מחלות גנטיות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות
  • בית
  • סוגי בדיקות
    • בדיקת סקר גנטי
    • בדיקת רוק
    • בדיקת DNA עוברי
    • בדיקת קריוטיפ
    • בדיקת פיש
    • בדיקת צ'יפ גנטי
    • בדיקת CMA
    • בדיקת שכפול גנטי
    • בדיקת דם עוברי
    • בדיקת ריצוף אקזומי
    • בדיקות גנטיות להפרעות בהתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות
    • בדיקת SKY
    • בדיקות בשליש הראשון להריון
    • אישור בדיקה גנטית לאיתור נשאות גנטית לעשר מחלות
    • בדיקת רצף גנומי
    • בדיקה גנטית של Futura Genetics
  • מחלות גנטיות
    • מחלות כרומוזומליות
    • תסמונת דאון
    • טיי זקס
    • פיגור שכלי
    • סיסטיק פיברוזיס
    • אוטיזם
    • בדיקות גנטיות למחלת פמפיגוס
    • תסמונת X שביר
    • GSD – מחלות אגירת גליקוגן
    • תסמונת עין החתול
    • גנטיקה של הפרעות נוירולוגיות
    • גנטיקה ופסוריאזיס
    • מחלת PCCA2
  • בדיקות גנטיות בהריון
    • ייעוץ גנטי
    • בדיקה גנטית לתורם זרע
    • בדיקות גנטיות להריון מרובה עוברים
    • מחלות גנטיות אצל אשכנזים
    • מחלות גנטיות אצל ספרדים
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי לוב
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי טוניס
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי איראן
    • מחלות גנטיות אצל יוצאי מרוקו
    • נישואי קרובים – בדיקות גנטיות
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן
    • מחלות גנטיות בקרב יוצאי עיראק וכורדיסטאן
    • מחלות גנטיות בקרב הדרוזים
    • אפידרמוליזיס בולוזה
  • בדיקות גנטית לעובר
    • בדיקת סיסי שליה
    • בדיקת דיקור מי שפיר
    • בדיקת חלבון עוברי
    • בדיקת אולטרסאונד
    • בדיקה גנטית טרום השרשה
    • בדיקה גנטית לעובר באמצעות בדיקת דם לאם
    • בדיקת שקיפות עורפית
    • בדיקת סקירת מערכות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת על שם ווייבר
    • בדיקת אקו לב עובר
    • דגימת דם עוברי
    • דגימת עור של העובר
    • בדיקת NIFTY
    • בדיקת NIPT
    • בדיקת Verifi
    • בדיקת הרמוני
    • בדיקת פנורמה
    • בדיקת MaterniT21
  • בדיקות גנטיות לסרטן
    • בדיקות גנטיות לסרטן השד
    • בדיקות גנטיות לסרטן השחלות
    • בדיקות גנטיות לסרטן המעי הגס
    • בדיקה גנטית לסרטן הרחם
    • בדיקה גנטית לסרטן העור
    • בדיקות גנטיות לסרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
    • בדיקות גנטיות לתסמונת פוץ ייגר
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן הושט
    • בדיקה גנטית חדשה לאיתור מוקדם של סרטן
    • בדיקת ממפרינט (Mammaprint) לבחינת הישנות של סרטן השד
    • בדיקה גנטית חדשה מזהה סרטן ערמונית אגרסיבי
  • טיפול בהתאמה גנטית
    • התאמה גנטית של טיפול תרופתי
    • גליברה – תרופה גנטית למחלה גנטית
    • טיפול בקומדין בהתאמה גנטית
    • סרטן מעי גס וטיפול גנטי מותאם אישית
    • בדיקה גנטית חדשה להתאמת טיפול בדיכאון
  • מאמרים
    • מוטציה גנטית
    • מתי עושים בדיקות גנטיות?
    • איך עושים בדיקה גנטית?
    • חוק מידע גנטי
    • מה ההבדלים בין מחלות גנטיות למחלות תורשתיות?
    • הורשה אוטוזומלית דומיננטית
    • הורשה אוטוזומלית רצסיבית
    • חוקרים מצאו מוטציה חדשה דרך בדיקות גנטיות
    • טרנסלוקציה – התקה כרומוזומלית
    • בדיקות גנטיות להפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
    • בדיקת אבהות
    • בדיקת שארות
    • השפעת הגן ADNP על מוחם של גברים ונשים
    • בדיקות גנטיות ישירות לצרכן
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בדיקות גנטיות ותזונה
    • בדיקות גנטיות לגילוי אחים למחצה
    • בעיות שינה בקרב תאומים פוגעות במערכת החיסון
  • ייצוג משפטי בגין רשלנות

מחלות גנטיות בקרב יוצאי מרוקו

מחלות גנטיות בקרב יוצאי מרוקוישנן מחלות גנטיות רבות שמופיעות בשכיחות גבוהה יותר בקרב יהודים בשל העובדה הפשוטה שבעבר היהודים שהיו מפוזרים בתפוצות השונות נהגו שלא להתערבב עם אוכלוסיות שאינן יהודיות, מה שהוביל לשכיחות גבוהה יחסית של מוטציות גנטיות מסוימות.

