידות חי ונחשב למום המולד השני בשכיחותו אחרי מומי לב מולדים.

NTD מתרחש בשלב מאוד מוקדם בהתפתחות העובר (בשלב בו עמוד השדרה אמור להפוך למבנה דמוי צינור). במידה ופגם זה מתרחש נוצר מצב שבו חלק ממערכת העצבים נותר מחוץ לעמוד השדרה.

ישנם שני סוגים של NTD – הסוג הראשון מערב את הגולגולת ואז העובר לא יתפתח כלל והסוג השני הוא NTD זנבי שלא מערב את המוח אלא רק את חוט השדרה.

דרגת החומרה של התסמינים משתנה בהתאם למספר החוליות הפגועות ובהתאם למיקום הספציפי של הפגיעה. עם זאת, ברוב המוחלט של המקרים מום זה בא לידי ביטוי בהפרעה תפקודית חמורה שכוללת שיתוק ברגליים וחוסר שליטה על הסוגרים.

במקרים מסוימים המום מופיע כממצא יחיד אך ישנם גם מקרים בהם הוא חלק מצבר של תסמינים המופיעים כתסמונת מוגדרת. מקרים כאלו יכולים להיות למשל על רקע של תסמונת Meckel-Gruber שנחשבת לתסמונת השכיחה ביותר ש-NTD  מהווה חלק ממכלול התסמינים שלה.

כיצד מום זה מועבר בתורשה?

כיום ידוע כי רק חמישה אחוז מכלל המקרים הם חלק מסיפור משפחתי של NTD ואילו שאר המקרים הם ספורדים. באופן עקרוני מדובר על הפרעה מולטיפקטוריאלית והמשמעות היא שמספר גורמים צריכים להתקיים על מנת שהיא תפגע בעובר.

נכון לכתיבת שורות אלה טרם נמצא גן אחד או מספר גנים שמוטציות בהם יכולות לגרום לפגם זה. עם זאת, ידוע כי אישה הומוזיגוטית למוטציה מסוימת בגן שנקרא MTHFR (מוטציה גנטית בעמדה 677) נמצאת בסיכון מוגבר לשאת עובר שסובל מפגם זה ברחמה בעקבות ריכוז נמוך של חומצה פולית פעילה בדם.

בהתאם לכך, ההנחיה של משרד הבריאות הישראלי היא שכל אישה שמעוניינת להיכנס להיריון תתחיל ליטול 400 מק"ג (4 מ"ג) חומצה פולית במשך שמונה שבועות לפני הכניסה להיריון ועד שלושה חודשים אחרי תחילת ההיריון. צריכה של 4 מ"ג חומצה פולית באופן קבוע מומלצת באופן כללי לפי משרד הבריאות לכל אישה באופן יומיומי לאורך כל תקופת הפוריות כיוון שחלק ניכר מההריונות אינם מתוכננים.

במידה והפגם מופיע כחלק מתסמונת, הרי שצורת התורשה תלויה בצורת התורשה של התסמונת. תסמונת Meckel-Gruber מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי והדבר נכון גם לגבי תסמונות נוספות שבהן מום זה מהווה חלק מהתסמונת כמו למשל תסמונת ג'רקו לוין, תסמונת HARDE ועוד.

כיצד ניתן לאבחן את המום בזמן ההיריון?

בשבוע השש עשרה עד השמונה עשרה להיריון מבוצעת בדיקה שנקראת "חלבון עוברי". בדיקה זו היא בדיקת סקר לאיתור מומים בעובר ובמידה והסמן AFP גבוה במידה רבה מהנורמה (יותר משתיים וחצי כפולות של החציון), יש בכך כדי לעורר חשד לקיומו של פגם זה.

במקרים אלו מומלץ להמשיך את הבדיקות ולבצע סקירת אולטרסאונד ובדיקת מי שפיר כדי לבדוק את רמת החלבון העוברי במי השפיר.

חשוב להבין כי במידה והמום מופיע באזור החלק העליון של עמוד השדרה, הרי שלא יהיה קשה לאתר אותו בבדיקת אולטרסאונד כבר במהלך השבועות 12-16. עם זאת, במידה והוא מופיע לאורך עמוד השדרה, הרי שהאבחון במהלך שבועות אלה יהיה הרבה יותר קשה.

בכל מקרה ניתן לאבחן את הפגם ללא קושי רב במיוחד בשבוע העשרים ואחת להיריון בבדיקת אולטרסאונד.

דילוג לתוכן