תסמונת אנגלמן היא תסמונת קשה אך נדירה המופיעה בשכיחות של בין 1:10000 לידות לבין 1:20000 לידות.
מה הם התסמינים של תסמונת אנגלמן?
- תסמינים שמופיעים במאה אחוז מהחולים בתסמונת אנגלמן – פיגור שכלי וקושי רב בתקשורת מילולית (הלוקים בתסמונת כמעט ואינם משתמשים במילים ובדרך כלל יכולת ההבנה שלהם גבוהה מיכולת ההבעה שלהם), חייכנות יתר, הפרעות שונות ביכולת לשמור על שיווי המשקל ועל היציבות, רעד גס בתנועות הידיים, נטייה לקופצניות, פיגור התפתחותי, נטייה למצב רוח עליז, רגשנות יתר, קושי לשמור על קשב וריכוז לאורך זמן.
- תסמינים שמופיעים בלמעלה משמונים אחוז מהלוקים בתסמונת אנגלמן – קריאת EEG לא תקינה, פרכוסים (לרוב מופיעים לפני גיל שלוש ודרגת החומרה שלהם הולכת ויורדת עם השנים) והיקף הראש קטן מהנורמה.
- תסמינים שמופיעים בעשרים עד שמונים אחוז מהלוקים בתסמונת – עקמת שהולכת ומחמירה לאורך ההתבגרות, הפרעות שינה מגוונות, רגישות מוגברת לחום, לסת תחתונה בולטת, לשון בולטת, השטחה אחורית של הקרקפת, ריור יתר, נטייה לסבול מעצירות, נטייה להשמנה בבגרות, הליכה על בסיס רחב ועוד.
מה הם הגורמים הגנטיים לתסמונת אנגלמן?
ברוב המקרים התסמונת נוצרת כתוצאה מחסר מסוים בכרומוזום 15 שעובר בתורשה מהאם. כל עובר מקבל עותק אחד של כרומוזום 15 מהאם ועותק אחד של כרומוזום 15 מהאב.
במקרים מסוימים לא מופיע חסר בחומר הגנטי שהגיע מהאם, אבל בעקבות מוטציה מסוימת, הגן הרלוונטי עובר השתקה בדיוק כמו שקורה בגן שמגיע מהאב ולפיכך גם אז יכולה להתפתח התסמונת. ישנה התאמה בין הגורם לתסמונת לבין ההתבטאות הקלינית שלה כך שבדרך כלל כשהתסמונת נגרמה בעקבות חסר במקטע בכרומוזום 15 שמקורו מהאם התמונה תהיה החמורה ביותר. הגן המדובר הממוקם על כרומוזום 15 נקרא UBE3A.
הקשר בין תסמונת אנגלמן לתסמונת פראדר ווילי
ההבדל בין שתי המחלות הוא שבתסמונת אנגלמן הפגם עובר לצאצא מהאם ואילו בתסמונת פראדר ווילי הפגם עובר בתורשה מהאב. כך לדוגמה אם הצאצא קיבל שני כרומוזומים 15 מהאם ואף לא אחד מהאב, הוא יסבול מתסמונת פראדר ווילי אך אם יקבל שני כרומוזומים 15 מהאב ואף לא אחד מהאם הוא יסבול מתסמונת אנגלמן.
האם ניתן לאבחן את המחלה בהיריון?
הודות להתקדמויות מרחיקות הלכת בתחום הבדיקות במהלך ההיריון, הרי שכיום ניתן בהחלט לאבחן את התסמונת בזמן ההיריון ובמידה וההורים מעוניינים בכך, ניתן להפסיק את ההיריון כאשר מתגלה כי העובר סובל מהתסמונת.
בין היתר מדובר על הפאנל המורחב של בדיקה בשם Verifi שמאפשרת לבחון את החומר הגנטי של העובר הנע בחופשיות בדמה של האם (הבדיקה מבוצעת ככל בדיקת דם רגילה), בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה ועוד.
חשוב להבין כי גם אם נולד לבני זוג ילד הסובל מהתסמונת, אין משמעות הדבר כי אחד מההורים נושא את המחלה וזאת כיוון שבמקרים רבים מדובר על מוטציה טרייה. לפיכך, ברוב המוחלט של המקרים לא ניתן לבצע בדיקת נשאות לבני זוג המעוניינים להביא צאצא לעולם.