ישנן מחלות שמופיעות בשכיחות גבוהה במיוחד באוכלוסיות מסוימות וישנן מוטציות מסוימות שאופייניות לאוכלוסיות מסוימות שיכולות לבוא לידי ביטוי באותו האופן מבחינה תסמינית.

במאמר שלפניכם ריכזנו מספר מחלות גנטיות שמופיעות בשכיחות גבוהה יחסית בקרב אוכלוסיית היהודים שמוצאם ממרוקו. עם זאת, חשוב לדעת כי ישנן מחלות נוספות שקצרה היריעה מלהכיל שאופייניות לאוכלוסייה זו וכן שחדשות לבקרים אנחנו עדים לעוד תגלית של מוטציה גנטית שכיחה באוכלוסייה זו ולכן מומלץ תמיד להתעדכן בנוגע לבדיקות המוצעות לזוגות בהן בן זוג אחד או שני בני הזוג ממוצא מרוקאי.

אלפא טלסמיה

מחלה זו מופיעה בשכיחות גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי, אך אינה בלעדית לאוכלוסייה זו שכן גם יהודים ממוצא תימני, עיראקי או כורדי עלולים לשאת את המוטציות שבכוחן לגרום להופעת המחלה.

במקרים מסוימים המחלה יכולה שלא להשפיע בשום צורה על איכות החיים של החולים ולמעשה להתקיים מבלי לבוא לידי ביטוי באופן קליני כלל. עם זאת, במקרים מסוימים היא עלולה להופיע בדרגות חומרה קשות מאוד ולבוא לידי ביטוי באנמיה חמורה שתצריך מהחולים לקבל עירוי דם באופן תדיר על מנת להישאר בחיים.

במחלת אלפא טלסמיה זו ישנה פגיעה במנגנון הייצור של חלבון בשם המוגלובין במח העצם. בעקבות כך ההמוגלובין לא נוצר באופן תקין והדבר מוביל במקרים מסוימים להרס של כדוריות הדם האדומות ולבעיות בנשיאת החמצן בדם.

המוטציות מתרחשות בשני גנים אפשריים שנקראים HBA1 ו- HBA2. השכיחות של המוטציות באוכלוסיית היהודים ממוצא מרוקאי נעה בין 1:5-100 בתלות בסוג המוטציה ובמידת החומרה שלה.

קדחת ים תיכונית משפחתית – Familial Mediterranean Fever

מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ובאה לידי ביטוי בדרך כלל עד גיל עשרים. המחלה באה לידי ביטוי בהתקפים שביניהם יש תקופות של רגיעה.

במהלך ההתקפים החולים עלולים לסבול מהתסמינים הבאים: כאבי שרירים שמופיעים לאחר פעילות גופנית, חום גבוה שמופיע ללא הסבר שעלול להוביל לפרכוסים, כאבי בטן בדרגות חומרה שונות, דלקת באשכים שמופיעה בעיקר בקרב החולים לפני גיל התבגרות, כאבים במפרקים ועוד. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה שכיחה מאוד בגן שנקרא MEFV.

אנמיה על שם פנקוני סוג A

אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה שהמוטציה האחראית לה מופיעה בשכיחות של 1:100 בקרב אוכלוסייה זו.

היא באה לידי ביטוי בלידה של תינוק הסובל ממומים מולדים בעיקר באגודלים, בלב ובכליות. כמו כן, חלק מהחולים סובלים מהפרעות בפיגמנטציה של העור, מהיקף ראש קטן ומקומה נמוכה.

הביטוי המרכזי של המחלה הוא אי ספיקת מח העצם שמוביל לאנמיה, לאוקופניה וטרומבוציטופניה. בנוסף לכל התסמינים הנ"ל, החולים סובלים מנטייה מוגברת לפתח גידולים סרטניים.

מאחר ומדובר על מחלה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ראשית מבצעים את הבדיקה לאחד מבני הזוג ורק במידה ונמצא כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית ממשיכים לבדוק גם את בן הזוג השני.



תנאי שימוש
כל הזכויות שמורות לבעלי האתר. אין לעשות כל שימוש בתוכן | המידע באתר אינו מהווה או מחליף חו"ד או ייעוץ רפואי
גלילה לראש העמוד
דילוג לתוכן
פתח סרגל נגישות

כלי נגישות

  • הגדל טקסט
  • הקטן טקסט
  • גווני אפור
  • ניגודיות גבוהה
  • ניגודיות הפוכה
  • רקע בהיר
  • הדגשת קישורים
  • פונט קריא
  • איפוס