מחלות גנטיות בקרב יוצאי מרוקו

ישנן מחלות גנטיות רבות שמופיעות בשכיחות גבוהה יותר בקרב יהודים בשל העובדה הפשוטה שבעבר היהודים שהיו מפוזרים בתפוצות השונות נהגו שלא להתערבב עם אוכלוסיות שאינן יהודיות, מה שהוביל לשכיחות גבוהה יחסית של מוטציות גנטיות מסוימות.

ישנן מחלות שמופיעות בשכיחות גבוהה במיוחד באוכלוסיות מסוימות וישנן מוטציות מסוימות שאופייניות לאוכלוסיות מסוימות שיכולות לבוא לידי ביטוי באותו האופן מבחינה תסמינית.

במאמר שלפניכם ריכזנו מספר מחלות גנטיות שמופיעות בשכיחות גבוהה יחסית בקרב אוכלוסיית היהודים שמוצאם ממרוקו. עם זאת, חשוב לדעת כי ישנן מחלות נוספות שקצרה היריעה מלהכיל שאופייניות לאוכלוסייה זו וכן שחדשות לבקרים אנחנו עדים לעוד תגלית של מוטציה גנטית שכיחה באוכלוסייה זו ולכן מומלץ תמיד להתעדכן בנוגע לבדיקות המוצעות לזוגות בהן בן זוג אחד או שני בני הזוג ממוצא מרוקאי.

אלפא טלסמיה

מחלה זו מופיעה בשכיחות גבוהה בקרב יהודים ממוצא מרוקאי, אך אינה בלעדית לאוכלוסייה זו שכן גם יהודים ממוצא תימני, עיראקי או כורדי עלולים לשאת את המוטציות שבכוחן לגרום להופעת המחלה.

במקרים מסוימים המחלה יכולה שלא להשפיע בשום צורה על איכות החיים של החולים ולמעשה להתקיים מבלי לבוא לידי ביטוי באופן קליני כלל. עם זאת, במקרים מסוימים היא עלולה להופיע בדרגות חומרה קשות מאוד ולבוא לידי ביטוי באנמיה חמורה שתצריך מהחולים לקבל עירוי דם באופן תדיר על מנת להישאר בחיים.

במחלת אלפא טלסמיה זו ישנה פגיעה במנגנון הייצור של חלבון בשם המוגלובין במח העצם. בעקבות כך ההמוגלובין לא נוצר באופן תקין והדבר מוביל במקרים מסוימים להרס של כדוריות הדם האדומות ולבעיות בנשיאת החמצן בדם.

המוטציות מתרחשות בשני גנים אפשריים שנקראים HBA1 ו- HBA2. השכיחות של המוטציות באוכלוסיית היהודים ממוצא מרוקאי נעה בין 1:5-100 בתלות בסוג המוטציה ובמידת החומרה שלה.

קדחת ים תיכונית משפחתית – Familial Mediterranean Fever

מחלת קדחת ים תיכונית משפחתית (FMF) מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ובאה לידי ביטוי בדרך כלל עד גיל עשרים. המחלה באה לידי ביטוי בהתקפים שביניהם יש תקופות של רגיעה.

במהלך ההתקפים החולים עלולים לסבול מהתסמינים הבאים: כאבי שרירים שמופיעים לאחר פעילות גופנית, חום גבוה שמופיע ללא הסבר שעלול להוביל לפרכוסים, כאבי בטן בדרגות חומרה שונות, דלקת באשכים שמופיעה בעיקר בקרב החולים לפני גיל התבגרות, כאבים במפרקים ועוד. המחלה נגרמת בעקבות מוטציה שכיחה מאוד בגן שנקרא MEFV.

אנמיה על שם פנקוני סוג A

אנמיה על שם פנקוני מסוג A היא מחלה שהמוטציה האחראית לה מופיעה בשכיחות של 1:100 בקרב אוכלוסייה זו.

היא באה לידי ביטוי בלידה של תינוק הסובל ממומים מולדים בעיקר באגודלים, בלב ובכליות. כמו כן, חלק מהחולים סובלים מהפרעות בפיגמנטציה של העור, מהיקף ראש קטן ומקומה נמוכה.

הביטוי המרכזי של המחלה הוא אי ספיקת מח העצם שמוביל לאנמיה, לאוקופניה וטרומבוציטופניה. בנוסף לכל התסמינים הנ"ל, החולים סובלים מנטייה מוגברת לפתח גידולים סרטניים.

מאחר ומדובר על מחלה שמועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי ראשית מבצעים את הבדיקה לאחד מבני הזוג ורק במידה ונמצא כי הוא נושא את המוטציה הרלוונטית ממשיכים לבדוק גם את בן הזוג השני.