מהי תסמונת לנגער גידעון?

תסמונת לנגער גדעון (Langer-Giedion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד, ששכיחותה אינה ברורה. הלוקים בתסמונת סובלים בין היתר מריבוי של אקסוסטוזות (exostoses), צמיחה לא תקינה של בליטות גרמיות בעצמות סמוך למפרקים הגדולים. הצמיחה הלא תקינה של העצמות עלולה לגרום לכאבים חמורים, הגבלת טווח התנועה של המפרקים המעורבים, לחץ על עצבים וכלי דם ועוד.

בנוסף לכך, הלוקים בתסמונת סובלים מקומה נמוכה יחסית לאוכלוסייה הכללית, שיער דליל, השטחה של האזור המפריד בין האף לשפתיים, שפה עליונה דקה מאוד, סחוס נחיריים בולט, קצה אף כדורי ואוזניים בולטות. כמו כן, התסמונת באה לידי ביטוי בפיגור שכלי שנחשב לקל יחסית או בקשיי למידה בדרגות חומרה שונות.

התסמונת נקראת בשמות נוספים כמו לדוגמה trichorhinophalangeal syndrome type II (TRPS2), Langer-Giedion Chromosome Region (LGCR) או LGS (ראשי תיבות של Langer-Giedion syndrome). לנגער וגידעון היו שני החוקרים שתיארו את התסמונת לראשונה במהלך שנות השישים של המאה העשרים.

מה הם הגורמים לתסמונת לנגער גידעון?

התסמונת נגרמת כתוצאה מחסר של שני גנים הממוקמים במקטע מסוים בקצה של כרומוזום 8: TRPS1 ו- EXT1. מסיבה זו לא אחת התסמונת נקראת גם בשם "חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 8". ככל הנראה החסר של הגן TRPS1 גורם לצמיחה הלא תקינה של העצמות ואילו החסר של הגן EXT1  גורם לשאר התסמינים המאפיינים את התסמונת.

יש לציין, כי במקרים מסוימים יתברר שהלוקים בתסמונת סובלים מחסר של גנים נוספים הממוקמים באזור החסר בכרומוזום 8, מה שיכול להסביר את השונות הרבה שבה התסמונת באה לידי ביטוי מבחינה קלינית.

בדרך כלל המוטציה הגנטית לא עוברת בתורשה לעובר מהוריו, אלא רק במקרים נדירים. במקרים מסוימים המוטציה עברה לצאצא מאחד ההורים שסובל מההפרעה, שלא עבר אבחון וזאת כיוון שההתבטאות של המוטציה מבחינה קלינית, הייתה קלה מאוד. אם אכן ההפרעה עברה בתורשה, הרי שישנו סיכוי שגם הצאצאים הבאים יסבלו מהתסמונת.

המוטציה עוברת מהורה הסובל מהתסמונת לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי, שכן די בחסר של המקטע באחד מהעותקים של כרומוזום 8 בשביל לגרום לתסמונת.

כיצד ניתן לאבחן את התסמונת?

מאחר ומדובר בחסר מזערי, הרי שהבדיקות הסטנדרטיות המשמשות לאבחון בעיות כרומוזומליות כמו לדוגמה בדיקת כרומוזומים באמצעות דגימת מי שפיר, לא מסוגלות לאתר את החסר. הבדיקות שבאמצעותן ניתן לאבחן את התסמונת הן למשל בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקת FISH, בדיקה ספציפית של הגן TRPS1 או שימוש בסמן פלורסנטי ספציפי לאזור שחסר בו גורם לתסמונת.

ברוב המקרים התסמונת מאובחנת סמוך ללידה או במהלך שנות החיים הראשונות, שכן התסמינים הקליניים שלה לא ניתנים לאבחון בהריון. אמנם לא ניתן לרפא את הלוקים בתסמונת, אך בעזרת אבחון מוקדם ניתן לבנות עבורם תכנית טיפולית מתאימה המשתנה בהתאם להסתמנות הקלינית בכל מטופל ומטופל.

טיפול בתסמונת לנגער גידעון

בין היתר תכנית הטיפולית כוללת את האלמנטים הבאים:

• ניתוחים פלסטיים – הכוונה היא למשל לניתוח אוזניים להצמדת האוזניים לראש, ניתוח לתיקון מראה האף ועוד.
• ניתוחים אורתופדיים – הניתוחים האורתופדיים נכנסים לתמונה במקרים שבהם הצמיחה הלא תקינה של העצמות גורמת לכאבים חמורים או לבעיות ביציבה ובהתפתחות התקינה.
• פיזיותרפיה – בעזרת פיזיותרפיה ניתן לשמור על הגמישות או לשפר את הגמישות בידיים וברגליים המושפעות מהתסמונת. מטרת הפיזיותרפיה להפחית כאבים, לשקם את התפקוד, לשפר את הניידות ולמנוע החמרה במצב.
• במקרים מסוימים ישולבו במערך הטיפולים גם טיפולים מתחום קלינאות התקשורת (טיפולים לשיפור יכולת הדיבור), טיפולים לשיפור ההתפתחות המוטורית, טיפול משפחתי לתמיכה במשפחה ועוד.