תסמונת מרפן או מרפאן היא תסמונת גנטית שנוצרת בעקבות פגיעה בגן שנקרא פיברילין 1. הגן ממוקם בכרומוזום 15 והתגלה בשנת 1991. החלבון שאליו מקודד הגן לוקח חלק חשוב במבנים המורכבים שנקראים מיקרופיברילים ולפיכך הכרחי ליצירה של רקמת חיבור.
מאחר והפיברילין נמצא בגידים, בסחוס, במערכת הקרדיווסקולרית ואפילו במערכת הראייה, הרי שמדובר על מחלה רב מערכתית שגורמת לפגיעה משמעותית ביותר באיכות החיים של הסובלים ממנה. שיעור המחלה הוא 1-2:10000 לידות חי.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
המחלה עוברת בתורשה רק בשישים וחמישה עד שבעים וחמישה אחוז מהמקרים ובשאר המקרים היא נוצרת ממוטציה מאוחרת. הבדיקה הגנטית מבוצעת כיום בעיקר בתהליך ההשרשה שמתאים לזוגות שבהם לפחות אחד נושא את המוטציה.
בנוסף לכך, במידה ויש כבר ילד אחד שחולה בתסמונת במשפחה ניתן לבצע לעובר בזמן ההיריון הבא בדיקת תאחיזה. עם זאת, במידה ומדובר בדרך כלל במקרים בהם המחלה מאובחנת אחרי הלידה, הרי שלרוב האבחנה מתבצעת על ידי הסיפור המשפחתי בשילוב עם ההסתמנות הקלינית.
מהם התסמינים של המחלה?
- מערכת השלד – החולים לרוב יהיו גבוהים ורזים מאוד. הזרועות, הרגליים והאצבעות במקרים רבים ארוכות בצורה חסרת פרופורציה לממדי הגוף, בחלק מהחולים מופיע עיוות בעצם החזה, פלטפוס, רפיון במפרקים, עיוות של עמוד השדרה שנקרא סקוליוזיס, פנים ארוכים וצרים ועוד.
- מערכת הראיה – יותר מחמישים אחוז מכלל החולים בתסמונת סובלים מתזוזה של העדשה לפחות בעין אחת. העדשה בחולים אלו מעט יותר גבוהה או נמוכה מהרגיל כשבחלק מהמקרים היא יכולה גם לנדוד לצדדים. חלק לא מבוטל מהחולים בתסמונת עלולים במהלך השנים לפתח לחץ תוך עיני ורבים מהם סובלים כבר משלב מוקדם מקוצר ראייה.
- מערכת הלב וכלי הדם – הפגיעה במערכת זו מהווה את גורם המוות השכיח בקרב החולים בתסמונת מרפן. הפגיעות הנפוצות ביותר הן התרופפות והגדלה של המסתם המיטרלי והתרחבות של אבי העורקים מה שמוביל לא אחת למפרצת פתאומית.
- מערכת העצבים – היחלשות של הדורה בזקנה אופיינית לחולים בתסמונת מרפן שבעקבות כך סובלים מכאבים ברגליים או בבטן ומשחיקה של העצמות שמקיפות את חוט השדרה.
- עור – גם מבלי לשנות את משקלם, חולי תסמונת מרפן מפתחים בשכיחות גבוהה יותר סימני מתיחה.
- מערכת הנשימה – ליקוי של רקמת החיבור גורם לבועיות שבריאות לאבד את הגמישות שלהן ולכן אחד התסמינים המובהקים של המחלה הוא פנאומוטורקס. כמו כן לעתים החולים בתסמונת יסבלו מדום נשימה בשינה, נחירות ובעיות שינה אחרות.
קראו עוד:
בדיקות גנטיות בשליש הראשון להריון
