תסמונת טריפל X, המכונה גם טריזומיה X או 47, מאופיינת על ידי נוכחות כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הנקבה. למרות שנשים עם מצב זה, עשויות להיות גבוהות יותר מהממוצע, השינוי הכרומוזומלי בדרך כלל לא גורם לתכונות פיזיות יוצאות דופן.
התסמונת מתרחשת בכ -1 מתוך 1,000 תינוקות בנות. חמש עד 10 בנות עם התסמונת נולדות בארצות הברית בכל יום. במקרה של אבחון, הטיפול יהיה מבוסס על הסימפטומים, אם הם בכלל קיימים. לדוגמא, במקרה של לקות למידה יידרש ייעוץ דומה כמו לכל אחד אחר בעל לקות דומה.
השינוי הגנטי המאפיין את תסמונת טריפל X
לאנשים, בדרך כלל, יש 46 כרומוזומים בכל תא. שניים מהכרומוזומים הידועים בשם X ו Y- נקראים כרומוזומי מין מכיוון שהם עוזרים לקבוע אם אדם יפתח מאפייני מין זכריים או נקביים. לנקבות, בדרך כלל יהיו שני כרומוזומי מין (XX), ולזכרים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (XY).
ברוב המקרים של התסמונת, היא אינה עוברים בתורשה. שינוי כרומוזומלי מתרחש, בדרך כלל, כאירוע אקראי במהלך ההיווצרות של תאי הרבייה (ביצית וזרע). שגיאה בחלוקת התא עלולה לגרום לתאי רבייה עם מספר לא תקין של כרומוזומים. לדוגמא, תא ביצית או זרע עשוי להרוויח עותק נוסף של כרומוזום X כתוצאה מכך, אחד מתאי הרבייה הלא טיפוסיים תורם למבנה הגנטי של הילד ולכן הילד יהיה בעל כרומוזום X נוסף בכל אחד מתאי הגוף.
אבחון התסמונת ובדיקות גנטיות מקדימות
לאחר הלידה, התסמונת יכולה להיות מאובחנת באמצעות ביצוע ניתוח כרומוזומים בדגימת דם שנלקחה. לפני בדיקות גנטיות, חשוב לקבל ייעוץ גנטי בכדי לספק את כל המידע על תסמונת טריפל X. במקרה של דאגה לגבי התפתחות הבת, יש לקבוע פגישה עם רופא המשפחה או רופא הילדים.
סיבוכים נדירים יותר שעלולים להתרחש כוללים: כישלון מוקדם של השחלות או מומי שחלה. כאשר השחלות מפסיקות לעבוד לפני הגיל הצפוי של גיל המעבר, יש ירידה בייצור ההורמונים ובשחרור ביציות, אשר יכול לגרום לבעיות פוריות. בנוסף, נערות ונשים עם התסמונת עלולות להיות בעלות שחלות פגומות, כך שהנשים עלולות לפתח התקפים שונים.
