בדיקות גנטיות לקרישיות יתר

קרישיות יתר היא מצב שבו הדם נקרש ביתר ללא צורך. באופן עקרוני, מנגנון הקרישה של הדם הוא מנגנון חשוב מאין כמוהו שבלעדיו כל חתך ולו הקטן ביותר היה גורם לנו לאובדן מסיבי של דם ולמוות כתוצאה מאיבוד דם.

עם זאת, גם פעילות יתר של מנגנוני הקרישה עלולה להוביל לתופעות בריאותיות שליליות שונות לרבות מוות בטרם עת.

כיצד פועל מנגנון הקרישה?

מערכת הקרישה של הדם מורכבת ממספר פקטורי קרישה שעובדים בצורה של קסקדה, כלומר באופן כזה שבו בכל פעם שפקטור קרישה אחד מסיים את תפקידו, נכנס לפעולה הפקטור הבא אחריו.

כמו כן, ישנם גם פקטורים מסוימים שתפקידם הוא לסלק קרישי דם לא רצויים. בכל מקרה שבו ישנו חסר בפקטורי קרישה או בעיית תפקוד של פקטור קרישה אחד בלבד או יותר, תיווצר פגיעה במערכת הקרישה של הדם. בנוסף, בכל מקרה שבו יהיה ביטוי יתר של פקטורי הקרישה של הדם או ביטוי חסר של הפקטורים שמטרתם לסלק את קרישי הדם, תיווצר פגיעה הפוכה שנקראת קרישיות יתר.

מדוע ישנו צורך לברר האם קיימת קרישיות יתר בהיריון?

נשים רבות שסובלות מנטייה לקרישיות יתר לא יסבלו משום תסמין מיוחד במהלך חייהן. עם זאת, במהלך תקופת ההיריון, נשים מפתחות באופן טבעי נטייה לקרישיות יתר. אי לכך, הנשים שסובלות מנטייה מולדת או נרכשת לקרישיות יתר, יימצאו בסיכון מוגבר במיוחד במהלך ההיריון לסבול מהיווצרות של קרישי דם.

בין התופעות השכיחות שעלולות להתרחש בקרב נשים שסובלות מקרישיות יתר במהלך ההיריון ניתן למנות את הבאות:

• סיכון מוגבר לפקקת עורקית או ורידית.
• הפלות חוזרות בטרימסטר הראשון.
• מוות תוך רחמי, היפרדות השלייה, פיגור צמיחה ברחם ורעלת היריון חמורה מאוד בטרימסטר השני ובטרימסטר השלישי.
• הישנות של הסיבוכים שהוזכרו לעיל.
• 66% מהמקרים בהם התקיים רצף של שלוש הפלות הם תוצאה של נטייה לקרישיות יתר.

אם אובחנת כסובלת מקרישיות יתר במהלך ההריון ניתן לטפל בבעיה בעזרת תרופה בשם "קלקסן" הניתנת בהזרקה עצמית וכן להישמע להנחיות טיפוליות נוספות מהרופא המטפל שלך.

מה הוא המרכיב הגנטי של קרישיות יתר?

ישנן מוטציות רבות ביותר בגנים רבים שיכולות לגרום לתופעה של קרישיות יתר. במאמר זה נזכיר שלוש מהן שבהחלט ניתן ואף רצוי לעבור בדיקות גנטיות לאיתור שלהן.

מוטציה בגן שמקודד ליצירת פקטור קרישה 2

בארבעה אחוז מכלל האוכלוסייה קיימת מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת פרוטרומבין שבעקבותיה מתרחשת עלייה משמעותית ברמת הפקטור בדם. הסובלים ממוטציה זו נמצאים בסיכון גבוה פי 3 לפתח קרישי דם ברגליים ובכלי הדם שמזינים את הלב.

כמו כן, הסובלות ממוטציה זו נמצאות בסיכון מוגבר למגוון התופעות שמתרחשות בהיריון שהוזכרו לעיל. כאשר מתגלה הבעיה בקרב נשים, ניתן למנוע את סיבוכי ההיריון על ידי מתן תרופות נוגדות קרישה כמו למשל אספירין או קלקסן.

מוטציה בגן שמקודד ליצירת פקטור קרישה 5

מוטציה זו קיימות בשכיחות של חמישה אחוז ואף היא עלולה לגרום לכל התופעות שתוארו לעיל בנשים בהיריון. פקטור קרישה 5 נקרא בשפה המקצועית Leiden (ליידן) והמוטציה שמופיעה בגן שמקודד ליצירה שלו גורמת לכך שהוא לא עובר חיתוך על ידי פרוטאין C ובעקבות כך ריכוזו בדם גבוה מהנורמה.

במידה והמוטציה מופיעה בשני העותקים של הגן, הסיכון לפקקת ורידים גבוה פי מאה יותר מאשר באוכלוסייה הבריאה והטרוזיגוטיות למוטציה זו מגדילה את הסיכון לפקקת ורידים פי 5-8 יחסית לאוכלוסייה הבריאה.

מוטציה בגן MTHFR

הבדיקה המומלצת האחרונה היא בדיקה שמטרתה לאתר מוטציה בגן שמקודד ליצירת חלבון שנקרא MTHFR. חלבון זה פועל בגוף כמנטרל של חומצה אמינית שנקראת הומוציסטאין. כאשר חומצה אמינית זו נמצאת בעודף היא יכולה להגיע לריכוז רעיל ואז נוצרת הפרעה במערכת הקרישה של הדם.

המוטציה בגן זה שכיחה יחסית ומופיעה בשכיחות של חמישה עד עשרה אחוזים. כדי לנטרל את העלייה המסוכנת ברמת ההומוציסטאין ניתן לצרוך מינון נאות של חומצה פולית שעומד על 5 מ"ג מדי יום.

נכון להיום, ההמלצה של משרד הבריאות היא שכל אישה ללא קשר לקיום המוטציה תצרוך בתקופת הפוריות 400 מק"ג של חומצה פולית מדי יום עד שלושה חודשים לאחר הכניסה להיריון.