Limb Girdle Muscular dystrophy היא מחלה גנטית תורשתית שיכולה לבוא לידי ביטוי במגוון רחב של תסמינים.
בישראל נפוץ במיוחד סוג מסוים של LGMD שנקרא LGMD type 2B באוכלוסיית היהודים ממוצא לובי. באוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:10 ולכן הבדיקה לאיתור הנשאות של המוטציה מומלצת לבני זוג בהם שני בני הזוג הם ממוצא לובי מלא או חלקי.
באופן כללי, המחלה באה לידי ביטוי בתהליך פרוגרסיבי שבו נחלשים שרירים מסוימים בגוף בדגש על השרירים של רצועת הכתפיים, אגן הירכיים והגפיים.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים של המחלה מגוונים ביותר ומשתנים מחולה לחולה, כשהדבר נכון גם לגבי קצב ההתקדמות של המחלה. בחולים שסובלים מהסוג שנקרא LGMD type 2B נראה קצב התקדמות איטי מאוד יחסית ובחולים שסובלים מהסוג שנקרא LGMD type 2C נראה קצב התקדמות מהיר מאוד. למעשה, החולים בסוג זה מאבדים את יכולת הליכה שלהם תוך עשר עד שתים עשרה שנים מיום הופעת התסמין הראשון.
השרירים הראשונים שנפגעים הם שרירי האגן וחגורת הכתפיים, אך לאורך הזמן יכולים להיפגע גם שרירים נוספים לרבות שרירי הפנים ושרירי הנשימה. בסופו של דבר, לרוב החולים מגיעים למצב שבו הם לא מסוגלים יותר לעומת שימוש בשרירי הרגליים ונזקקים לכיסא גלגלים לצורכי ניידות. מצב זה מתרחש בדרך כלל תוך עשרים עד שלושים שנים מיום הופעת התסמין הראשון.
בדרך כלל חולשת השרירים מופיעה באופן סימטרי וברוב המקרים לא נלווית לה תחושה של כאב או תסמינים נוספים כמו למשל בעיות מנטליות כלשהן. במידה והמחלה התחילה בילדות, בדרך כלל היא תתקדם במהירות גדולה יותר והחולים יסבלו מנכות מוקדם יותר ובאופן חמור יותר. עשרים אחוז מהחולים סובלים
מקרדיומיופתיה.
אילו גנים מעורבים במחלה?
נכון לכתיבת שורות אלו, זוהו קרוב לעשרים גנים שמוטציות בהן יכולות לגרום להתבטאות של המחלה. בישראל, המוטציות השכיחות מתרחשות בגן שנקרא DYSF (ממוקם על כרומוזום 2) שמקודד ליצירת חלבון בשם דיספרלין.
בקרב אוכלוסיית
היהודים שמוצאם לובי נמצאה מוטציה שנקראת 1624delG (המשמעות היא שישנו חוסר של אות G אחת בעמדה מספר 1624 בגן) וביהודים ממוצא קווקזי נמצאה מוטציה שנקראת 2779delG.
האם ניתן לאבחן את המחלה או את הנשאות למחלה באמצעות בדיקות גנטיות?
מאחר וחלק ניכר מהמוטציות הגורמות למחלה מוכרות כיום למכונים הגנטיים בישראל, הרי שניתן בקלות יחסית לבצע בדיקה גנטית לזוגות המעוניינים להביא צאצא לעולם, הנמצאים בסיכון לשאת את המוטציה הרלוונטית. הבדיקה נעשית אך ורק בקרב זוגות בהם שני בני הזוג ממוצא המעמיד אותם בסיכון לשאת את המוטציה (לוב, מרוקו וכיוצא בזה).
במידה ובבדיקה המבוצעת לפני הכניסה להריון מתברר ששני בני הזוג נושאים את המוטציה בחומר הגנטי שלהם, ניתן לבצע במהלך ההריון בדיקת מי שפיר או
בדיקת סיסי שלייה על מנת לזהות את המוטציה בוודאות בחומר הגנטי של העובר או לשלול את קיומה בעובר. זאת כל עוד המוטציה הספציפית הוגדרה וזוהתה. כמו כן, ניתן לבצע את הבדיקה במידה ומבוצעת הפריה מלאכותית, לפני השרשת העוברים ברחם.
ראו גם:
מחלת ניוון שרירים עם גופיפי הסגר HIBM
