קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים.
בהמשך החולים סובלים מהחמרה מהירה אך הדרגתית במצבם ומתחילים להופיע תסמינים נוספים שכוללים בין היתר עיוורון, חרשות, אובדן של היכולות המוטוריות, פיגור שכלי, נוקשות קשה בשרירים ועוד.
קנוון בישראל
בקרב אוכלוסיית היהודים יוצאי קהילות אשכנז שכיחות המחלה 1:15000 לידות ושכיחות הנשאות באוכלוסייה זו היא 1:60. במידה ונמצא בבדיקה טרום הריונית כי אחד מבני הזוג נושא את המוטציה הגנטית שיש בה כדי להביא לביטוי של המחלה בצאצא, מבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני.
איזה גן מעורב במחלה?
הגן שמעורב במחלה ממוקם על הזרוע הקצרה בכרומוזום מספר 17 ונקרא ASPA. תפקידו של הגן לקודד ליצירת חלבון בשם אספרטואצילז. באדם הבריא החלבון אספרטואצילז אחראי על פירוק של חומר בשם N-acetyl aspartate אך כאשר הגן פגום והחלבון לא מיוצר כהלכה במקום להתפרק, החומר מצטבר והולך ומפריע לצמיחה של המיאלין שנחוץ על מנת לבודד את סיבי העצב ולאפשר הולכה חשמלית איכותית. ככל שהחומר הולך ומצטבר כך מתקדמת הפגיעה העצבית עד למות החולה.
