תסמונת Char

תסמונת Char היא תסמונת גנטית המשפיעה על ההתפתחות של הגפיים, הפנים והלב. התסמונת מאופיינת על ידי שילוב של שלושה ממצאים: תווי פנים מובחנים, עיוותים אנטומיים בידיים ומום לבבי ספציפי הנקרא Patent ductus arteriosus (צינור עורקני פתוח).

המום השכיח ביותר בידיים הוא קיצור של העצם הממוקמת במרכז הזרת או היעדר מוחלט של העצם. אמנם קיימים דיווחים על מומים אנטומיים נוספים בידיים וברגליים, אך אלו נחשבים לנדירים מאוד.

יש לציין, כי נכון להיום לא ברור בדיוק מה היא שכיחות התסמונת, אך אין ספק שמדובר בתסמונת נדירה ביותר. למעשה, עד כה ידוע רק על מספר משפחות בכל רחבי העולם הסובלות ממנה.

מה הוא המום הלבבי האופייני לתסמונת Char?

דוקטוס ארטריוזיס הוא כלי דם המחבר בין אבי העורקים לעורק הריאתי. תפקידו חשוב רק במהלך החיים התוך רחמיים, שכן במהלך ההריון הריאות לא משמשות לנשימה ולפיכך הוא מסייע לצמצום ספיקת הדם המוזרם לריאות. תפקידו אמור להסתיים אחרי הלידה, אך בקרב הלוקים בתסמונת Char, הדוקטוס נשאר פתוח.

כתוצאה מכך, לא מוזרם מספיק דם לריאות ובעקבות זאת החולה יתקשה לבצע פעולות המצריכות חמצון מהיר בדגש על פעילות גופנית מאומצת. בנוסף לכך, ללא טיפול המום הלבבי עלול לגרום לקשיי האכלה, נטייה לזיהומים, עלייה איטית מאוד במשקל, נשימות מהירות ובמקרים החמורים ביותר החולים עלולים לסבול מכשל לבבי. המום הלבבי הוא לרוב המאפיין היחיד הדורש התייחסות רפואית.

מה הם תווי הפנים האופייניים לתסמונת Char?

רוב הלוקים בתסמונת Char הינם בעלי תווי פנים אופייניים הכוללים עצמות לחיים שטוחות מאוד, גשר אף שטוח, קצה אף רחב ושטוח, עפעפיים נפולים, מרווח רחב יחסית בין העיניים, מרחק קצר מאוד בין האף לשפה העליונה, שפתיים עבות ובולטות ועוד.

אילו גנים מעורבים בתסמונת?

תסמונת Char נגרמת כתוצאה ממוטציות בגן TFAP2B, הממוקם על כרומוזום 6. גן זה מקודד ליצירת חלבון הנקרא AP2-beta. מדובר בחלבון שעתוק, כלומר בחלבון המתחבר לחומר הגנטי ומשפיע על הפעילות של גנים מסוימים. הפעילות של פקטור שעתוק זה רלוונטית בעיקר במהלך החיים הרחמיים, כשמן הסתם הוא משפיע בעיקר על הגנים הקשורים להתפתחות של הידיים, הפנים והלב.

המוטציות השונות שגורמות לתסמונת Char משפיעות על הייצור של החלבון בדרכים שונות. כך לדוגמה ישנן הגורמות לייצור של חלבון שלא מסוגל להיקשר לחומר הגנטי כלל ואילו אחרות גורמות לייצור של חלבון בעל יכולת היקשרות לחומר הגנטי, אך ללא יכולת השפעה על הגנים אליהם הוא נקשר. יש לציין כי מוטציות בגן TFAP2B אותרו בחמישים אחוז מהחולים בלבד.

המוטציות הגורמות למחלה מועברות בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כך שדי בעותק פגום אחד של הגן, בשביל לגרום להתפתחות המחלה בעובר.

האם ניתן לאבחן את התסמונת במהלך ההריון?

אם ידוע כי אחד ההורים לוקה בתסמונת, קיימת אפשרות לבודד את המוטציה הספציפית ולהשתמש במידע כדי לבדוק האם גם העובר לוקה בתסמונת. כמו כן, על מנת לצמצם את הסיכוי להולדת צאצא הלוקה בתסמונת, ניתן לבצע בדיקה לפני השרשה, כלומר ליצור הפריה מלאכותית ולבחור להשריש ברחם רק תאים שלא נושאים את המוטציה. הליך זה מוצע כמובן רק לאנשים הלוקים בתסמונת.

אבחון של התסמונת בעובר במהלך ההריון בדרך כלל לא מהווה עילה להפסקת ההריון, אך ייתכן כי ישפיע על בחירת בית החולים שבו תתקיים הלידה, שכן כאשר התסמונת מאובחנת בעובר יש לתת עדיפות לבית חולים המסוגל לספק טיפולי חירום הקשורים למומי לב מורכבים בילודים.