מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

סוגים של בדיקות גנטיות

סוגים של בדיקות גנטיות קיימות בדיקות רבות ומגוונות שנועדו לזהות מחלות ופגמים גנטיים. הרקע המדעי העומד בבסיסן של כל הבדיקות זהה – זיהוי פגמים בחומר התורשתי (הדנ"א). עם זאת, הבדיקות נבדלות זו מזו ברזולוציה של זיהוי הפגם, ביכולות הזיהוי של פגמים שונים, וגם – במחיר ובזמינות.

בדיקות אחדות יעילות לזיהוי מחלה חשודה ספציפית אחת, ואילו בדיקות אחרות הן "בדיקות כלליות" – יקרות וקשות יותר לפענוח. מה הבדיקות הגנטיות העיקריות הבוצעות היום?

בדיקת קריוטיפ

הבדיקה הגנטית הפשוטה ביותר (וגם הוותיקה ביותר) היא בדיקת קריוטיפ. בבדיקת קריוטיפ יוצרים מתאים מתחלקים (לרוב – תאי דם לבנים מסוג לימפוציטים) דגם צבוע של כל הכרומוזומים הנמצאים בגרעין התא. הכרומוזומים הם חתיכות המכילות את החומר התורשתי כולו. בגופנו נמצאים עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים (בכל זוג – כרומוזום אחד מהאב וכרומוזום אחד מהאם).

בבדיקת קריוטיפ ניתן להבחין בתוספת של כרומוזומים או בהיעדר שלהם. למשל, בתסמונת דאון נמצא כרומוזום נוסף מזוג מספר 21 – בדיקת קריוטיפ תגלה אותו בקלות. בתסמונת טרנר, נמצא אצל אישה כרומוזום X יחיד, במקום צמד כרומוזומים. בנוסף, מכיוון בבדיקת קריוטיפ נצבעים הכרומוזומים, ניתן לזהות גם חוסרים גדולים של חלקיקי כרומוזומים, היפוך של חתיכות כרומוזומים, ופגמים אופייניים נוספים.

בדיקה זו לא מאפשרת זיהוי של מוטציות בודדות או שינוים בסדרי גודל קטנים, והיא דורשת בחינה של טכנאי מיומן. ניתן לערוך את הבדיקה על דגימה של מי שפיר או סיסי שלייה (לאבחון מומים כרומוזומליים), ולעיתים כדי לברר את מינו של ילד (קיימים מקרים נדירים בהם המין לא ברור, ויש צורך בזיהוי של כרומוזומי המין בקריוטיפ).

בדיקת FISH

בדיקת FISH נועדה לאבחן מומים גנטיים ספציפיים, בדרגת רגישות גבוהה יותר מבדיקת קריוטיפ רגילה.

ראשי התיבות של הבדיקה – (FISH  (Fluorescent in situ hybridization מציינים את העיקרון שעומד בבסיסה. הבדיקה מבוססת על יכולתם של חלקיקי דנ"א להתחבר באופן כימי (היברידיזציה) עם רצפי דנ"א משלימים.

בבדיקה מסמנים רצפי דנ"א "בודקים" בחומר זוהר (פלורוסנטי), ומערבבים עם כרומוזומים שנלקחו לבדיקה. אם נוצר חיבור – מופיעות נקודות זוהרות בדגימה. בדיקה זו יכולה לזהות ליקויים גנטיים זעירים יותר, שאינם מזוהים בבדיקת קריוטיפ רגילה.

הבדיקה יעילה מאוד גם באונקולוגיה – לזיהוי שינויים גנטיים המופיעים בתאים ממאירים, ולחיפוש של עקובת של חומר תורשתי של תאים ממאירים אצל הנבדק. מספר מחלות גנטיות לא ניתנות לאבחון באמצעות קריוטיפ – ויש צורך בבדיקת פיש לאתרן.

ניתן גם לזהות בקלות כרומוזומים וחלקי כרומוזומים בבדיקה – על ידי "סימון" מקטע מייצג מתאים שלהם עם הרצף הבודק.

