תסמונת רובינשטיין טייבי (Rubinstein-Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית שמאופיינת על ידי קומה נמוכה, קשיי למידה בדרגת חומרה בינונית או קשה, תווי פנים ייחודיים ומובהקים, בהונות רגליים ואגודלים מורחבים ועוד.
המחלה נגרמת בשל מוטציה גנטית בגן שנקרא CREBBP כשברוב המקרים מדובר על חסר של מקטע גנטי זעיר. הגן מצוי על כרומוזום 16 (בזרוע הקצרה) ובמקרים מסוימים החסר שאופייני לחולים יכול לכלול מספר גנים שממוקמים ליד גן זה בנוסף.
למעשה ככל שהחסר רב יותר, כך המחלה קשה יותר והסימפטומים חמורים יותר. מדובר על מחלה גנטית נדירה מאוד שהשכיחות שלה היא 1:300000.
מה הם התסמינים הקליניים של תסמונת רובינשטיין טייבי?
מאחר ומדובר בתסמונת, כלומר באוסף של תסמינים, הרי שלא תמיד כל התסמינים יופיעו בכל אחד מהחולים ובמקרים רבים אצל שני חולים ימצאו תסמינים שונים. עם זאת, ישנם מספר מאפיינים כוללים וביניהם התסמינים הבאים:
* מומים לבביים בדגש על חור בין העליות (ASD) או חור בין החדרים (VSD).
* אגודלים מאוד רחבים באופן שנראה לעין שהינם בעלי נטייה לסטות כלפי חוץ.
* תווי פנים ייחודיים אופייניים – מאחר ותווי הפנים האופייניים לא חריגים באופן מיוחד ונחשבים לעדינים יחסית לתווי פנים ייחודיים שמאפיינים תסמונות אחרות כמו תסמונת דאון למשל, רק רופאים מנוסים שמכירים את התסמונת מסוגלים לאבחן אותם. בדרך כלל השפתיים של החולים יהיו דקות מאוד, הנחיריים שלהם יפנו קדימה והאף שלהם יהיה קטן מאוד. כמו כן, בדרך כלל המרחק בין העיניים של החולים יהיה גדול יחסית ומנח העיניים יהיה מעט מלוכסן.
* היקף הראש של החולים קטן יחסית ועלול להיות קטן יותר ויותר יחסית לממוצע הגילאים במהלך חודשי החיים הראשונים.
* כל החולים ללא יוצא מן הכלל סובלים מפיגור שכלי ומאיחור התפתחותי בדרגות חומרה כאלו ואחרות.
* בחלק מהחולים ייתכנו מומים נוספים שכוללים בין היתר ליקויים במבנה דרכי השתן או הכליות.
* החולים נמצאים בסיכון מוגבר ללקות בגידולים ממאירים, לימפומה ולוקמיה.
כיצד מאבחנים את המחלה?
הדבר החשוב ביותר שיש להבין בקשר לתסמונת מבחינה גנטית הוא שלא מדובר על מחלה שיש בדיקות סקר גנטיות שיכולות לאתר את המוטציה הגורמת לה בהורים. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שמדובר על מחלה שמועברת באופן
אוטוזומלי דומיננטי.
המשמעות היא שבמידה ואחד מההורים נושא את
המוטציה הגנטית, הרי שהצאצא שלו יחלה במחלה בסבירות של מאה אחוז ומעבר לכך, הרי שבמידה ואדם נושא את המוטציה, הוא עצמו יהיה חולה במחלה. עם זאת, בכל מקרה החולים במחלה לא מגיעים לשלב שבו הם מביאים ילדים לעולם.
מכך ניתן להבין כי המוטציה הגורמת למחלה מתרחשת ללא קשר לחומר התורשתי ההורי. את התסמונת ניתן לאבחן רק על ידי
בדיקת FISH שבה נעשה שימוש בסמן פלורסנטי שמכוון לאזור של גן RTS. בניגוד למוטציות גנטיות רבות, את המוטציה בגן זה לא ניתן לאתר בבדיקות כרומוזומליות סטנדרטיות כמו בבדיקת מי שפיר.
