מחלת קנוון

קנוון היא מחלה תורשתית (נקראת גם קנבן לעתים) חשוכת מרפא שהחולים בה נפטרים בממוצע בגיל שלוש שנים כשמעטים בלבד זוכים לחגוג את יום הולדתם העשרים.

המחלה משפיעה על איכות חיי החולים החל מגיל חודשיים עד ארבעה חודשים ואילך כשהתסמינים הראשונים שמופיעים בחולים כוללים קשיים בהחזקת הראש, היקף ראש גדול מהממוצע לגיל, איחור התפתחותי ועוד.

בהמשך החולים סובלים מהחמרה מהירה אך הדרגתית במצבם ומתחילים להופיע תסמינים נוספים שכוללים בין היתר עיוורון, חרשות, אובדן של היכולות המוטוריות, פיגור שכלי, נוקשות קשה בשרירים ועוד.

קנוון בישראל

המחלה נדירה מאוד בקרב אוכלוסיות שאינן ממוצא אשכנזי ולכן רק כאשר שני בני הזוג ממוצא אשכנזי מומלץ ואף רצוי לבצע את הבדיקה. הסיבה לכך נעוצה בין היתר שמדובר על מחלה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר שכדי להעביר את המחלה שני ההורים צריכים להעביר לצאצא את העותק הפגום של הגן.

בקרב אוכלוסיית היהודים יוצאי קהילות אשכנז שכיחות המחלה 1:15000 לידות ושכיחות הנשאות באוכלוסייה זו היא 1:60. במידה ונמצא בבדיקה טרום הריונית כי אחד מבני הזוג נושא את המוטציה הגנטית שיש בה כדי להביא לביטוי של המחלה בצאצא, מבצעים את הבדיקה גם לבן הזוג השני.

במידה וגם הוא נושא את הגן הפגום, מומלץ לזוג לבצע לעובר בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שלייה על מנת לשלול את קיום המחלה בו בכל אחד מההריונות העתידיים הצפויים. את הבדיקה הטרום הריונית ניתן לבצע על ידי דגימת רוק בלבד.

איזה גן מעורב במחלה?

הגן שמעורב במחלה ממוקם על הזרוע הקצרה בכרומוזום מספר 17 ונקרא ASPA. תפקידו של הגן לקודד ליצירת חלבון בשם אספרטואצילז. באדם הבריא החלבון אספרטואצילז אחראי על פירוק של חומר בשם N-acetyl aspartate אך כאשר הגן פגום והחלבון לא מיוצר כהלכה במקום להתפרק, החומר מצטבר והולך ומפריע לצמיחה של המיאלין שנחוץ על מנת לבודד את סיבי העצב ולאפשר הולכה חשמלית איכותית. ככל שהחומר הולך ומצטבר כך מתקדמת הפגיעה העצבית עד למות החולה.

ישנן שלוש מוטציות עיקריות שמוכרות כיום למדע כאשר הבדיקה שנהוג לבצע בישראל מסוגלת לאתר שתיים מהן: C693A ו- A854C. למעשה 98% מסך מקרי הקנוון בישראל הם תוצאה של אחת מהמוטציות האלו. במידה ואחד מבני הזוג אינו אשכנזי ולו מצד אחד, איתור המוטציה בו לא יהיה אפשרי.

דילוג לתוכן