תסמונת אשר (Usher Syndrome) היא מחלה גנטית תורשתית, המאופיינת בהפרעות בשמיעה, חירשות ופגיעה בראיה.
מחלה זו נקראת לעיתים גם , retinitis pigmentosa – dysacusis syndrome, על שם שני המאפיינים העיקריים: פגיעה ברשתית המכונה רטיניטיס פיגמנוטזה, וחרשות (דיסאקוזיס).
הבסיס הגנטי למחלה
מספר גנים נקשרו לתסמונת אשר. גנים אלו קשורים להתפתחות של האוזן הפנימית, ובייחוד תאי השערה הממירים את האות המכני של השמיעה לאות חשמלי המועבר למוח.
נראה שגנים אלו הם גם בעלי תפקיד חשוב בתפקוד של תאי הרשתית, לאור הסימפטומים של המחלה, אך פעילותם המדויקת של החלבונים המקודדים בגנים אלו טרם הובררה לגמרי. ככל הנראה התאים חשובים לשכבת תאים בסיסית הנמצאת פנימית לשכבת תאי הקולטנים של הרשתית (Pigmented epithelium).
נמצאו כעשרה גנים שפגם בהם כרוך בהופעת תסמונת אשר, ולכן מדובר במחלה מורכבת יחסית מבחינה גנטית. המורכבות קשורה בעיקר לתסמונת אשר מסוג 1 ו -2, ואילו לתסמונת אשר מסוג 3 אחראי ככל הנראה גן אחד בלבד.
המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, שני הורים נשאים יכולים להעביר כל אחד גן פגוע לילדם, ורק במידה ושני העותקים הפגועים יעברו לילד הוא אכן יחלה במחלה. הסיכוי של שני הורים נשאים להוליד ילד חולה עומד על 25%. מעריכים ששכיחות המחלה נעה סביב 1 ל-20,000 לידות.
בישראל, תסמונת אשר מסוג 1 ותסמונת אשר מסוג 3 נפוצה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי. לכן, מומלץ לערוך בדיקות טרום לידתיות כאשר שני בני הזוג הם יהודים ממוצא אשכנזי. תסמונת אשר מסוג 2 נפוצה ביהודים ממוצא צפון אפריקאי, מעיראק ואיראן – ולכן הבדיקה מומלצת כאשר משפחותיהם של בני הזוג הגיעו מארצות אלו.
סימנים וסימפטומים
החולים במחלה סובלים מהתדרדרות של הראייה והשמיעה. הפגיעה בראייה נובעת מניוון של הרשתית, בדומה למספר מחלות ניווניות אחרות של העין, בצורה של מחלת הרטיניטיס פיגמנטוזה.
ברטיניטיס פיגמנטוזה נפגעים באופן דומיננטי, בעיקר בראשית המחלה, תאי הרשתית המכונים "קנים" (Rods). תאים אלו אחראיים על ראייה בשחור לבן, בלילה, ובהיקף שלך שדה הראייה, ולכן החולים סובלים מ"עיוורון לילה". לאחר זמן מופיעה פגיעה גם בתאי המדוכים (Cons), האחראים על ראייה בצבע, ראייה ממוקדת, ומרכז שדה הראייה.
אובדן השמיעה קשור לפגיעה בתפקוד האוזן הפנימית, החלק שאחראי על העברת האות העצבי שהתקבל מהאוזן החיצונית והתיכונה אל המוח, לאחר הפיכתו לאות חשמלי – עצבי. תאי השערה הם התאים שמזהים את הלחץ המכני של הקול המועבר באוזן, וממירים אותו לזרמים חשמליים. תאים אלו נפגעים בתסמונת אשר.
תתי-סוגים של תסמונת אשר
קיימים מספר תתי סוגים של תסמונת אשר. בסוג מספר 1, החולים נולדים בדרך כלל חרשים או עם פגיעה שמיעתית משמעותית מאוד, ומתחילים לאבד את יכולת הראייה לאחר מספר שנים.
לעומת זאת, בסוג מספר 2, הפגם השמיעתי לאחר הלידה משמעותי פחות, וגם ההתדרדרות בראייה מתעכבת בהשוואה לסוג הראשון של התסמונת.
קיים גם תת סוג שלישי של התסמונת, סוג 3. בחולים אלו גם יכולה להופיע הפרעה בשיווי המשקל, הקשורה לתפקוד האוזן הפנימית. קשה מאוד לקבוע ולנבא את הפגיעה וקצב ההתקדמות שלו בילדים הסובלים מתסמונת אשר, וקביעת תת הסוג של התסמונת איננה בהתאמה מלאה לחומרת המחלה.
טיפול בתסמונת אשר
אין כיום טיפול מרפא לתסמונת אשר. ניסיונות ראשוניים מאוד לטיפול גנטי במחלה נעשו במודלים בסיסיים במעבדה, אך אלו טרם הגיעו לכדי טיפול ממשי בעל תועלת.
חולים עם תסמונת אשר צריכים לקבל טיפול תומך מקסימאלי, שיאפשר להם השתלבות רבה ככל האפשר בחברה. לכן, חשוב לאבחן את המחלה בשלב מוקדם ולהתייחס כראוי לחולים בה.