ישנן מחלות שלד רבות שהמקור שלהן הוא גנטי, אך לא כל מחלות השלד גורמות למוות. ישנן מחלות שלד רבות שבאות לידי ביטוי במרקם לא תקין של העצמות, בבעיות התפתחות של העצמות ובפגמים שונים ומגוונים בעצמות שמאפשרות בכל זאת קיום של חיים.
אילו סוגים של מחלות שלד גנטיות קיימים?
כיום ידועות למדע המודרני מאות מחלות עצם מולדות שונות שנבדלות זו מזו בהתאם לפרמטרים הבאים:
- אופן התורשה – ישנן מחלות שמועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי, ישנן שבאופן אוטוזומלי דומיננטי ועוד.
- גיל ההתחלה של ההסתמנות הקלינית – ישנן מחלות שבהן ההסתמנות הקלינית באה לידי ביטוי בלידה, ישנן שבשלבים המוקדמים לחיי העובר וישנן שבאות לידי ביטוי רק בשלב מאוחר יותר בחיי האדם. עם זאת, בכל הנוגע לצורות הממיתות של מחלות השלד, הרי שההתבטאות הסימפטומטית מתחילה כבר בשלבי החיים המוקדמים של העובר.
- העצמות הנפגעות.
- מידת החומרה של המחלה – כשמדובר על מחלות לטליות, הרי שדרגת החומרה גבוהה ביותר.
Thanatophoric dysplasia
בין היתר הדבר מובן על רקע העובדה שמדובר במחלה שלא מאפשרת חיים ולכן הסובלים ממנה לא זוכים להגיע לשלב שבו הם מביאים בעצמם צאצאים לעולם.
Achondrogenesis
במחלת Achondrogenesis ישנו פגם מסוים ביצירה של העצמות הארוכות ושל החוליות של עמוד השדרה. גם כאן מדובר אך ורק על מוטציות חדשות או טריות שמתרחשות בהריונות של הורים בריאים לחלוטין. הגן שפגם בו יכול לבוא לידי ביטוי במחלה קטלנית זו מקודד ליצירת מולקולת קולגן סוג 2.
Osteogenesis imperfecta
העוברים שחולים ממחלה זו סובלים משברים רבים בעצמות עוד ברחם ומתים ישירות לאחר הלידה. בבדיקות האולטרסאונד שמבוצעת בהריונות של עוברים שחולים במחלה ניתן לראות גולגולת כמעט שקופה על רקע של חוסר המינרליזציה של העצם וכן ריבוי של שברים בצלעות ובעצמות הארוכות.
הפרעות נוספות אחרות
כיצד מאבחנים את המחלות השונות?
מאחר ובדרך כלל מדובר על מוטציות חדשות, הרי שלרוב המחלות האלו אין בדיקה גנטית לנשאות או לאבחון. עם זאת, השינויים בשלד ניתנים לזיהוי ולאבחון בקלות רבה מאוד בבדיקת אולטרסאונד שגרתית.
