מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

תסמונת נונאן – Noonan syndrome

תסמונת Noonanתסמונת Noonan היא תסמונת גנטית נדירה שמתרחשת בלידה אחת עד ארבע מתוך ארבעים אלף לידות. התסמונת מועברת מההורים לצאצא באופן אוטוזומלי דומיננטי והמשמעות היא שדי בהורה חולה אחד כדי להוריש את התסמונת לצאצא.

עם זאת, לא תמיד מידת הביטוי של הגן הפגום תהיה מלאה וכבר תועדו מקרים בהם הורה שסבל מהתבטאות סימפטומטית קלה בלבד של התסמונת הביא לעולם צאצא שסבל מתסמינים חמורים ורבים ביותר שלה.  

מה הם התסמינים של התסמונת?

התסמונת באה לידי ביטוי בשילוב של ממצאים שונים כפי שנפרט להלן:

  • צוואר קצר באופן יחסי, קו שיער יחסית נמוך בעורף ועודף של עור בעורף.
  • 60% מהחולים סובלים ממום לבבי כשהמום השכיח ביותר בקרב חולים אלה הוא היצרות של עורק הריאה הראשי או של הסעיפים שלו שמובילים דם לריאות מהלב. המום הלבבי השני בשכיחותו בקרב אוכלוסייה זו הוא התעבות של שריר הלב שגורמת להפרעה בהתכווצות התקינה של הלב. מומים נוספים יכולים להיות חור בין העליות או בין החדרים בלב.
  • מבנה חזה ייחודי שבא לידי ביטוי בחזה שקוע בחלק המרכזי שלו ובולט בחלק התחתון שלו, מרחק גדול בין הפטמות ופטמות נמוכות.
  • שינויים מבניים קלים במנח של היד באזור המרפק (Cubitus valgus).
  • שינויים במבנה הפנים שכוללים עפעפיים מעט נמוכים, מנח עיניים מלוכסן ואוזניים מסובבות וקטנות.
  • פזילה וקוצר ראייה.
  • 30% מהחולים סובלים מפיגור שכלי.
  • 20% מהחולים סובלים מפגיעה בהתפתחות של השפה.
  • 25% מהחולים סובלים מפגיעה בהתפתחות המוטורית.
  • קומה נמוכה שלא באה לידי ביטוי בלידה אך בסופו של דבר הגובה הסופי של החולים נמצא בגבול התחתון לגילם.
  • אשך טמיר.
  • במקרים נדירים החולים סובלים מאי ספיקה ריאתית, הפרעה בקרישת הדם שיכולה להתבטא בדימום מוגבר, הפרעות עיכול, נטייה מוגברת ללקות בלוקמיה, מומים מולדים בכליות ובדרכי השתן ועוד.

אילו גנים קשורים לתסמונת?

נכון לכתיבת שורות אלה אובחנו ארבעה גנים מרכזיים שקשורים להתפתחות התסמונת בקרב רוב החולים להלן:

  • PTPN11 – במחצית מהחולים מתרחשת מוטציה בגן זה.
  • KRAS – 5% מהחולים סובלים ממוטציה בגן זה.
  • SOS1 – 13% מהחולים סובלים ממוטציה בגן זה.
  • RAF1 – עשרה אחוז מהחולים סובלים ממוטציה בגן זה.
  • גנים נוספים שקשורים למחלה הם CBL, BRAF1, BRAF, SHOC2, MAP2K1

האם ניתן לאתר את התסמונת בזמן ההיריון?

הממצאים הבולטים שיש בהם כדי להעיד על קיום התסמונת בעובר כוללים מומים לבביים, ריבוי מי שפיר, שינויים במבנה של הכליה, בצקת בגב כף היד או בגב כף הרגל, נוזלים בחלל בית החזה ובצקת ניכרת במיוחד בעורף.

במידה ובמשפחה ישנם מספר חולים בתסמונת ניתן לעבור בדיקה גנטית לריצוף של הגנים כדי לאתר את המוטציה, אך מדובר בבדיקה מאוד יקרה שלא נערכת באופן שגרתי בארץ כחלק מבדיקות הסקר הגנטיות. הבדיקה נערכת במספר מכונים בחו"ל וכן אפשרית במסגרת של מחקרים בתחום.

מה היא ההשפעה על איכות החיים?

במצבים מסוימים החולים במחלה יכולים ליהנות מחיים נורמאליים יחסית. הגורמים החשובים ביותר שיש לקחת בחשבון הם המומים הלבביים ומידת חומרתם ודרגת החומרה של הפיגור השכלי במידה וקיים.

במידה והתסמונת מתגלה בעובר במהלך ההיריון ניתן להמשיכו או להפסיקו כתלות בהחלטת ההורים. בכל מקרה במידה ומתקבלת החלטה להמשיך את ההיריון, הרי שישנו צורך לבצע מעקב תוך שימת דגש על מומים לבביים בעובר.



מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס