בדיקת סיסי שליה

בדיקת סיסי שליה היא בדיקה חודרנית אשר מתבצעת בהריון בשבוע 10-13 במטרה לזהות מחלות גנטיות בעובר.

בדיקת סיסי השליה היא הבדיקה המוקדמת ביותר אשר ניתן לבצע על מנת לשלול או לאבחן מומים ומחלות גנטיות בעובר, והיא מתבצעת בעיקר במקרים בהם קיים חשד משמעותי למחלה גנטית בעובר.

במהלך הבדיקה, המתבצעת תחת הנחיית אולטרסאונד לוקחים באמצעות מחט דגימת תאים מסיסי השליה אשר נשלחים למעבדה לבדיקות גנטיות שונות. בדיקות אלה כוללות בדיקת קריוטיפ, בדיקת צ'יפ גנטי, בדיקת פיש, בדיקה ממוקדת למחלות גנטיות וכולי (בהתאם לגורמי הסיכון ולהמלצת היועץ הגנטי).

בשל דקירת השלייה, בדיקה זו מסוכנת יותר מבדיקת מי שפיר, ויכולה לגרום לסיבוכים שונים כולל הפלות. הסיכון להפלה לאחר בדיקת סיסי שליה כפול לעומת בדיקת מי שפיר ועומד על 1-2%.

עם זאת, במידה וקיים חשד משמעותי למחלה גנטית רוב הרופאים לא ימליצו לחכות לבדיקת מי שפיר (אשר מתבצעת בשבוע 16), אלא ממליצים לבצע את בדיקת סיסי השליה בשלבי ההריון המוקדמים.

מתי מבצעים בדיקת סיסי שליה?

בדיקת סיסי שליה היא הבדיקה הגנטית המוקדמת ביותר אשר ניתן לבצע במהלך ההריון, ועל כן בוחרים בה כאשר קיימים סיכויים משמעותיים למחלה גנטית בעובר.

לדוגמא, במידה ואחד ההורים סובל ממחלה גנטית המועברת בתורשה דומיננטית, או במקרים של טרנסלוקציה מאוזנת, הסיכויים שהגן החולה יועבר לעובר הם 50%, וירצו לבדוק האם העובר קיבל את הגן החולה או את הגן הבריא.

דוגמא נוספת היא במקרים בהם שני ההורים הם נשאים למחלה גנטית כלשהי (נושאים גן אחד פגום וגן אחד בריא). במקרים אלה, כפי שקורה במחלת טיי זקס, הסיכויים שהעובר יחלה הם 25% ומומלץ לבצע בדיקת סיסי שליה.

במקרים אלה, קיים סיכוי גדול שהעובר סובל מהפרעה גנטית, אשר חשוב לאבחן בשלב מוקדם במטרה לבצע הפסקת הריון. הבדיקה חשובה כל כך מכיוון שככל שממתינים זמן רב יותר, כך ביצוע הפסקת ההריון על ידי גרידה הופך לקשה יותר, והסיכון לסיבוכים עתידיים עולה.

מכיוון שיש צורך לגדל את התאים, תשובות המעבדה מגיעת לעתים רק אחרי חודש, ולכן קיימת חשיבות עליונה לבצע את הבדיקה הגנטית כמה שיותר מוקדם.

היתרון החשוב של בדיקת סיסי שליה על פני בדיקת מי שפיר

בדיקת סיסי השליה, אשר מתבצעת בשבועות 10-13 מאפשרת לבצע הפסקת הריון עד שבוע 14-17. לעומת זאת, בדיקת מי שפיר אשר מתבצעת בשלבים מאוחרים יותר, מאפשרת לבצע הפסקת הריון בשלב מאוחר ביותר, בסביבות שבוע 20-24.

לכן, המתנה לבדיקת מי שפיר גוררת ביצוע הפסקת הריון בשלבים מאוחרים יחסית, בהם מבחינה פיזית העובר גדול ודורש פרוצדורה מורכבת ומסוכנת יותר, ומבחינה רגשית האם כבר מרגישה תנועות עובר והפרוצדורה הופכת לקשה יותר גם מהפן הנפשי.

סיבוכים של בדיקת סיסי שליה

ביצוע הבדיקה בשלב כה מוקדם גוררת מחיר של סיבוכים שונים הכוללים:

– סיכון מוגבר להפלה – בדיקת סיסי שליה יכולה לגרום לסיום ההריון, אשר יופיע ב-1-2% מהמקרים. לעומת זאת, בבדיקת סיסי שליה הסיכון להפלה הוא נמוך יותר, ועומד על כחצי אחוז.

– מומי גפיים – תוארו מקרים נדירים בהם בדיקת סיסי שליה גרמה למומים שונים בגפיים, והסיכון לכך עולה ככל שמבצעים את הבדיקה מוקדם יותר.

– בעיה טכנית – מכיוון שהבדיקה קשה מבחינה טכנית, עלולות להופיע בעיות שונות בקבלת דגימת סיסי השליה, אשר ימנעו את ביצוע בדיקות המעבדה השונות. במקרים אלה, אין ברירה אלא להמתין לביצוע בדיקת מי שפיר, או לפנות לבדיקות אחרות.