בדיקת חלבון עוברי

בדיקת החלבון העוברי הוא שם עממי לבדיקת סקר בשליש הראשון של ההיריון, המוכנה בעגה הרפואית "חלבון עוברי", בגלל אחד המרכיבים של בדיקה זו. בבדיקה נסקרים שלושה חומרים שונים בדם, ורמתם יכולה לרמז על נוכחות של מומים שונים בעובר.

למי מומלץ להיבדק?

כיום מומלצת הבדיקה לכל אישה בהריון, ללא קשר לקיומם של גורמי סיכון. הבדיקה היא בדיקת דם פשוטה, אין צורך בצום, ואין בה סכנות לאם או לעובר.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

המועד המועדף לביצוע הבדיקה הוא בין השבועות 15 ל – 22 בהריון. חריגה ממועד מומלץ זה יכולה להשפיע על אמינותה של הבדיקה. הבדיקה נערכת כמו כל בדיקת דם רגילה ושגרתית, וכרוכה בדקירה אחת בלבד לשם נטילת דגימת דם. בדרך כלל לא ניתן לבצע את הבדיקה במוקדים הרגילים של קופות החולים, אלא במרפאות ייעודיות. דגימת הדם נשלחת למעבדה לאנליזה וקבלת תוצאות.

בדיקת התבחין המשולש, כפי שנרמז בשמה, מורכבת משלוש בדיקות שונות: בדיקת של החלבון העוברי (אלפא פטופרוטאין – alfa fetoprotein), בדיקה של רמת ההורמון אסטריול (Estriol – הורמון ממשפחת האסטרוגנים המופרש בהריון), ובדיקה של HCG, הורמון ההיריון המופרש מהשלייה.

כל בדיקה תורמת פן אחר לתוצאה הסופית, ויכולה להעיד על קיומן של מחלות שונות. כיום, במקומות רבים מקובל להוסיף מרכיב נוסף לבדיקה – ההורמון אינהבין (inhabin). במקרה כזה מכונה הבדיקה "התבחין המרובע", ושיעור הדיוק שלה באיתור תסמונת דאון גבוה יותר.

אילו מחלות ניתן לגלות בתבחין המשולש?

במסגרת בדיקה זו לא ניתן לאבחן באופן סופי מחלות שונות, אך היא מעלה חשד גבוה למספר מחלות שחשוב לאבחן בשלב מוקדם בהריון. בין המחלות הנרמזות על ידי הבדיקה:

* הפרעות כרומוזומליות שונות, בעיקר תסמונת דאון (טריזומיה של כרומוזום 21), ההפרעה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר, טריזומיה 18 וטריזומיה 13
* מומים פתוחים של מערכת העצבים – כמו ספינה ביפידה
* מומים פתוחים של קיר הבטן (גסטרוכיאזיס, אומפלוצלה) – מומים שבהם מערכת העיכול לא חזרה בשלמותה לגוף העובר, וחלק ממנה נותר מחוץ לגוף

הריון של תאומים או שלישיה יכול להביא לתוצאות בלתי תקינות בתבחין המשולש – ויש לדעת זאת ולהתייחס לבדיקה בהתאם, במקרה שאכן התגלה שמדובר בהריון מרובה עוברים. את רמת החלבון העוברי נהוג למדוד ב – MOM – Multiple of Median : תוצאות הבדיקה ככפולה של התוצאה החציונית באוכלוסייה. בדרך כלל, תוצאה הגבוהה מ – 2.5 MOM דורשת בירור נוסף.

פרשנות של התבחין המשולש

תוצאות התבחין המשולש הן סטטיסטיות בלבד, ואינן איכותיות. הבדיקות מודיעות על סיכוי מחושב למום עוברי משמעותי, כתלות בתוצאות הבדיקה ובגיל האם. המרכיבים השונים של הבדיקה מרמזים על מחלות שונות.

• חלבון עוברי נמוך עם HCG גבוה נקשר לתסמונת דאון
• חלבון עוברי נמוך עם HCG נמוך מופיע בטריזומיה 18
• חלבון עוברי גבוה קשור למומים פתוחים של מערכת העצבים או של קיר הבטן

בדיקות משלימות והמשך בירור

המשך הבירור לאחר בדיקת תבחין משולש בלתי תקינה כולל בדרך כלל השלמה של בדיקות הסקר – ובייחוד סקירת מערכות ודיקור מי שפיר.

בסקירת מערכות עורך הרופא בדיקת אולטרה סאונד מקיפה של כל גוף העובר, לזיהוי מומים אנטומיים המתאימים לתוצאות הבדיקה שהתקבלה. מומים מסוימים, למשל מומי לב ומערכת העיכול, אופייניים לתסמונת דאון. ניתן לנסות ולזהות גם מומים של מערכת העצבים.

דיקור מי שפיר משמש להשלמת התמונה הגנטית – הדיקור מזהה הפרעות כרומוזומליות וגנטיות בעובר.