תסמונת אדווארדס, המכונה גם טריזומיה 18, היא תסמונת כרומוזומלית שנגרמת בעקבות הימצאות של שלושה עותקים של כרומוזום 18 בחומר התורשתי של העובר.
במקרים מסוימים מדובר על עודף חלקי ובמקרים החמורים יותר מדובר על עודף מלא של הכרומוזום. את המחלה תיאר לראשונה הגנטיקאי ג'ון הילטון אדווארדס על שמו נקראה התסמונת בשנת 1960.
תסמונת אדווארדס היא תסמונת קטלנית וחשוכת מרפא. מחצית מהלוקים בתסמונת לא שורדים ולו שבוע אחד מחוץ לרחם ולמעשה פחות מעשרה אחוז מהלוקים בתסמונת זוכים לשרוד למעלה משנה אחת.
מה הם התסמינים המרכזיים של התסמונת?
התסמינים המרכזיים של תסמונת אדווארדס כוללים לסת תחתונה קטנה במיוחד (תופעה זו נקראת מיקרוגנאטיה), פיגור שכלי, כף רגל שטוחה, מרחק גדול במיוחד בין העיניים, מומים מולדים בלב, שפה שסועה, ריבוי אצבעות, פגמים אנטומיים בכליות, ראש קטן מהרגיל (מיקרוצפלי) ועוד. סך הכול מדובר על התסמונת הגנטית השנית במידת השכיחות שלה אחרי תסמונת דאון (שכיחות התסמונת עומדת על 1:5000-6000 לידות).
מה הם הגורמים לתסמונת?
מאחר ולא מדובר על תסמונת שמועברת בתורשה גנטית אלא בתסמונת כרומוזומלית, הרי שהיא לא מועברת מאדם חולה לצאצאים שלו. הסיכון להולדת צאצא הלוקה בתסמונת אדווארדס עולה ככל שהאם מבוגרת יותר בזמן הכניסה להיריון. באופן כללי הסיכון להולדת צאצא הסובל מטריזומיה (עותק נוסף מאחד הכרומוזומים) בקרב נשים בנות עשרים עומד על 1:526 ובקרב נשים בנות 49 לצורך העניין הוא עומד על 1:8.
האם ניתן לאבחן את התסמונת לפני הכניסה להיריון?
את התסמונת לא ניתן לאבחן באחד ההורים לפני הכניסה להיריון אלא רק לאחר הכניסה להיריון.
כיצד ניתן לאבחן את התסמונת בהיריון?
את התסמונת ניתן לאבחן במהלך ההיריון באמצעות מגוון רחב ביותר של בדיקות להלן:
* NIPT – בדיקות דם שונות שמאפשרות לאבחן טריזומיה באמצעות בדיקה של DNA עוברי הנע בחופשיות בדמה של האם. למעשה כבר במהלך השבוע העשירי להיריון ניתן לראות כי עשרה אחוז ממקטעי ה- DNA החופשיים בדמה של האם מגיעים ממקור עוברי. בישראל מוצעות לקהל הרחב חמש בדיקות מסוג זה שכוללות למשל את בדיקת Panorama ,Verifi, NIFTY ועוד.
* שקיפות עורפית – בדיקת אולטרסאונד שמבוצעת בין השבוע האחד עשר לשבוע השניים עשר להיריון. בבדיקה זו בוחנים אזור מסוים בעורף של העובר במטרה לשלול או להעלות את החשד לקיום של הפרעות כרומוזומליות שונות. הבדיקה מהווה חלק מבדיקות הסקר השגרתיות של השליש הראשון להיריון ואינה פולשנית.
* סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת – שתי בדיקות אולטרסאונד שבאות לבחון את האנטומיה של העובר. בעוברים הלוקים בתסמונת אדווארדס ניתן לראות בתמונת האולטרסאונד שחדרי המוח של העובר מוגדלים, ניתן לזהות ריבוי של מי שפיר, הרחבה של אגני הכליות, עורק טבורי יחיד, כף רגל שמוטה ועוד.
* כל הבדיקות שהוזכרו לעיל מסוגלות לאבחן כי קיים סיכוי מוגבר לכך שהעובר סובל מתסמונת אדווארדס, אך אין באפשרותן לקבוע בוודאות כי אכן כך הם פני הדברים. על מנת לקבוע בוודאות כי העובר אכן סובל מהתסמונת יש לבצע בדיקת סיסי שלייה או בדיקת מי שפיר. בדיקות אלו מאפשרות לבחון את הכרומוזומים באופן מדויק ולקבוע בוודאות האם העובר סובל או לא סובל מהתסמונת. בדיקות אלו מבוצעות רק במקרים בהם אכן ישנו חשד לקיום התסמונת ולא באופן שגרתי.
מה יש לעשות במידה ומתגלה כי העובר לוקה בתסמונת?
מאחר ומדובר על תסמונת קשה מאוד שמסתימת בכל המקרים במוות ודאי בגיל מוקדם מאוד, במידה ומתגלה התסמונת נהוג להפסיק את ההיריון.