פולידקטילי היא הפרעה גנטית שבאה לידי ביטוי בעודף אצבעות שיכול להגיע לשש, שבע ואף יותר אצבעות בכף יד אחת. במקרים מסוימים מדובר אף על הפרעה שמערבת את שתי הידיים ואף מספר גפיים.
מה הם התסמינים הקליניים של פולידקטילי פוסטאקסיאלית?
צורה זו של ההפרעה שכיחה עד פי עשר מהצורה השנייה. פולידקטילי פוסטאקסיאלית מסוג A באה לידי ביטוי בתוספת של אצבע שלמה ופולידקטלי פוסטאקסיאלית מסוג B באה לידי ביטוי בתוספת של רקמה דקה ללא עצם שניתנת להסרה בקלות יחסית לאחר הלידה. ברוב המוחלט של המקרים (90% מהמקרים) לא יימצאו ממצאים חריגים נוספים מלבד הפולידקטלי.
איזה גן יכול לגרום להופעת המחלה?
כיום ידוע שמדובר על הפרעה הטרוגנטית, כלומר שישנם גנים רבים שמעורבים בהיווצרות שלה. כך למשל פגם או מוטציה גנטית בגן שנקרא GLI3 יכולים לבוא לידי בפולידקטלי פוסטאקסיאלית, אך במשפחות מסוימות פגיעה בגן זה גרמה לחלק מהצאצאים לפולידקטלי פוסטאקסיאלית ולחלק מהצאצאים לפולידקטלי פרהאקסיאלית.
מה הם התסמינים של פולידקטילי פרהאקסיאלית?
זוהי הצורה הפחות נפוצה של פולידקטילי. בדרך כלל האצבע הנוספת תופיע ליד האגודל כאצבע שמחוברת לאגודל (תופיע כאגודל שמפוצל לשניים) או כאצבע נפרדת שמופיעה בפני עצמה.
מה הוא המרכיב הגנטי בפולידקטילי פרהאקסיאלית?
גם במקרה זה מדובר על הפרעה הטרוגנטית כשבין היתר מדובר על מוטציה בגן GLI3, אך גם על הפרעות בגנים רבים נוספים. צורת התורשה משתנה בהתאם למקרה הספציפי בו מדובר כיוון שפולידקטילי כממצא יחיד מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי אך פולידקטילי שמופיעה כחלק מתסמונת מועברת בהתאם לצורת התורשה של התסמונת.
מה יש לעשות במידה ומתגלה פולידקטילי בבדיקת אולטרסאונד?
בנקודה זו חשוב לציין שלמרות שהרוב המוחלט של המומים הנלווים אכן ניתנים לאיתור בבדיקת אולטרסאונד, הרי שישנן תסמונות שבהן לא ניתן יהיה לזהות אף מום נוסף ועדיין התינוקות יסבלו בחייהם מפיגור שכלי. הדבר נכון לגבי תסמונת שנקראת לורנס מון בידל (נקראת לעתים גם תסמונת ברדט בידל) אך נכון גם עבור מספר תסמונות ידועות נוספות.