תסמונת קרי דו שה

תסמונת קרי דו שה היא תסמונת גנטית נדירה המתרחשת בשכיחות של 1:50000 לידות חי. התסמונת מתרחשת בשכיחות גבוהה יותר בקרב בנות ולמעשה ניתן לראות כי על כל שלושה חולים ישנן ארבע חולות. עם זאת, התסמונת פוגעת ללא הבחנה של גזע, עדה או מוצא ולפיכך לא ניתן לראות שכיחות גבוהה יותר של התסמונת בבני העדות השונות בארץ.

שמה של התסמונת לקוח מהשפה הצרפתית. פירוש הביטוי בצרפתית קרי דו שה (Cri du chat) הוא יללת החתול או בכי של חתול. שמה של המחלה מהווה עדות לאחד התסמינים המוכרים ביותר שלה שבא לידי ביטוי בבכי שנשמע כמו יללה של חתול. הבכי האופייני הוא תוצאה של מום מולד בלוע ובמערכת העצבים המרכזית. בשליש מהילדים הבכי האופייני נעלם עד גיל שנתיים לכל היותר.

מה הם התסמינים המרכיבים את התסמונת?

להלן התסמינים השכיחים ביותר של התסמונת:

• בעיות האכלה שמקורן בקושי לינוק ולבלוע.
• משקל לידה נמוך וקושי בעלייה תקינה במשקל.
• עיכוב חמור בהתפתחות המוטורית, בהתפתחות הקוגניטיבית וברכישת שפה.
• בעיות התנהגות שונות כמו למשל היפראקטיביות, אגרסיביות, תנועות החוזרות על עצמן באופן כפייתי ועוד.
• ריור יתר.
• ראש קטן מהרגיל ולסת קטנה מהרגיל.
• תווי פנים אופייניים שעשויים להשתנות עם הגדילה.
• פיגור שכלי בדרגות חומרה שונות.
• עצירות.
• היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך).
• מומי לב מולדים מסוגים שונים.
• בקרב רוב הלוקים בתסמונת קרי דו שה ניתן לראות קשיי תקשורת ניכרים ובדרך כלל ישנו צורך לטפל בנושא זה באמצעות טיפול אצל קלינאית תקשורת.

מה הוא הגורם לתסמונת קרי דו שה?

הגורם לתסמונת הוא חסר במקטע מסוים בזרוע הקצרה של כרומוזום 5. ברוב המוחלט של המקרים מדובר על מוטציה חדשה שלא הופיעה באף אחד מההורים. ככל שהחסר במקטע של החומר הגנטי גדול יותר, כך התסמינים של התסמונת יהיו חמורים יותר.

בחמישה עד עשרה אחוז מהמקרים הכרומוזום בעל המקטע החסר אכן עבר מההורה לצאצא, אך בכל זאת ההורה עצמו לא סובל מהחסר וזאת מכיוון שהמקטע קיים בגן אחר. מצב זה נקרא טרנסלוקציה.

ישנה אפשרות גם שהמקטע החסר לא נמצא בכל התאים של ההורה אלא רק בתאי המין וגם אז ההורה לא יסבול מהתסמונת.

האם אפשר לאבחן נשאות למוטציה?

מאחר וברוב המוחלט של המקרים התסמונת לא מועברת מהורה חולה לצאצא, הרי שלא ניתן לבצע בדיקה לנשאות.

האם אפשר לאבחן את התסמונת בהיריון?

את התסמונת ניתן לאבחן באמצעות בדיקה של החומר הגנטי של העובר. עם זאת, מאחר ומדובר על בדיקה שעלותה גבוהה מאוד ומאחר ומדובר בתסמונת נדירה מאוד, הרי שהבדיקות שמסוגלות לאתר את החסר המזערי בכרומוזום חמש, אינן מסובסדות על ידי המדינה ולפיכך זוגות המעוניינים לעבור את הבדיקה נדרשים לשלם עבור הבדיקות השונות מכיסם.

בין היתר ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות בדיקת הצ'יפ הגנטי, באמצעות בדיקת מי שפיר, בדיקת סיבי שלייה, בדיקת MaterniT21, בדיקת FISH ועוד. במידה והתסמונת לא מאובחנת במהלך ההיריון, בדרך כלל היא מאובחנת ישירות לאחר הלידה וזאת משום שהבכי של התינוק מסגיר את קיום התסמונת בהיותו שונה מאוד מבכי של תינוק בריא.

מה ניתן לעשות כאשר התסמונת מתגלה בהיריון?

כאשר התסמונת מתגלה בהיריון ההורים צריכים לקבל החלטה בשיתוף עם גנטיקאי בנוגע להמשך ההיריון או ההפסקה שלו. מאחר ומדובר על תסמונת חשוכת מרפא המביאה לפגיעה חמורה ביותר באורח החיים של הלוקים בה ובני משפחותיהם, במקרים רבים מתקבלת ההחלטה להפסיק את ההיריון.