מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

תלסמיה

תלסמיהתלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה.

משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של נשאי השינוי הגנטי כנגד טפיל המלריה. המחלה מורשת באופן רצסיבי. יש צורך בשני הורים נשאים כדי שהצאצא שלהם ייחלה במחלה באופן מלא.

סוגים שונים של תלסמיה – הבסיס הגנטי של המחלה

ההמוגלובין, החלבון הפגוע במחלה, מורכב מארבע שרשראות חלבוניות נפרדות, שמרכזן טבעת "הם" עם חלבון ברזל קושר חמצן.

הטבעות החלבוניות באדם בוגר הן משני סוגים: שרשרת מסוג אלפא, ושרשרת מסוג ביטא. לכן, מחלת התלסמיה עצמה היא משני סוגים: בטא- תלסמיה הוא הסוג השכיח יותר של המחלה, בה נפגע הגן לשרשרת הבטא, ואלפא תלסמיה, בה נפגע הגן לשרשרת האלפא. אנו נושאים שני גנים לשרשאות ביטא בגוף (אחד מכל הורה), וארבעה גנים המקודדים לשרשראות אלפא (שניים מכל הורה).

חולה שנושא גן פגוע אחד של שרשרת הבטא הוא נשא של המחלה, או סובל מ"תלסמיה מינור". מחלה זו היא בדרך כלל אסימפטומטית. חולה שסובל מפגיעה כפולה בשני הגנים נולד עם מחלה קשה, שנקראת "תלסמיה מיג'ור". באלפא תלסמיה ההורשה מורכבת יותר, משום שכל אחד מאיתנו נושא ארבעה גנים של השרשרת.

חומרת המחלה תלויה בכמות הגנים הפגועים, כאשר מחסר בגן יחיד מוביל למחלה בלתי מורגשת (נשאות) ומחסור בשלושה או ארבעה גנים מביא למחלה חמורה בהרבה, עד כדי חוסר דם קיצוני כבר בעובר בעודו ברחם (הידרופס פטאליס).

מעניין שבטא-תלסמיה לא מופיעה בלידה, אלא מספר חודשים לאחר מכן, משום שההמוגלובין העוברי וההמוגלובין ביילוד שונים בהרכבם מההמוגלובין הבוגר, ואינם מכילים שרשרת בטא.

סימנים וסימפטומים

הסימנים והסימפטומים של המחלה תלויים ברמת הפגיעה הגנטית. חולה הסובל מתלסמיה מינור יהיה בדרך כלל אסימפטומטי לחלוטין. חולה הסובל מתלסמיה מיי'גור, מאידך, יסבלו מתסמינים נמשכים וכרוניים של אנמיה קשה וחמורה, המלווה בהרס דם מתמיד. חולים אלו גם סובלים מסיבוכים של הטיפול – שקיעת ברזל במוח, ובלב, דיכוי חיסוני ועוד.

אבחנה של תלסמיה ואבחנה טרום הריונית

אבחנה של תלסמיה מינור נעשית כאשר מתעורר חשד בעקבות ספירת דם בלתי תקינה של נבדק, לרוב ללא סימפטומים. בספירת הדם ניתן להבחין בקוטר קטן מהרגיל של כדוריות דם אדומות (מדד שנקרא MCV). קוטר קטן מופיע גם במצבים של חוסר ברזל, למשל, ויש להבחין בינו לבין תלסמיה מינור. ניתן להיעזר גם במשטח דם לאבחנה.

אישור לאבחנה נעשה באמצעות בדיקה שנקראת "אלקטרופורזה של המוגלובין". בבדיקה זו גורמים לתנועות של המוגלובין מהנבדק על פני שדה חשמלי, כדי לבחון האם ההמוגלובין אצל הנבדק אכן תקין. אבחנה של ביטא – תסלמיה ניתן לעשות בשיטה זו, אך לא של אלפא – תלסמיה.

מניעה של ילדים עם תלסמיה מייג'ור (המחלה המלאה) יכולה להיעשות באמצעות בהכרה בנשאות עוד לפני ההיריון, ולעיתים גם לפני הנישואים.

ספירת דם פשוטה, המתבצעת בכל מרפאה, מראה על קוטר נמוך מהצפוי של כדוריות הדם האדומות. במקרה כזה ניתן להמשיך את הבירור עם אלקטרופורזה. בני זוג שאחד מהם או שניהם נמצאו נשאים מופנים לייעוץ גנטי.

בדיקה גנטית לתלסמיה כלולה בבדיקות השגרתיות המבוצעות לבני זוג במרפאות ייעודיות. מבצע מניעה כנגד תלסמיה בוצע ברשות הפלסטינאית, ובמסגרתו חויבו בני זוג לערוך ספירת דם לפני הנישואים. המבצע הביא לירידה משמעותית בשיעורי התלסמיה מייג'ור ברשות.

ניתן לאבחן את המחלה באבחון טרום לידתי במהלך ההיריון באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. מכיוון שבדרך כלל המוטציה בבטא תלסמיה ידועה, הבדיקה יעילה לזיהוי של נשאות בעובר (תוך שימוש ב – PCR).

טיפול בתלסמיה

הטיפול בתלסמיה משתנה על פי חומרת המחלה. תלסמיה מינור היא מחלה א-סימפטומטית כמעט לחלוטין. החולים לא מרגישים הפרעה כלשהי, וחיים חיים תקינים ונורמלים. לכן מתייחסים לעיתים קרובות למחלה זו כאל נשאות בלבד.

מחלת התלסמיה מייג'ור היא מחלה קשה למדי. בגלל הפגיעה המשמעותית בהמוגלובין התקין סובלים החולים מהרס מתמיד של כדוריות דם אדומות, והם נזקקים לעירויי דם לעיתים קרובות מאוד. עירויי דם תכופים מובילים לסיבוכים נוספים – אגירה בלתי תקינה של ברזל בגוף, חשיפה לזיהומים, ועוד.

הדרך היחידה לריפוי מלא של המחלה היא השתלת מח עצם – טיפול בו מוחלפת כל מערכת ייצור הדם של החולה. טיפול זה יקר וכרוך בסיכונים רבים, כמו גם קושי ניכר להשיג תורם זהה.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד