רטיניטיס פיגמנטוזה הוא השם שניתן לקבוצה של מחלות גנטיות שפוגעות ברשתית.
המחלה מובילה להתנוונות של התאים שתפקידם לקלוט את האור ושממוקמים ברשתית של העין. ככל שההתנוונות מתקדמת כך הולכת ונפגעת הראייה.
השכיחות של המחלה היא 1:3500 לידות חי ונכון לכתיבת שורות אלו מדובר על מחלה חשוכת מרפא, שבה בשלב הסופי החולים מגיעים לכדי עיוורון מוחלט. עד השלב הסופי החולים סובלים מצמצום של שדה הראייה, מפגיעה בראיית הלילה ומתחושה של ראייה דרך תעלה צרה.
במידה והמחלה מופיעה בגיל צעיר, לרוב היא תבוא לידי ביטוי בצורה חמורה יותר. אך במקרים בהם היא מופיעה בגילאים יחסית מאוחרים, היא תהיה חמורה פחות ואיטית הרבה יותר בקצב ההתקדמות וההחמרה שלה.
מה היא מחלה הטרוגנטית?
רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלה הטרוגנטית והמשמעות היא שהיא יכולה להיווצר כתוצאה ממגוון רחב ביותר של מוטציות במגוון רחב מאוד של גנים שונים ובכל זאת לבוא תמיד לידי ביטוי באותה הדרך.
בדרך כלל, הגנים הפגומים שמובילים להיווצרות המחלה מקודדים לחלבונים שמטרתם לבנות את קולטני האור ברשתית, להמיר את הפוטונים לסיגנלים חשמליים ולהעבירם לעצב הראייה, לשחזר ולייצר את חלבון הרודופסין ועוד.
איזה גן מעורב בהתפתחות המחלה?
נכון להיום זוהו כבר למעלה ממאתיים מוטציות גנטיות שונות שיש בכוחן להביא להתבטאות של המחלה. המחלה אופיינית בישראל בעיקר ליהודים ממוצא צפון אפריקאי או תימני אך לכל עדה יש את המוטציה הגנטית האופיינית לה. להלן חלק מהמוטציות הנפוצות ביותר בקרב העדות השונות בישראל:
353bpAlu insertion – מוטציה בגן שנקרא MAK. המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:90 ואופיינית בעיקר ליהודים ממוצא אשכנזי.
C.238+1G>A – מוטציה שפוגעת בגן שנקרא CERKL. המוטציה אופיינית ליהודים יוצאי תימן ומופיעה בשכיחות של 1:25.
R22X – מוטציה בגן שנקרא PRCD. נפוצה בקרב ערבים מוסלמים ומופיעה בשכיחות של 1:10.
8219delCA_8218 – מוטציה שאופיינית ליהודים ממוצא עיראקי בגן שנקרא EYS שמופיעה בשכיחות של 1:90.
כיצד מאבחנים את הסיבה הגנטית?
במידה ותסמיני המחלה החלו להשפיע על החולה ניתן לערוך לו בדיקה גנטית פשוטה לאיתור המוטציה הגנטית האופיינית לבני העדה שלו שחלק מהן תוארו להלן. אם המוטציה לא התגלתה או שמא החולה לא שייך לעדה שבה ישנה מוטציה מוכרת, באפשרותו לעבור בדיקה של הרצף הגנטי באופן פרטי.
כמו כן, במידה ובמשפחה כבר יש נשא אחד לפחות של המחלה ובו התגלה הגורם הגנטי, ניתן לבצע השוואה פשוטה יחסית בין הגנום שלו לגנום של שאר החברים במשפחה ולגלות מי מהם נושא את המוטציה בחומר התורשתי שלו. יש לציין כי הבדיקה לנשאות אינה מתבצעת בישראל באופן שגרתי ואינה כלולה בסל הבריאות.
במקרה שבו זוג הביא לעולם ילד אחד שנושא את המחלה והוא מעוניין להימנע ממקרה נוסף, ניתן לבצע בדיקה גנטית לעובר שבה משווים את החומר התורשתי שלו לחומר התורשתי של אחיו החולה.