בדיקת PCR

בדיקת (PCR (Polymerase chain reaction היא בדיקה שנועדה לרצף באופן מלא מקטע בודד של דנ"א – גן או כל מקטע בעל אורך אחר שנבחר.

בדיקה זו עושה שימוש באנזימים המכפילים את הדנ"א פעמים רבות, ויוצרים כמות גדולה – ניתנת למדידה ולכימות – של הדנ"א הנבדק. הדנ"א המוכפל עובר סדרת חיתוכים שונים, שמאפשרת אבחנה של הרצף המדויק שממנו הוא מורכב. כדי להכפיל מקטע מבוקש, יש ליצור שני מקטעים ראשוניים (פריימרים), המציינים את הקטע ההתחלתי והסופי לביצוע ההכפלה.

שיטה זו יצרה מהפכה בעולם הרפואי, וממציאה אף זכה בפרס נובל. שיטה זו מאפשרת ריצוף מדויק של כל מקטע שנבחר בגנום, באופן מהיר ביותר, וזול למדי. הבדיקה מאפשרת זיהוי של פגמים גנטיים ספציפיים (עד כדי שינוי בודד בחומצת גרעין אחת בדנ"א).

בדיקת PCR חיונית בייחוד כדי לבדוק האם חולה נושא או סובל ממחלה גנטית ספציפית בה אנו חושדים, והאם יש לו פגם בגן בודד. חסרונה של הבדיקה – ניתן לבדוק רק גן חשוד, ולא מדובר בבדיקה כללית למציאת פגמים גנטיים מרובים. בנוסף, יש לתכנון פריימרים מתאימים לבדיקה.

ריצוף גנומי

בדיקת ריצוף גנומי היא הבדיקה היקרה ביותר, וגם המלאה ביותר, שנועדה לזהות מחלות גנטיות בלתי מאובחנות, ולסרוק את הגנום של הנבדק באופן מלא. ריצוף גנומי יקר מאוד, ומבצעים אותו רק במקרים נדירים למדי.

הריצוף המודרני עצמו נעשה בעזרת שבבים גנטים, הממפים מקטעי דנ"א בעזרת קטעים מתאימים היוצרים חיבור (היברידיזציה). בבדיקה זו ניתן לזהות שינויים ספציפיים לאורך כל הגנום.

הבדיקה מיועדת בעיקר לחולים שבהם חושדים במחלה גנטית – אך לא יודעים באיזו מחלה מדובר ואיזה גן לבדוק (ולכן לא ניתן להשתמש בבדיקת PCR או FISH). למשל, כאשר מזהים פיגור שכלי בילד, ללא סיבה ידועה, בדיקת ריצוף מלאה יכולה לסייע בזיהוי המחלה – ולאפשר בדיקות ספציפיות בהמשך לבני משפחה, במידת הצורך.

החסרונות הגדולים של הבדיקה נובעים ממחירה היקר, ומחוסר היכולת להבחין בין שינויים משמעותיים לשינויים בלתי משמעותיים בדנ"א. שינויים חסרי משמעות פתולוגית רבים מאוד, וכדי לעשות אנליזה מדוקדקת יש צורך בהשוואה ארוכה ומסובכת למאגרי נתונים קיימים.

ככל הנראה, העתיד של הבדיקות הגנטיות הן בדיקות ריצוף מלאות, שילכו ויוזלו. עם שיפורים ביכולות הביואינפורמטיות – גם יכולת הפענוח שלהן תשתפר, והן יובילו לעידן חדש באבחון הגנטי.

