פנילקטונוריה מוגדרת כהפרעה מטבולית גנטית שהמאפיין עיקרי שלה הוא חוסר סבילות לאחת מחומצות האמינו החיוניות שנקראת פנילאלנין.
במדינת ישראל בדיקת האבחון לקיום המחלה מהווה חלק בלתי נפרד מבדיקות הסקר הגנטיות שמבצעים ליילודים. במידה והתינוק מאובחן כחולה בפנילקטנוריה הטיפול העיקרי בו יהיה הקפדה על הימנעות מוחלטת מצריכת פנילאלנין בדיאטה, וכן מתן של תרופה שמחליפה את החסר המטבולי בהתאם לצורך.
מה היא השכיחות של ההפרעה?
בקרב אנשים לבנים ההפרעה שכיחה יחסית לאנשים שחורים (1:8000 יחסית ל- 1:50000) והשכיחות הגבוהה ביותר בעולם נמצאת בקרב העם הטורקי (1:2600 לידות חי).
ההפרעה כמעט ולא פוגעת באשכנזים שבקרבם השכיחות של ההפרעה היא מהנמוכות בעולם (1:200000), אך השכיחות שלה בקרב העדה התימנית בדגש על יוצאי העיר צנעא היא 1:5000 שנחשבת לשכיחות גבוהה ביותר.
מה הם התסמינים של פנילקטונוריה?
- פריחה עורית שמזכירה אקזמה המתרחשת על רקע של הפרשת קטונים.
- רגישות מוגברת לאור השמש על רקע רמות נמוכות של ביוטין שנפגע עקב הרמות הגבוהות של חומצת האמינו פנילאלנין.
- עלייה משמעותית בשיעור הזיהומים המוגלתיים.
- פיגור שכלי מאוד קשה.
- הפרעות התנהגות חמורות – פגיעה עצמית, התקפים פסיכוטיים, היפראקטיביות חמורה מאוד.
- ריח אופייני ולא נעים של הזיעה ושל השתן.
- היפותרמיה.
- אפילפסיה (כפיון).
מה הוא הרקע להיווצרות המחלה?
פנילאלנין היא אחת מעשר חומצות האמינו החיוניות שהאדם לא מסוגל לייצר בכוחות עצמו ולכן עליו לקבל אותה מהמזון. פנילאלנין היא בין חומצות האמינו היחידות שמסוגלות לעבור מבעד למחסום הדם-מוח, היא נחוצה לצורך בנייה של חלבונים ותרכובות מגוונות ולרוב היא נצרכת בכמות עודפת מהמזון.
הגן שמקודד ליצירת האנזים PAH ממוקם בקצה של הזרוע הארוכה בכרומוזום 12 אך הפגם הגנטי שמוביל לחוסר ב- BH4 יכול להתרחש באחד מארבעה גנים שביניהם PTS, GTPC1 ו- PCBD.
