כיום ידוע כי ישנן מחלות גנטיות רבות שניתן למנוע מבעוד מועד על ידי אבחון של המוטציות האחראיות עליהן בבני זוג שמעוניינים להביא ילד לעולם. ישנן מחלות רבות שעלולות להיגרם כתוצאה ממגוון רחב מאוד של מוטציות, אך לרוב כל סוג של מוטציה אופייני לאוכלוסייה אחרת ומשתנה בהתאם למוצא העדתי של הנשאים.
Polyglandular Deficiency Syndrome
המוטציה שגורמת למחלה זו מופיעה בקרב יהודים ממוצא פרסי בשכיחות של 1:40-50. במקרים מסוימים התסמין היחיד של המחלה שיכול להוות עדות לקיומה הוא תת פעילות של בלוטת התריס, אך תסמינים נוספים שיכולים להופיע כוללים תת פעילות של בלוטת יותרת הכליה, פטרת כרונית של העור ובנוסף לכך החולים נמצאים בסיכון מוגבר לחלות במגוון רחב של מחלות אוטואימוניות כגון: דלקת מפרקים שגרונית, סוכרת סוג 1 ועוד.
מחלת Wolman
מחלה זו נגרמת בעקבות מוטציה שנקראת G87V בגן שנקרא LIPA. השכיחות של הנשאות של מוטציה זו בקרב אוכלוסיית היהודים ממקור פרסי היא 1-32-45. בדרך כלל התסמינים של המחלה מופיעים כבר בינקות וכוללים חוסר שגשוג, שלשולים, הסתיידות של הכליה והגדלה של הטחול והכבד.
Inclusion Body Myopathy
מחלה זו מופיעה בשכיחות של 1:1500 לידות חי בקרב אוכלוסייה זו. בדרך כלל התסמינים מתחילים להופיע בעשור השלישי או השני לחיי החולים ובאים לידי ביטוי בראש ובראשונה בבעיות ובקשיים מסוימים בהליכה.
המוטציה מופיעה באוכלוסייה זו בשכיחות של 1:10-20. גם מחלה זו מועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית.
Corticosterone methyl oxidase Type 2 Deficiency
החולים במחלה זו סובלים מתאווה מוגברת למלח ומנטייה לסבול מהתייבשות, כשל בשגשוג, לחץ דם נמוך, חמצת מטבולית ועוד. במידה ומדובר על מקרה חמור של המחלה התסמינים יכולים לכלול כניסה לתרדמת, הקאות, התקפים אפילפטיים ומוות מוקדם. בדרך כלל החולים סובלים מקומה נמוכה, חולשה כללית וסחרחורת. כמו כן, בדרך כלל התסמינים האופייניים מופיעים עד גיל חמש שנים.
