ישנן מחלות רבות שמתרחשות בעקבות מוטציות גנטיות בגנים מסוימים, כשלעתים די במוטציה בגן אחד בלבד כדי להביא למחלה. כיום, ידוע כי ישנן מחלות גנטיות מסוימות שבאות לידי ביטוי בשכיחות גבוהה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות.
בנקודה זו חשוב לציין כי ישנן מחלות רבות שיכולות להופיע באוכלוסיות מגוונות, אך בדרך כלל בכל אוכלוסייה תימצא מוטציה מסוג שונה. כך למשל בתסמונת USHER שנזכיר במאמר זה קיימות מוטציות רבות כשכל אחת מהן אופיינית לבני עדה אחרת.
פנילקטנוריה
בעקבות זאת, ללא טיפול, החולים סובלים מתסמינים שונים שיכולים לכלול אוטיזם, אפילפסיה ופיגור שכלי החל מגיל ארבעה חודשים.
חשוב לציין כי אין המלצה גורפת לבצע את בדיקת הנשאות כיוון שמדובר על מחלה שקל מאוד לטפל בה. עם זאת, פנילקטנוריה היא אחת מהמחלות שנכללות בבדיקות הסקר שמבוצעות ליילודים כיוון שהטיפול צריך להתחיל כבר מהלידה.
תסמונת USHER
בקרב אוכלוסיית היהודים ממוצא תימני הגן שבו מתרחשת המוטציה נקרא Ush1C או Usher1C והמוטציה בו נקראת c.1220delG. בקרב אוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:120.
Infantile Myasthenia gravis
Acute infantile liver failure due to mutations in TRMU gene
מחלה זו נובעת ממוטציה שכיחה באופן יחסי באוכלוסיית היהודים ממוצא תימני (שכיחות של 1:40) ומופיעה ב- 1:7000 לידות חי. החולים במחלה זו מפתחים אי ספיקה כבדית כבר בגיל מוקדם מאוד כשהתסמינים של מצב זה יכולים לבוא בדמות הקאות, בעיות שונות באכילה, דימומים, צהבת ועוד.
למרות שבמקרים מסוימים עלולה להתרחש החלמה עצמונית, הרי שבמקרים לא מעטים מתרחש הרס של רקמת הכבד שמצריך ניתוח להשתלת כבד. המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.מחלות נוספות
ישנן מחלות נוספות שהמוטציות שעלולות לגרום להופעתן בקרב יהודים ממוצא תימני ידועות ומוכרות. על מחלות אלו ניתן למנות את המחלות הבאות:- אטקסיה טלאנגיאקטזיה
- תסמונת מג'דו ג'וזף
- גמדות על שם לרון
- רטיניטיס פיגמנטוזה
- סיסטיק פיברוזיס
- תסמונת ה-X השביר
- Metachromatic leukodystrophy
- Spinal Muscular Atrophy
