בדיקות גנטיות לאיתור סרטן בבלוטת התריס ובבלוטות אנדוקריניות

עד לפני מספר עשורים הקשר בין מחלת הסרטן לבין הגנטיקה של החולים היה מעורפל ביותר, אך בשנים האחרונות הולכת ומתבהרת התמונה לפיה ישנם אנשים שונים שמועדים יותר לחלות בסוגי סרטן מסוימים כשהנטייה מוטבעת בחומר הגנטי שלהם.

במאמר זה נדון בנטייה הגנטית לחלות בסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות, אך יש לדעת שישנם סוגים שונים של סרטן שניתן לגלות את הנטייה הגנטית לחלות בהם כמו למשל סרטן המעי הגס, סרטן השד ועוד.

מה היא המערכת האנדוקרינית?

המערכת האנדוקרינית בגוף האדם מורכבת ממספר בלוטות שנקראות בלוטות אנדוקריניות. הבלוטות האנדוקריניות מייצרות הורמונים שונים ומפרישות אותן ישירות לזרם הדם על מנת שיגיעו אל ויפעלו על איברי מטרה שונים.

הבלוטות מפרישות הורמונים שונים שתפקידם לווסת תהליכים שונים ומגוונים בגופנו כמו למשל את תהליך המטבוליזם של המזון שאנו צורכים. הבלוטות האנדוקריניות כוללות את הבלוטות הבאות:

• לבלב.
• אשכים.
• שחלות.
• יותרת הכליה.
• בלוטת התימוס.
• בלוטת יותרת התריס.
• בלוטת התריס.
• בלוטת יותרת המוח.
• בלוטת האצטרובל.

Multiple Endocrine Neoplasia

MEN1 הוא מצב נדיר יחסית שמתרחש הן בקרב נשים והן בקרב גברים ויכול להופיע בכל גיל שהוא ומקורו במוטציה בגן שנקרא MEN1. המוטציה לא תמיד ניתנת לאבחון גנטי וגם במקרים בהם היא ניתנת לאבחון, הבדיקה לרוב יקרה מאוד ועשויה להימשך חודשים רבים בשל המורכבות שלה. הסובלים ממוטציה גנטית מסוג MEN1 הינם בעלי נטייה לפתח גידולים בתריסריון ובלבלב, בבלוטת הפרא תירואיד ובבלוטת האדרנל.

(Multiple Endocrine Neoplasia 2 (MEN2 היא תסמונת שמאופיינת על ידי צבר של גידולים בבלוטות אנדוקריניות כמו למשל בבלוטת התריס או בבלוטת יותרת התריס שניתנת לזיהוי על ידי בדיקה גנטית פשוטה יחסית. הגן המוטציוני שמוביל לנטייה זו נקרא RET ומוטציות שונות בו מגדילות מאוד את הסיכוי לחלות בסוגי סרטן שונים.

למי יש לבצע את הבדיקה לאיתור של MEN2?

כיום ההסכמה היא שאת קיום המוטציה בגן RET צריך לבדוק בכל חולה שסובל מפאוכרומציטומה (גידול שפיר בתאי כרומפין בבלוטת יותר הכליה), מגידול בבלוטת התריס שנקרא MTC (Medullary thyroid) carcinoma או ממחלת הירשפרונג. הדבר נכון הן עבור חולים בעלי סיפור משפחתי והן עבור חולים ללא סיפור משפחתי כאחד.

הבדיקה הגנטית מתחלקת למספר שלבים, אך כאשר נמצאת המוטציה הרלוונטית, חשוב להמשיך ולבדוק את בני המשפחה האחרים לרבות את ילדיו של החולה, את הוריו, את אחיו ואת בני דודיו. את ההחלטה לגבי הגיל שבו יש לבצע את הבדיקה לבני המשפחה הצעירים מקבלים בהתאם לסוג המוטציה (ישנם למעלה מעשרים סוגים שונים של מוטציות בגן RET).

בנוסף לכך, החשד לקיום הנטייה המשפחתית צריך להתעורר באדם שבמשפחתו הגידולים האופייניים הופיעו במספר בני משפחה, שהגידולים הופיעו בו במספר מוקדים או שהופיעו בגיל צעיר במיוחד.

מה המשמעות של קיום המוטציה?

ישנו קשר מובהק בין הסוג של המוטציה לבין האגרסיביות של הגידול בבלוטת התריס. אי לכך, יש להתחשב בסוג הספציפי של המוטציה כשמחליטים האם יש לעבור ניתוח מניעתי שכולל כריתה של בלוטת התריס או לא.

כך למשל אם התגלתה מוטציה שקשורה לתסמונת MEN2B שמתאפיינת בהופעת גידולים בגיל צעיר מאוד, לרוב ההמלצה היא לבצע את הניתוח המונע עד גיל חצי שנה וישנם אף שממליצים לבצע את הניתוח לפני גיל חודש.

מוטציות אחרות יצדיקו ניתוח עד גיל חמש ואחרות עד גיל עשר. חלק מהרופאים והחוקרים ממליצים פשוט לעקוב אחר התסמינים באופן קפדני על מנת לגלות סימנים מוקדמים לקיום המחלות השונות ולא לבצע ניתוח מונע כלל.