תלסמיה היא אחת המחלות הגנטיות התורשתיות הנפוצות ביותר בעולם, שבה נפגע המבנה התקין של חלבון ההמוגלובין, האחראי על קשירת החמצן ונשיאתו בתוך כדורית הדם האדומה.
משמעות השם "תלסמיה" הוא "הדם הים תיכוני" (מיוונית), והמחלה אכן שכיחה ביותר בארצות הים התיכון וביהודים מאזור המזרח. משערים שייתכן ושכיחותה הרבה של המחלה באזורים אלו קשור לעמידות כלשהי של נשאי השינוי הגנטי כנגד טפיל המלריה. המחלה מורשת באופן רצסיבי. יש צורך בשני הורים נשאים כדי שהצאצא שלהם ייחלה במחלה באופן מלא.
סוגים שונים של תלסמיה – הבסיס הגנטי של המחלה
ההמוגלובין, החלבון הפגוע במחלה, מורכב מארבע שרשראות חלבוניות נפרדות, שמרכזן טבעת "הם" עם חלבון ברזל קושר חמצן.
הטבעות החלבוניות באדם בוגר הן משני סוגים: שרשרת מסוג אלפא, ושרשרת מסוג ביטא. לכן, מחלת התלסמיה עצמה היא משני סוגים: בטא- תלסמיה הוא הסוג השכיח יותר של המחלה, בה נפגע הגן לשרשרת הבטא, ואלפא תלסמיה, בה נפגע הגן לשרשרת האלפא. אנו נושאים שני גנים לשרשאות ביטא בגוף (אחד מכל הורה), וארבעה גנים המקודדים לשרשראות אלפא (שניים מכל הורה).
חולה שנושא גן פגוע אחד של שרשרת הבטא הוא נשא של המחלה, או סובל מ"תלסמיה מינור". מחלה זו היא בדרך כלל אסימפטומטית. חולה שסובל מפגיעה כפולה בשני הגנים נולד עם מחלה קשה, שנקראת "תלסמיה מיג'ור". באלפא תלסמיה ההורשה מורכבת יותר, משום שכל אחד מאיתנו נושא ארבעה גנים של השרשרת.
חומרת המחלה תלויה בכמות הגנים הפגועים, כאשר מחסר בגן יחיד מוביל למחלה בלתי מורגשת (נשאות) ומחסור בשלושה או ארבעה גנים מביא למחלה חמורה בהרבה, עד כדי חוסר דם קיצוני כבר בעובר בעודו ברחם (הידרופס פטאליס).
מעניין שבטא-תלסמיה לא מופיעה בלידה, אלא מספר חודשים לאחר מכן, משום שההמוגלובין העוברי וההמוגלובין ביילוד שונים בהרכבם מההמוגלובין הבוגר, ואינם מכילים שרשרת בטא.
סימנים וסימפטומים
הסימנים והסימפטומים של המחלה תלויים ברמת הפגיעה הגנטית. חולה הסובל מתלסמיה מינור יהיה בדרך כלל אסימפטומטי לחלוטין. חולה הסובל מתלסמיה מיי'גור, מאידך, יסבלו מתסמינים נמשכים וכרוניים של אנמיה קשה וחמורה, המלווה בהרס דם מתמיד. חולים אלו גם סובלים מסיבוכים של הטיפול – שקיעת ברזל במוח, ובלב, דיכוי חיסוני ועוד.
אבחנה של תלסמיה ואבחנה טרום הריונית
אבחנה של תלסמיה מינור נעשית כאשר מתעורר חשד בעקבות ספירת דם בלתי תקינה של נבדק, לרוב ללא סימפטומים. בספירת הדם ניתן להבחין בקוטר קטן מהרגיל של כדוריות דם אדומות (מדד שנקרא MCV). קוטר קטן מופיע גם במצבים של חוסר ברזל, למשל, ויש להבחין בינו לבין תלסמיה מינור. ניתן להיעזר גם במשטח דם לאבחנה.
אישור לאבחנה נעשה באמצעות בדיקה שנקראת "אלקטרופורזה של המוגלובין". בבדיקה זו גורמים לתנועות של המוגלובין מהנבדק על פני שדה חשמלי, כדי לבחון האם ההמוגלובין אצל הנבדק אכן תקין. אבחנה של ביטא – תסלמיה ניתן לעשות בשיטה זו, אך לא של אלפא – תלסמיה.
מניעה של ילדים עם תלסמיה מייג'ור (המחלה המלאה) יכולה להיעשות באמצעות בהכרה בנשאות עוד לפני ההיריון, ולעיתים גם לפני הנישואים.
ספירת דם פשוטה, המתבצעת בכל מרפאה, מראה על קוטר נמוך מהצפוי של כדוריות הדם האדומות. במקרה כזה ניתן להמשיך את הבירור עם אלקטרופורזה. בני זוג שאחד מהם או שניהם נמצאו נשאים מופנים לייעוץ גנטי.
בדיקה גנטית לתלסמיה כלולה בבדיקות השגרתיות המבוצעות לבני זוג במרפאות ייעודיות. מבצע מניעה כנגד תלסמיה בוצע ברשות הפלסטינאית, ובמסגרתו חויבו בני זוג לערוך ספירת דם לפני הנישואים. המבצע הביא לירידה משמעותית בשיעורי התלסמיה מייג'ור ברשות.
ניתן לאבחן את המחלה באבחון טרום לידתי במהלך ההיריון באמצעות בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. מכיוון שבדרך כלל המוטציה בבטא תלסמיה ידועה, הבדיקה יעילה לזיהוי של נשאות בעובר (תוך שימוש ב – PCR).
טיפול בתלסמיה
הטיפול בתלסמיה משתנה על פי חומרת המחלה. תלסמיה מינור היא מחלה א-סימפטומטית כמעט לחלוטין. החולים לא מרגישים הפרעה כלשהי, וחיים חיים תקינים ונורמלים. לכן מתייחסים לעיתים קרובות למחלה זו כאל נשאות בלבד.
מחלת התלסמיה מייג'ור היא מחלה קשה למדי. בגלל הפגיעה המשמעותית בהמוגלובין התקין סובלים החולים מהרס מתמיד של כדוריות דם אדומות, והם נזקקים לעירויי דם לעיתים קרובות מאוד. עירויי דם תכופים מובילים לסיבוכים נוספים – אגירה בלתי תקינה של ברזל בגוף, חשיפה לזיהומים, ועוד.
הדרך היחידה לריפוי מלא של המחלה היא השתלת מח עצם – טיפול בו מוחלפת כל מערכת ייצור הדם של החולה. טיפול זה יקר וכרוך בסיכונים רבים, כמו גם קושי ניכר להשיג תורם זהה.