תסמונת על שם קוסטף היא מחלה גנטית שעוברת באופן אוטוזומלי רצסיבי שפוגעת באופן בלעדי ביהודים ממוצא עיראקי.
למעשה המחלה נחשבת לנדירה במיוחד בעולם ולא ידועים כמעט מקרים שלה מחוץ לקהילת היהודים יוצאי עיראק, אך בקרב אוכלוסייה זו היא מופיעה בשכיחות של 1:10000 לידות חי.
במידה ושני בני הזוג נושאים את המוטציה עליהם לגשת לייעוץ גנטי ולשקול לעבור תהליך של אבחון לפני השרשה. בתהליך זה מבוצעת הפריה מלאכותית מחוץ לרחם שמאפשרת ליצור מספר תרביות תאים.
איזה גן מעורב במחלה?
התסמונת הוגדרה לראשונה בשנת 1989, אך הגן שמוטציה בו יכולה להביא להיווצרות התסמונת התגלה רק בשנת 2001. לגן קוראים OPA3 והוא ממוקם על כרומוזום 19.
מה הם התסמינים של תסמונת קוסטף?
* ליקויים בראייה הם מהמאפיינים המפורסמים ביותר של תסמונת קוסטף. לא תמיד יופיעו כל הליקויים שנזכיר אך השכיחים ביותר הם ניסטגמוס אופקי, פזילה, רטיניטיס פיגמנטוזה שמגיעה לכדי עיוורון מוחלט, אפרקסיה של המבט, עיוורון צבעים ועוד.
* הליקויים המוטוריים האופייניים לחולים בתסמונת מחמירים באיטיות רבה אך מתקדמים ללא הפסקה באופן הדרגתי ויציב. התסמינים התנועתיים כוללים בין היתר תנועות גוף לא רצוניות בדגש על שרירי הפנים והצוואר, קשיים בשמירה על יציבות בזמן הליכה, נוקשות בשרירים, ירידה ביכולת השליטה בידיים ועוד.
* תסמינים נוספים שמשתנים גם כן בין חולה לחולה ולעתים אפילו בין חולים מאותה המשפחה יכולים להיות פיגור שכלי, פגיעה בזיכרון (אופיינית בעיקר לאחר גיל 56), התפתחות מאוחרת, רכישת שפה מאוחרת, דיסטוניה צווארית ועוד.