מחלות גנטיות נוספות
  • מחלות גנטיות
  • ALD – אדרנולויקודיסטרופיה
  • ALS
  • CMT – שארקו-מארי-טות
  • CTX
  • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
  • GSD1 – מחלת וון גירקה
  • GSD2 – מחלת פומפה
  • GSD3 – מחלת קורי
  • GSD4 – מחלת אנדרסן
  • GSD6 – מחלת הרס
  • GSD7 – מחלת טאורי
  • LDD – חסר של ליפואמין דהידרוגנאז
  • Pierre Robin sequence
  • SMA
  • אוטיזם
  • אומפלוצלה
  • אטקסיה טלאנגיאקטזיה
  • אלצהיימר
  • אנמיה ע"ש פנקוני מסוג A
  • גושה מסוג 1
  • דיכאון
  • דיסאוטונומיה משפחתית
  • היפוספדיאס
  • היפוכונדרופלזיה ואכונדרופלזיה
  • CAH – היפרפלזיה אדרנלית מולדת
  • היקף ראש קטן – מיקרוצפלוס
  • היקף ראש גדול – מאקרוצפליה
  • המוכרומטוזיס
  • המופיליה
  • הרניה סרעפתית
  • ווילסון
  • חרשות
  • טוברוס סקלרוזיס
  • טיי זקס
  • טירוזינמיה סוג 1
  • טרשת נפוצה
  • כליות פוליציסטיות
  • לבקנות (אלביניזם)
  • לסת קטנה מאוד (מיקרוגנטיה)
  • מאניה דיפרסיה – הפרעה דו קוטבית
  • מומי לב מולדים
  • מומים מרובים
  • NTD – מומים פתוחים בתעלה העצבית
  • מוקופוליסכרידוזיס מסוג 4
  • מחלת אלכסנדר
  • MED – הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות
  • MSUD – מחלת השתן בטעם סירופ מייפל
  • MLC
  • MLD – מטאכרומטיק לויקודיסטרופיה
  • מיוטוניה דיסטרופית – Myotonic dystrophy
  • נוירופיברומטוזיס
  • ניוון שרירים
  • ניוון שרירים מסוג LGMD
  • ניוון שרירים מסוג נמאליין
  • ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר
  • ניימן פיק
  • סיסטיק פיברוזיס
  • סכיזופרניה
  • פיברומיאלגיה
  • פיגור שכלי
  • פברי אנדרסון
  • פנילקטנוריה
  • פרקינסון
  • צורות ממיתות של מחלת שלד
  • צליאק
  • FMF – קדחת ים תיכונית
  • קוליטיס כיבית
  • קנוון
  • קרדיומיופתיה
  • קרוהן
  • קרישיות יתר
  • ריבוי אצבעות – פולידקטילי
  • רטיניטיס פיגמנטוזה
  • שפה שסועה וחך שסוע
  • תלסמיה
  • תסמונת X שביר
  • תסמונת Sotos
  • תסמונת אדוורדס
  • תסמונת אנגלמן
  • תסמונת Androgen insensitivity
  • תסמונת אשר
  • תסמונת בלום
  • תסמונת ברוגדה
  • תסמונת Beckwith Wiedemann
  • תסמונת ג'ייקובס
  • תסמונת ג'ייקובסן
  • תסמונת דאון
  • תסמונת די ג'ורג' – VCF
  • תסמונת Elis Van Creveld
  • תסמונת Holt Oram
  • תסמונת ה- QT המוארך
  • תסמונת המוות הפתאומי
  • תסמונת וויליאמס
  • תסמונת וולף הירשהורן
  • תסמונת טריפל X
  • תסמונת טרנר
  • תסמונת לורנס מון בידל
  • תסמונת לינץ' – HNPCC
  • תסמונת ליש ניהן
  • תסמונת לנגער גידעון
  • תסמונת מרפן
  • תסמונת נונאן – Noonan
  • תסמונת Smith Lemli Optiz
  • תסמונת ע"ש ג'וברט – Joubert syndrome
  • תסמונת ע"ש קוסטף
  • תסמונת פראדר ווילי
  • תסמונת קוקיין מטיפוס A
  • תסמונת קליינפלטר
  • תסמונת קליפסטרה
  • תסמונת קורנליה דה לאנגה
  • תסמונת קרי דו שה
  • תסמונת רובינשטיין טייבי
  • תסמונת רט
  • תסמונת ברטר
  • תסמונת פרוגריה
  • בצקת אלרגית תורשתית
תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חוו"ד / יעוץ / שרות רפואי
גלילה לראש העמוד