תסמונת קוקיין מטיפוס A היא תסמונת גנטית נדירה, שמועברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהצאצא יחלה במחלה, שני הוריו צריכים להעביר לו עותק פגום של הגן.
הבדיקה לאיתור המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מסופקת חינם לזוגות מהמגזר הערבי נוצרי בישראל על ידי משרד הבריאות, שכן השכיחות של המוטציה בקרב אוכלוסייה זו גבוהה מאוד ועומדת על 1:15-30. נכון לכתיבת שורות אלה, מדובר על מחלה סופנית מתקדמת חשוכת מרפא.
איזו מוטציה גורמת למחלה?
בקרב המגזר הערבי נוצרי בישראל ובלבנון ניתן לזהות למעלה מתשעים ושבעה אחוז מהנשאים של המחלה כיוון שבקרב אוכלוסייה זו בולטת מוטציה גנטית אחת ייחודית. המוטציה נקראת tyr322stop והיא פוגעת בגן שנקרא 8ERCC שממוקם על כרומוזום 5.
הסיכוי להולדת צאצא חולה בקרב אוכלוסייה זו הוא אחד מכל 4000 זוגות. תפקידו של גן זה הוא לקודד ליצירת חלבון שבאדם הבריא מתקן נזקים שנגרמים לחומר התורשתי. נזקים כאלו יכולים להיגרם כתוצאה מחשיפה לקרינת השמש, כתוצאה מחשיפה לכימיקלים שונים וכתוצאה מפגיעה של רדיקלים חופשיים.
המוטציה הגנטית גורמת לחסר בחלבון זה וכתוצאה מכך הנזקים שנגרמים לחומר התורשתי מובילים למוות של תאים. ככל שיותר תאים מתים, כך מתרבים התסמינים של המחלה שכוללים הזדקנות מוקדמת וכשלים בהתפתחות בדומה לתסמינים של תסמונת פרוגרסיה.
מה הם התסמינים של התסמונת?
בדרך כלל כשתינוק שחולה בתסמונת קוקיין מטיפוס A בא לעולם הוא נראה בריא לחלוטין כיוון שהתסמינים מתחילים להופיע רק בשנה השנייה לחיי החולים. בין התסמינים ניתן למנות את הבאים:
- מוות מוקדם – החולים בתסמונת לרוב הולכים לעולמם בסביבות העשור השני לחייהם.
- נטייה לגידולים – החולים נמצאים בסיכון מוגבר לפתח גידולים סרטניים כתוצאה מחשיפה לקרינת השמש בעיקר.
- בעיות שמיעה וראייה – באופן כללי החולים סובלים מתסמינים שאופייניים לגיל המבוגר כבר בילדות המוקדמת. בעיניים התסמינים העיקריים שנצפים הם הופעה של קטרקט, התפוררות של עצב הראייה וחוסר פיגמנטציה בעין.
- הזדקנות מוקדמת של העור.
- פיגור שכלי.
- האטה בגדילה שבאה לידי ביטוי בין היתר בהיקף ראש קטן מהממוצע ובקומה נמוכה.
- רגישות מוגברת לאור – כוויות יכולות להתרחש אפילו כתוצאה מחשיפה מועטה ביותר לאור השמש.
- ריקבון שיניים.
- ייתכנו בעיות במפרקים ועקמת בנוסף לחוסר פרופורציה בין הרגליים והידיים לשאר הגוף.