MLC 1 היא מחלה גנטית ששמה המלא הוא Megalencephalic Leukoencephalophaty with subcortical cysts.
המחלה מועברת מהורים לצאצא באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שעל מנת שהתינוק יהיה חולה במחלה, שני ההורים צריכים לשאת את הגן הפגום ושניהם צריכים להעביר לתינוק את העותק הפגום של הגן.
בקרב מי מופיעה המחלה בעיקר?
המחלה נדירה עד בלתי קיימת באנשים שאינם ממוצא יהודי צפון אפריקאי. עם זאת, המחלה שכיחה מאוד בעיקר באוכלוסיית היהודים יוצאי לוב. השכיחות של המוטציה הגנטית בגן MLC1 היא 1:40 בקרב אוכלוסייה זו. שכיחות המחלה באוכלוסייה זו היא אחת לששת אלפים לידות כשבכל היילודים מופיעה אותה המוטציה בדיוק.
מה הם התסמינים של המחלה?
התסמינים המרכזיים של המחלה הם חוסר יכולת ללכת באופן יציב, אובדן של הכישורים המוטוריים, היקף ראש גדול באופן יחסי ועוד. התמותה מהמחלה מתרחשת בעשור השני עד השלישי לחיי החולה.
באיזה גן מתרחשת המוטציה במחלה?
הגן הפגום נקרא MLC1. תפקידו של הגן לקודד ליצירת חלבון שנמצא במוח, בטחול וחלק מתאי הדם הלבנים. במוח החלבון נמצא בתאים מיוחדים שנקראים תאי גליה שתפקידם לשמור על ההומאוסטזיס של מערכת העצבים המרכזית.
הגן ממוקם על הזרוע הארוכה של כרומוזום 22 בעמדה 13.33 ולעתים הוא נקרא גם MLC1_HUMAN, MLC, LVM או KIAA0027.
