טוברוס סקלרוזיס היא מחלה גנטית שהשכיחות שלה היא 1:6000 לידות.
למרות שמדובר על מחלה גנטית, הרי שרוב המקרים של המחלה אינם מועברים בתורשה ולמעשה בין 66-85% מהחולים נולדים להורים בריאים שאינם נושאים את המוטציה הגנטית הספציפית שגורמת להופעת המחלה.
המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים קליניים כפי שנפרט במאמר זה.
מה הם התסמינים הקליניים של המחלה?
– התקפים אפילפטיים – מופיעים בשמונים עד תשעים וחמישה אחוז מכלל החולים. אצל רוב החולים הפרכוסים מופיעים לפני גיל שנה ובמרבית המקרים הפרכוסים הם העדות היחידה לקיום המחלה. הפרכוסים יכולים להיות רק בצד אחד של הגוף או רק בגפה אחת במקרים מסוימים אך יכולים לכלול את כל איברי הגוף ובמקרים חמורים במיוחד לכלול גם שינויים במצב ההכרה, צחוק פתאומי ללא סיבה, בהייה בחלל האוויר ועוד.
– פגיעה תפקודית – חמישים אחוז מכלל החולים סובלים מפיגור שכלי, חמישה עשר אחוז מהם סובלים מאוטיזם וארבעים ושלושה עד חמישים ואחד אחוז מכלל אוכלוסיית החולים סובלים מהפרעות פסיכיאטריות והפרעות התנהגותיות שונות.
– מעורבות עורית – 90% מכלל החולים סובלים מכתמים בהירים בעור שמופיעים כבר בתקופת הילדות ושמונים אחוז מהחולים סובלים מפריחה טיפוסית באזור הפנים.
– מעורבות של העיניים – בקרב ארבעים אחוז עד מחצית מהחולים מופיעים נגעים על פני הרשתית אך מדובר בנגעים שפירים שאינם גורמים לבעיות ראייה בדרך כלל.
– פגיעה לבבית – בין שבעים לשמונים אחוז מהחולים סובלים מגידולים בלב אך ברוב המוחלט של המקרים הם נעלמים עם הזמן ולא גורמים לבעיה לבבית. בחלק קטן מהמקרים הגידולים יכולים לגרום להפרעה תפקודית של הלב, הפרעות קצב ועוד.
– מעורבות של מערכות אחרות – בקרב רוב החולים תיתכן מעורבות של מערכות אחרות נוספות כמו למשל בכבד, בריאות ובכליות אך לרוב מדובר בגידולים שפירים או ציסטות ורק לעתים נדירות מדובר על ממצאים מעוררי דאגה.
מה הוא המרכיב הגנטי של טוברוס סקלרוזיס?
כיום ידוע כי ישנם לפחות שני גנים שמוטציה בהם יכולה לגרום לקיום המחלה. הגן הראשון נקרא TSC1 (ממוקם על כרומוזום 9) והשני נקרא TSC2 (ממוקם על כרומוזום 16).
כפי שציינו, רוב החולים לא ירשו את המחלה מהוריהם. מצב זה מתרחש במקרים בהם ההורים לא חולים במחלה, אך בכל זאת נושאים את המוטציה הגנטית הרלוונטית בתאי המין שלהם או בחלק מתאי המין שלהם.
האם קיימות בדיקות לאבחון גנטי של המחלה?
ישנו קושי רב בביצוע של אבחון גנטי שמאפשר לבדוק האם האדם הוא נשא של המוטציה לטוברוס סקלרוזיס כיוון שמדובר בשני גנים וכיוון שמדובר על מגוון רחב מאוד של מוטציות אפשריות. מעבר לכך מדובר על שני גנים מאוד גדולים כך שהריצוף שלהם אורך זמן רב ועלות התהליך גבוהה מאוד.
עם זאת, במידה ומדובר על מקרה משפחתי של טוברוס סקלרוזיס, ניתן לבצע בדיקה גנטית בתאחיזה לגן שמיקומו ידוע אך לרוב בדיקה זו בהקשר של טוברוס סקלרוזיס מתאפשרת במקרים בהם ישנם לפחות חמישה חברי משפחה שחולים במחלה.
כיצד מאבחנים את המחלה בעובר?
לא ניתן לאבחן את המחלה בעובר אלא אם קיימים גידולים בלב אותם ניתן להדגים בבדיקת אקו לב.
כיצד מאבחנים את המחלה במבוגרים?
האבחנה של טוברוס סקלרוזיס מתבצעת על ידי איתור של שני מאפיינים ראשיים או מאפיין ראשי אחד ושני מאפיינים משניים. המאפיינים הראשיים כוללים שמונה מאפיינים שביניהם כתמים בהירים על העור ופריחה עורית בפנים למשל ואילו המאפיינים המשניים כוללים שבעה מאפיינים שביניהם ציסטות בכליות, ציסטות בעצמות ועוד.