מחלת וון גריקה (von gierke disease), הידועה יותר כמחלת אגירת גליקוגן מסוג 1, היא מחלה תורשתית השייכת לקבוצת המחלות בהן נפגעת יכולתו של הגוף להשתמש בגליקוגן, חומר התשמורת העיקרי של גלוקוז בגוף.
גליקוגן ומחלות של אגירת גליקוגן
כאשר נגמר מאגר הגלוקוז בדם לאחר האוכל, הגוף מתחיל לפרק גליקוגן בכבד (בעיקר), כדי לספק גלוקוז לשאר הגוף. מערכת הפירוק וההרכבה של גליקוגן מכילה מספר אנזימים, שפגם בכל אחד מהם מביא למחלות של אגירת גליקוגן. המחלות שונות זו מזו בסימפטומים ובאיברים המעורבים, כתלות באנזים שנפגע.
הבסיס הגנטי למחלה
הגלוקוז אינו יכול לעזוב את התא ולהגיע לתאים אחרים בגוף. מכיוון שגליקוגן מסונתז בעיקר בכבד, הכבד לא יכול לספק גלוקוז ממאגרים אלו לזרם הדם ולרקמות אחרות.
המחלה מורשית באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, שני הורים נשאים יכולים להוליד ילד חולה, בסיכון של 25%. יש צורך בשני עותקים בלתי תקינים של הגן הפגוע כדי לחלות במחלה. מעריכים ששכיחות המחלה באוכלוסיה נע סביב 1 ל – 100,000 (כלומר, מדובר במחלה נדירה למדי).
סימנים וסימפטומים
החולים במחלה סובלים מהגלדה ניכרת של הכבד, כתוצאה מצבירה של גליקוגן בתאים, שאינו משתחרר לזרם הדם. בנוסף, החולים סובלים לעיתים קרובות מהיפוגליקמיה – ירידה מסוכנת ברמות הגלוקוז בדם, התקפים, וחמצת לקטית. כל אלו נובעים ממחסור בגלוקוז לתאים, בייחוד כאשר הזמן מהארוחה האחרונה התארך יתר על המידה.
טיפול במחלת וון גירקה
הטיפול במחלת וון גירקה כולל הימנעות מפרקי זמן ממושכים של צום. צום ממושך מביא את התאים לרעב, בגלל החוסר בגלוקוז שאמור להגיע מהגליקוגן המפורק.
כדי להימנע ממצב זה, החולים ניזונים (גם במשך הלילה!) בתערובות המכילות בדרך כלל עמילן (המקבילה של גליקוגן בצמחים וירקות). אספקה סדירה ומתמדת של גלוקוז מונעת את התלות של הגוף במאגרי הגליקוגן הבלתי מתפקדים.