חסר של ליפואמין דהידרוגנאז היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות של כך היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, עליו לקבל עותק פגום של הגן שאחראי להיווצרות המחלה גם מאביו וגם מאמו.
את הבדיקה עושים ראשית לאחד מבני הזוג ובמידה והתגלה כי הוא אכן נושא את המוטציה הגנטית, ממשיכים ומבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני. במידה ושני בני הזוג נושאים את המוטציה הגנטית הסיכוי שלהם להוליד צאצא שחולה במחלה הוא 25%.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים של המחלה יכולים להופיע בגילאים שונים ומשתנים בהתאם לגיל ההופעה כשבדרך כלל התסמינים מופיעים כבר בגיל שמונה שבועות עד חצי שנה. בין התסמינים ניתן למצוא את הבאים:
– התקפים חוזרים ונשנים של כאבי בטן, הקאות ואנצפלופתיה.
– מתח שרירים נמוך (רפיון שרירים או היפוטוניה).
– עיכוב בהתפתחות.
– נזק נוירולוגי.
– נשימה מהירה מאוד.
– מוות מוקדם.
– שתן בריח של סירופ מייפל (בהתאם לכך לעתים מכונה המחלה maple syrup syndrome type 3).
