ניוון שרירים מסוג נמלין – Nemaline Myopathy

ניוון שרירים מסוג נאמליין (Nemaline Myopathy) היא מחלת שריר תורשתית, המועברת באופן רציסיבי, ומאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת.

מחלה זו שייכת לקבוצת המחלות התורשתיות של "ניוון שרירים". במחלות אלו פגיעה בתפקוד השריר על רקע גנטי מובילה להתדרדרות קשה בגילאי הילדות הצעירים.

הבסיס הגנטי למחלה

המחלה נובעת משינויים במספר גנים, כאלו המקודדים לחלבונים מבניים של השריר. השריר מורכב ממספר חלבונים הנקשרים ונפרדים חליפות, ומאפשרים את התכווצות והרפיית השריר בעת הצורך.

בניוון שרירים מסוג נמאליין נפגעים בעיקר סיבים חלבוניים דקים של השריר. נמצאו שישה חלבונים המעורבים במחלה:Neubulin , alph-actin, TPM3, Slow troponin T, Beta tropomyosin, Cofilin 2. הגנים המקודדים לחלבונים אלו מפוזרים על פני הגנום, במקומות וכרומוזומים שונים. הפגיעה הנפוצה ביותר במחלה היא פגיעה ה – Neubulin, אך הצורות החמורות ביותר והחריפות ביותר נקשרו דווקא לפגיעה בחלבון alpha-actin.

כל הצורות של מחלה זו מועברות באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, שני הורים נשאים יכולים להעביר את המחלה לילדם, והסיכון לילד חולה לשני הורים נשאים עומד על 25%.

המחלה נדירה למדי, אך נפוצה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי. באוכלוסייה זו מעריכים ששכיחות הנשאות של המחלה עומד על כ – 1%. בדיקה גנטית טרום לידתית מומלצת לשני בני זוג ממוצא אשכנזי המעוניינים להוליד ילדים. למרבה המזל, המוטציות הנפוצות בקרב יהודים אשכנזים מופו, ולכן קל למדי לבצע בדיקה גנטית לזיהוי נשאות של המחלה.

סימנים וסימפטומים

המחלה מופיעה בדרגות שונות של חומרה, והתבטאותה איננה אחידה בכל החולים. כאשר המחלה קשה, הילדים החולים סובלים מהיפוטוניה קשה ומפושטת – ירידה במתח השרירים התקין שלא מאפשר פעילות נורמלית.

חולשת השרירים משפיעה על שרירי הפנים, שרירי הבליעה ושרירי הנשימה – וכך מפריעה לפעולות החיים הבסיסיות ביותר. בדרך כלל אין פגיעה משמעותית בשרירי העיניים. בניגוד למחלת רבות של ניוון שרירים, הפגיעה משמעותית יותר בגפיים המרוחקות (בצד הדיסטלי) בהשוואה לחגורת הכתפיים והירכיים (הגפיים הפרוקסימליות).

למרבה הצער, בצורות החמורות של המחלה, מרבית התינוקות מתים בגיל צעיר מאוד לאחר כשל נשימתי חריף.

אבחון של ניוון שרירים מסוג נמאליין

אבחנה של ניוון שרירים זה מבוססת על בדיקות מעבדה ובדיקות פתולוגיות. בבדיקת EMG (בדיקה חשמלית של פעיות השריר) ניתן לראות תבנית אופיינית למחלות של ניוון שרירים. במקרה כזה מקובל לערוך ביופסיה (נטילת דגימת רקמה) מאחד משרירי הגוף.

בדגימת השריר ניתן להבחין תחת המיקרוסקופ בגופיפים מאורכים אופייניים למחלה. מספר של אלו לא עומד ביחס ישר לחומרת המחלה, אבל מצביע על האבחנה. נוכחתם של גופיפים אלו נתנו למחלה את שמה השני: "rod myopathy" ("מחלת השריר עם המקלות").

טיפול במחלה

למרבה הצער, אין טיפול יעיל במחלה זו, בדומה לשאר הסוגים של ניוון שרירים. טיפול תומך יכול להקל מעט על החולים, אך לא מעכב את התקדמות המחלה. לאור זאת, חשובה במיוחד אבחנה גנטית לפני הלידה, כדי לחסוך את הסבל הנגרם לילד החולה ולמשפחתו.