תסמונת ליש ניהן היא תסמונת תורשתית נדירה במיוחד המתרחשת בשכיחות של אחת לשלוש מאות ושמונים אלף לידות חי.
מאחר וההצטברות העודפת של חומצת השתן מזכירה את המהלך של מחלה אחרת הנקראת גאוט, הרי שבמקרים מסוימים נהוג לקרוא לתסמונת ליש ניהן בשם גאוט של הנעורים.
איזו מוטציה גורמת לתסמונת?
המשמעות המרכזית של העובדה שהגן ממוקם על כרומוזום X היא שברוב המוחלט של המקרים החולים יהיו זכרים ולא נקבות. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שלזכרים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד ואילו לנקבות ישנם שני כרומוזומים X. לפיכך, ברוב המוחלט של המקרים הנשים שנושאות את המוטציה לא תסבולנה מהתסמינים שלה ויהיו נשאיות בלבד בעוד שזכר שנושא את המוטציה יסבול גם יסבול מתסמיניה.
מה הם התסמינים של המחלה?
להלן פירוט אודות כל התסמינים המרכזיים של המחלה:
- ייצור עודף של חומצת שתן – הייצור העודף של חומצת השתן ניתן לאבחון כבר בשלב הינקות וזאת כיוון שהחומצה העודפת גורמת להתפתחות של קריסטלים מוצקים שניתן לראות בחיתול של התינוק. בנוסף לכך, הקריסטלים המוצקים יכולים לגרום לבעיות שונות במערכת השתן של החולים כבר בגיל מוקדם מאוד. בין היתר מדובר על הופעה של דם בשתן, דלקת במפרקים, אבנים בכליות או בשלפוחית השתן ועוד.
- פגיעה נוירולוגית – גם את הפגיעה הנוירולוגית ניתן לאבחן בגיל מוקדם מאוד שכן ברוב המוחלט של המקרים היא מתפתחת בין גיל שלושה חודשים לגיל שישה חודשים. התסמין המוכר והברור ביותר הוא עוויתות לא רצוניות בשרירים אך בנוסף לכך יופיעו גם תסמינים נוספים כמו למשל דיסטוניה, נשיכה של האצבעות בידיים, חוסר יכולת לדבר, חוסר שקט ונטייה כללית למצב רוח מרוגז, רפלקסים מוגברים באופן לא פרופורציונאלי לגירוי חיצוני ועוד. רוב החולים לא יוכלו לזחול או ללכת ויהיו מרותקים לכיסא גלגלים.
- הפרעה התנהגותית – התסמין החמור ביותר מתפתח בסביבות גיל שלוש ובא לידי ביטוי בניסיונות לפגיעה עצמית. כך לדוגמה החולים נוטים לנשוך בעוצמה רבה את השפתיים או את הלשון, להטיח את הראש שלהם בעוצמה רבה בקיר ועוד. בעקבות זאת חלק ניכר מהחולים צריכים לעבור עקירה של כול השיניים וכן להיות קשורים רוב שעות היממה.
האם ניתן לאבחן את התסמונת בעובר או בבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם?
נכון להיום לא נהוג לבצע לנשים בדיקות סקר לאבחון המוטציה וזאת כיוון שישנו מגוון רחב בצורה בלתי רגילה של מוטציות שיכולות להופיע בגן HPRT1. בנוסף לכך, הרי שכפי שציינו, מדובר על תסמונת נדירה ביותר.
