מחלות גנטיות בקרב יוצאי תימן

ישנן מחלות רבות שמתרחשות בעקבות מוטציות גנטיות בגנים מסוימים, כשלעתים די במוטציה בגן אחד בלבד כדי להביא למחלה. כיום, ידוע כי ישנן מחלות גנטיות מסוימות שבאות לידי ביטוי בשכיחות גבוהה יותר בקרב אוכלוסיות מסוימות.

במאמר זה נפרט אודות מספר מחלות שהמוטציות שגורמות להופעתן נמצאות בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא תימני.

בנקודה זו חשוב לציין כי ישנן מחלות רבות שיכולות להופיע באוכלוסיות מגוונות, אך בדרך כלל בכל אוכלוסייה תימצא מוטציה מסוג שונה. כך למשל בתסמונת USHER שנזכיר במאמר זה קיימות מוטציות רבות כשכל אחת מהן אופיינית לבני עדה אחרת.

פנילקטנוריה

פנילקטונוריה היא מחלה שבה בעקבות מוטציה גנטית בגן שמקודד ליצירת אנזים בשם פנילאלנין הידרוקסילאז חומצת האמינו שנקראת פנילאלנין מצטברת בצורה לא מבוקרת בגוף. בנוסף לכך, בעקבות חוסר הפירוק של חומצת האמינו הזו מתרחש מחסור חמור בחומצת אמינו אחרת שנקראת טירוזין.

בעקבות זאת, ללא טיפול, החולים סובלים מתסמינים שונים שיכולים לכלול אוטיזם, אפילפסיה ופיגור שכלי החל מגיל ארבעה חודשים.

הגן שבו מתרחשת המוטציה נקרא PAH ואת המוטציה ניתן לאתר בקלות על ידי ביצוע של בדיקה לבני הזוג כשתחילה מבוצעת הבדיקה לבן זוג אחד ואחר כך לבן הזוג השני, במידה והמוטציה מתגלה בבן הזוג הראשון כיוון שמדובר על מחלה אוטוזומלית רצסיבית.

חשוב לציין כי אין המלצה גורפת לבצע את בדיקת הנשאות כיוון שמדובר על מחלה שקל מאוד לטפל בה. עם זאת, פנילקטנוריה היא אחת מהמחלות שנכללות בבדיקות הסקר שמבוצעות ליילודים כיוון שהטיפול צריך להתחיל כבר מהלידה.

תסמונת USHER

תסמונת USHER היא מחלה שבאה לידי ביטוי בפגיעה בראייה ובשמיעה ונחשבת למחלה השכיחה ביותר שמובילה לאובדן של הראייה והשמיעה על רקע של מוטציה גנטית.

בקרב אוכלוסיית היהודים ממוצא תימני הגן שבו מתרחשת המוטציה נקרא Ush1C או Usher1C והמוטציה בו נקראת c.1220delG. בקרב אוכלוסייה זו המוטציה מופיעה בשכיחות של 1:120.

Infantile Myasthenia gravis

מיאסטניה גרביס זוהי תסמונת שבה התסמין העיקרי הוא התעייפות משמעותית של השרירים הרצוניים שמופיעה בעיקר בזמן מאמץ אך מוקלת במנוחה. באופן עקרוני יכולים להיפגע כתוצאה מהמחלה שרירים רבים אך בדרך כלל השרירים המעורבים יהיו שרירי הנשימה, שרירי הבליעה, העפעפיים ושרירי הגפיים.

Acute infantile liver failure due to mutations in TRMU gene

מחלה זו נובעת ממוטציה שכיחה באופן יחסי באוכלוסיית היהודים ממוצא תימני (שכיחות של 1:40) ומופיעה ב- 1:7000 לידות חי. החולים במחלה זו מפתחים אי ספיקה כבדית כבר בגיל מוקדם מאוד כשהתסמינים של מצב זה יכולים לבוא בדמות הקאות, בעיות שונות באכילה, דימומים, צהבת ועוד.

למרות שבמקרים מסוימים עלולה להתרחש החלמה עצמונית, הרי שבמקרים לא מעטים מתרחש הרס של רקמת הכבד שמצריך ניתוח להשתלת כבד. המחלה מועברת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

מחלות נוספות

ישנן מחלות נוספות שהמוטציות שעלולות לגרום להופעתן בקרב יהודים ממוצא תימני ידועות ומוכרות. על מחלות אלו ניתן למנות את המחלות הבאות:

• אטקסיה טלאנגיאקטזיה
• תסמונת מג'דו ג'וזף
• גמדות על שם לרון
• רטיניטיס פיגמנטוזה
• סיסטיק פיברוזיס
• תסמונת ה-X  השביר
• Metachromatic leukodystrophy
• Spinal Muscular Atrophy

בנקודה זו חשוב להבין כי תחום המחקר הגנטי הוא אחד התחומים שמתפתחים במהירות הרבה ביותר בשדה הרפואי, וכתוצאה מכך חדשות לבקרים אנחנו עדים לזיהוי של מוטציות חדשות בקרב אוכלוסיות מסוימות.

אי לכך, ישנה חשיבות עליונה להתעדכן בנוגע לבדיקות החדשות שזמינות עבור הציבור הרחב בדגש על בדיקות שמיועדות עבור זוגות שמעוניינים להביא צאצא לעולם.