מחלת ניימן פיק (Niemann-Pick disease) היא מחלה גנטית תורשתית, השייכת לקבוצת מחלות האגירה. במחלה זו מצטבר ספינגומיאלין, וגורם לפגיעה נוירולוגית משתנה, הגדלת טחול, וסימפטומים נוספים.
הבסיס הגנטי והביוכימי למחלה
מחלות האגירה מתאפיינות במחסור או פגיעה באנזים ספציפי, האחראי באופן בלעדי ( או כמעט בלעדי) על פירוק של חומרים שונים בגוף. בהיעדר פעילות של אנזים זה מצטבר החומר המיועד לפירוק בתאים שונים – ונאגר בהם. האגירה הבלתי תקינה של החומר מביא להסתמנות האופיינית של המחלה.
מחלת ניימן פיק היא מחלת אגירה של ספניגומיאלין (sphingomyelin). למעשה מוגדרות שלוש צורות שונות של המחלה. מחלת ניימן פיק מסוג A ומסוג B נגרמות ממוטציה בפוגעת בחלבון SMPD1. מחלות אלו מייצגות את הצורה הקלאסית של המחלה, הקשורה לספינומיאלין. מחלת ניימן פיק מסוג C נגרמת ממוטציות בגנים NPC1 ו – NPC2, ובה מופיעה הפרעה בעיבוד וההעברה של הכולסטרול הרע (LDL) בגוף.
מחלת ניימן פיק מסוג A נפוצה במיוחד ביהודים ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים באוכלוסייה זו מוערכת בכ – 1%. כלומר, אחד מכל מאה יהודים ממוצא אשכנזי הוא נשא של המחלה. ה
מחלה עצמה מורשית באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, שני הורים נשאים יכולים להעביר את המחלה לילדם, והסיכון לילד חולה לשני הורים נשאים הוא 25%. בקרב האוכלוסייה הכללית שכיחותה של מחלה זו נמוכה מאוד, ומשערים שהשכיחות נעה סביב אחד לכל 250,000 לידות.
סימנים וסימפטומים
הסימנים הקלאסיים של מחלת ניימן פיק כוללים הגדלת כבד וטחול (Heptosplenomegaly) בעקבות הצטברות הספינומיאלין, מחלות ריאות אינטרסטיציאלית, כתם אדום במרכז רשתית העין (Cherry red spot) ועיכוב נוירולוגי התפתחותי משמעותי.
הכתם האדום ברשתית מופיע גם במחלות אגירה אחרות (למשל: מחלת טיי זקס) ונובע למעשה מהצטברות של חומרי האגירה בתאים שמסביב למרכז הרשתית, ללא הצטברות כזו במרכז הרשתית, הדל בתאי עצב.
הילדים החולים סובלים מהתדרדרות בתפקוד המוטורי, פגיעה בעצבים, והתדרדרות בתפקוד המוחי בקצב מהיר, עד לגיל של מספר שנים. במחלת ניימן פיק מסוג B מופיעים גם הפרעות שונות של כולסטרול ושומנים בדם. מחלה זו בדרך כלל חמורה מעט פחות ממחלת ניימן פיק מסוג A.
אבחנה של מחלת ניימן פיק
אבחנה של מחלת ניימן פיק נעשית על ידי הדגמה של פעילות חסר של האנזים הפגוע, ספניגומיאלניאז. גם רמת פעילות נמוכה אך מדידה (פחות מ – 10% מרמת הפעילות התקינה) נחשבת אבחנתית למחלה.
אבחנה של מחלת ניימן פיק מסוג C נעשית על ידי הדגמה של הצטברות בלתי תקינה של כולסטרול בתאים, במבחנים ביוכימיים שונים. כיום ניתן לאשר את האבחנה גם בבדיקות גנטיות מולקולאריות, אך אלו מתבצעות בדרך כלל רק לאחר הבדיקות האנזימטיות.
טיפול במחלת ניימן פיק
למרבה הצער, אין טיפול יעיל במחלת ניימן פיק. הטיפול בילידם החולים במחלה הוא טיפול תומך בלבד.
הילדים החולים הסובלים ממחלת ניימן פיק מסוג A מתים בגיל צעיר. לאור הצפי לעתיד של מחלה זו, מומלץ בייחוד לערוך בדיקות גנטיות עוד בטרם הכניסה להריון, בזוגות ששניהם יהודים ממוצא אשכנזי.
במידה והתגלה עובר החולה במחלה, מומלץ לשקול (בהתאם לאמונתם ועמדתם של ההורים) הפסקת הריון בשלב מוקדם, כדי למנוע את הסבל הכרוך המחלה לילד ולמשפחתו.