מהי תסמונת ברוגדה?

תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית שבאה לידי ביטוי בלקות מסוימת בתאים שמרכיבים את תעלות יוני הנתרן בשריר הלב.

למרות שהמבנה האנטומי של הלב בקרב הלוקים בתסמונת ברוגדה תקין, הרי שהפגם המיקרוסקופי בתעלות הנתרן גורם לבעיות בהולכה החשמלית ובקצב הפעימות הסדיר.

המחלה לפיכך מעמידה את החולים בסיכון להפרעות קצב, להתעלפויות, אובדן הכרה פתאומי ואף מגדילה את הסיכון למוות כתוצאה מפרפור חדרים.

מה היא השכיחות של המחלה?

מאחר ומדובר על תסמונת שהתגלתה רק בשנת 1992, עדיין לא קיימים מחקרים מקיפים במיוחד שיכולים לספק מידע בנוגע לשכיחות של המחלה באופן מדויק.

ככל הנראה, השכיחות של המחלה גבוהה בעיקר במדינות מזרח אסיה כשבמדינת לאוס למשל השכיחות של מוות פתאומי מתרחש בשכיחות של 1:1000 תושבים מדי שנה ואילו מוות פתאומי ביפן מתרחש בשכיחות של 30 תושבים לכל מאה אלף תושבים מדי שנה. ככל הנראה חלק ניכר מהמקרים האלה מתרחש על רקע של תסמונת ברוגדה.

במחקרים אחדים נמצא כי שכיחות המחלה באופן כללי במדינות מזרח אסיה עומדת על חמישה מקרים לכל עשרת אלפים תושבים.

מה הם התסמינים של המחלה?

התסמינים של המחלה באים לידי ביטוי בתמונת א.ק.ג אופיינית שמובילה להתעלפות שמתרחשת באופן פתאומי, לדום לב, פרפור חדרים או מוות פתאומי שיכול להתרחש גם במהלך השינה.

לפי הסטטיסטיקות שנאספו נכון לשורות אלה ארבעים אחוז מהחולים הולכים לעולמם תוך שלוש שנים לכל היותר מהיום שבו אובחנה בהם התסמונת. המוות מתרחש החל מגיל יומיים וכלה בגיל שמונים וארבע כשהגיל הממוצע שבו הולכים לעולמם החולים בתסמונת הוא ארבעים.

תיאור המוטציה

נכון להיום נראה כי רק עשרים עד שלושים אחוז מהחולים בתסמונת ברוגדה סובלים ממוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת תעלות הנתרן בתאי שריר הלב. הגן הפגום נקרא SCNA5 ובמהלך שנות המחקר של המחלה הצליחו לזהות לא פחות ממאה ושישים מוטציות שונות שיכולות להתרחש בגן הזה.

לפי ההערכות קיימות מוטציות שונות נוספות בגן זה וכן בגנים אחרים נוספים שאחראיות לשאר המקרים אם כי כיום נראה כי רק שישים אחוז מהחולים בתסמונת הם בעלי סיפור משפחתי של המחלה.

האם ניתן לבצע בדיקות גנטיות לאבחון המחלה בעובר?

מאחר והמחלה נדירה מאוד בקרב האוכלוסייה בישראל ומאחר וקיימות מוטציות רבות שמצריכות בדיקות רבות ולמעשה גם אי מציאת המוטציה אין בה כדי להעיד על כך שהתינוק שייצא לאוויר העולם לא יסבול מהמחלה כיום לא נהוג לבצע בדיקות גנטיות לאבחון המחלה במהלך החיים העובריים.

עם זאת, במידה ואחד מבני המשפחה אובחן כלוקה בתסמונת ניתן לאבחן בו את המוטציה הגנטית במידה והמוטציה ידועה ולאחר מכן להמשיך ולבדוק את בני המשפחה האחרים בבדיקת תאחיזה גנטית על מנת לשלול או לאשר את קיום המוטציה שממנה סובל בן המשפחה החולה.