תסמונת די ג'ורג' היא תסמונת גנטית שנגרמת בעקבות חסר של מקטע מסוים מהזרוע הארוכה של כרומוזום 22.
ההתבטאות הסימפטומטית של המחלה משתנה מחולה לחולה בהתאם לממדי החסר וככל שהחסר גדול יותר, כך יופיעו יותר תסמינים. באזור שבו מופיע החסר קיימים באדם הבריא גנים רבים שקשורים לתהליכים של התפתחות העובר בתוך הרחם.
בין היתר הגנים אחראים על ההתפתחות התקינה של הלב, ההתפתחות של בלוטת יותרת התריס, סגירת החך, התפתחות בלוטת התימוס, התפתחות תקינה של מערכת העצבים המרכזית ועוד. שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית היא 1:20000-60000 לידות חי ושווה בין בנים לבנות.
מה הם התסמינים של התסמונת?
כפי שציינו, לא תמיד יופיעו בחולים כל התסמינים כולם והפגיעה באה לידי ביטוי בהתאם לגנים החסרים. כעת נפרט אודות התסמינים האפשריים:
- פיגור שכלי ואיחור התפתחותי.
- חך שסועה.
- מומי לב שונים לרבות מומים בעורק הריאה הראשי ובאבי העורקים (מופיעים בשמונים אחוז מהחולים).
- הפרעות פסיכיאטריות לרבות סכיזופרניה.
- בעיות שונות במערכת העיכול לרבות חוסר בפי טבעת, פגיעה במנגנון הבליעה, בקע סרעפתי ועוד.
- בעיות חושיות שכוללות בעיות ראייה ושמיעה.
- מראה אופייני (מיקרוצפליה, לסת תחתונה קטנה, מפתח עיניים צר, קומה נמוכה ועוד).
- פגיעה במערכת החיסון שבאה לידי ביטוי בפעילות לא תקינה של תאים מסוג T וברמה נמוכה של תאי T. בעקבות כך החולים נמצאים בסיכון מוגבר לזיהומים קשים ותכופים.
- בקרב החולים ייתכנו גם פגיעות בשרירים ובשלד שכוללות רפיון שרירים ועקמת למשל.
- פרכוסים שיכולים להופיע סמוך ללידה.
- פגמים במבנה הכליות.
בדיקה לנשאות של המוטציה הגנטית בקרב הורים
מאחר והנשאים של המוטציה חולים במחלה, הרי אין צורך בביצוע של בדיקת נשאות. עם זאת, בקרב חולים מסוימים כפי שציינו ההתבטאות הסימפטומטית יכולה להיות קלה בלבד (לפעמים ההתבטאות הסימפטומטית יכלה להיות חך שסוע או מום לבבי בלבד).
בקרב חולים אלה ניתן לאתר את הפגם הגנטי על ידי בדיקת FISH שמכוונת לאזור הספציפי בזרוע הארוכה של כרומוזום 22. עם זאת, במקרים מסוימים שני הורים בריאים שלא נושאים את המוטציה יכולים להביא לעולם צאצא חולה.
מצבים כאלה יכולים להתרחש במידה והמוטציה מופיעה רק בחלק מהתאים ההוריים (מצב זה נקרא בשפה הרפואית "מוזאיקה") או כשנוצר מצב שנקרא "טרנסלוקציה" באחד מההורים (שחלוף של מקטע בין שני כרומוזומים).
במידה ובמשפחה התגלה מקרה אחד לפחות של המחלה, ניתן לבדוק את העובר באמצעות בדיקת FISH.
מה יש לעשות במידה והתסמונת התגלתה במהלך ההיריון?
את המוטציה לא ניתן לאבחן בבדיקת מי שפיר כיוון שהחסר בחומר התורשתי זעיר מדי והבדיקה לא רגישה מספיק כדי לאתר אותו. עם זאת, בדרך כלל ניתן לאתר מומי לב ושינויים אחרים כמו למשל ריבוי של מי שפיר או מומים בכליות בבדיקת אולטרסאונד.
במידה ומתגלה כי העובר אכן לוקה בתסמונת לרוב ההמלצה היא להפסיק את ההיריון כיוון שאיכות החיים של החולים ירודה מאוד כשבדרך כלל החולים מתים עד גיל שישה חודשים כתוצאה מהפגיעה במערכת החיסון או בעקבות המומים הלבביים.